Tuberous sclerosis ایک سومی ٹیومر ہے جو جسم کے بعض حصوں خصوصاً دماغ میں بڑھتا ہے۔ یہ حالت ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جو والدین سے بچوں میں منتقل ہو سکتی ہے۔
Tuberous sclerosis ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے۔ ٹیوبرس سکلیروسیس کی علامات مختلف ہوتی ہیں، اس بات پر منحصر ہے کہ ٹیومر کہاں بڑھتا ہے۔ تاہم، یہ بیماری اکثر دماغ پر حملہ کرتی ہے. دماغ کے علاوہ، سومی ٹیومر گردے، دل، پھیپھڑوں اور جلد میں بھی بن سکتے ہیں۔
Tuberous Sclerosis کی وجوہات
Tuberous sclerosis تبدیلیوں یا جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو جسم میں خلیوں کی نشوونما کو کنٹرول کرتے ہیں۔ یہ تبدیلیاں خلیوں کی بے قابو نشوونما کا سبب بنتی ہیں اور جسم کے مختلف حصوں میں ٹیومر کی تشکیل کو متحرک کرتی ہیں۔ اس ٹیومر کی موجودگی متاثرہ عضو کے کام کو متاثر کرے گی۔
یہ جینیاتی تبدیلی والدین سے ان کے بچوں میں منتقل ہوتی ہے۔ تاہم، بعض صورتوں میں، نئے جینیاتی تغیرات ہیں جو وراثت میں نہیں ملے ہیں۔ یہ نیا اتپریورتن تصادفی طور پر ہوتا ہے، بغیر کسی معلوم محرک کے۔
Tuberous Sclerosis کی علامات
ٹیوبرس سکلیروسیس کی علامات ہلکی یا شدید ہو سکتی ہیں، یہ ٹیومر کے مقام اور اس کی شدت پر منحصر ہے۔ اس بیماری کی علامات عام طور پر آہستہ آہستہ نشوونما پاتی ہیں، اس لیے وہ صرف اس وقت نظر آتی ہیں جب بچے بڑھنے یا بالغ ہونے لگتے ہیں۔ متاثرہ اعضاء کی بنیاد پر تپ دق کے سکلیروسیس کی کچھ علامات یہ ہیں:
دماغ
- طرز عمل کی خرابی، جیسے چڑچڑاپن، انتہائی متحرک اور جارحانہ رویہ، جذباتی عدم استحکام اور چڑچڑاپن، اور سماجی حلقوں سے دستبردار ہونے کا رجحان۔
- ارد گرد کے ماحول کے ساتھ خراب مواصلات اور تعامل۔ یہ عارضہ آٹزم یا ADHD کی شکل میں ظاہر ہو سکتا ہے۔
- خراب جسمانی اور فکری نشوونما، جیسے کہ سمجھ میں کمی۔
- دورے
گردہ
جو علامات ظاہر ہو سکتی ہیں ان میں متلی اور الٹی، پیشاب کرنے میں دشواری، اور سیال جمع ہونے کی وجہ سے پاؤں، ٹانگوں یا ہاتھوں میں سوجن شامل ہیں۔ یہ علامات اس وقت ظاہر ہوتی ہیں جب گردے کا کام خراب ہو جاتا ہے اور ان میں گردے کے فیل ہونے کا امکان ہوتا ہے۔
جلد
جلد کے تپ دق سکلیروسیس کی علامات میں جلد کے کئی حصوں میں گاڑھا ہونا، ہلکے رنگ کے دھبوں کا نمودار ہونا، ناخنوں کے نیچے یا اس کے ارد گرد ٹشو کا بڑھنا اور چہرے پر چھوٹے دھبوں کی طرح نمودار ہونا شامل ہیں۔
دل
تپ دق کے اثر کی وجہ سے دل کے امراض میں سینے میں درد، دھڑکن، سانس لینے میں دشواری اور نیلی نظر آنے والی جلد (سائنوسس) کی خصوصیات ہوسکتی ہیں۔
پھیپھڑے
پھیپھڑوں کی خرابی کھانسی اور سانس کی قلت کا سبب بن سکتی ہے، خاص طور پر جب سخت سرگرمیاں یا ورزش کرتے ہیں۔
آنکھ
آنکھ کی خرابی ریٹنا پر سفید دھبوں کی ظاہری شکل کی وجہ سے بصری خلل کی خصوصیت ہے۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے اپنے ماہر امراض نسواں سے مشورہ کریں، اگر آپ کو یا آپ کے ساتھی کو تپ دق اسکلیروسیس ہے، یا خاندان کے کسی فرد کو تپ دق کا سکلیروسیس ہے۔ ایسا اس لیے کیا جاتا ہے کیونکہ تپ دق کا سکلیروسیس وراثت میں مل سکتا ہے۔
بچوں میں تپ دق کی علامات پیدائش سے ہی معلوم کی جا سکتی ہیں، لیکن یہ علامات بچپن میں یا بڑوں میں بھی ظاہر ہو سکتی ہیں۔ اگر آپ کے بچے میں اوپر بیان کردہ تپ دق کی علامات ظاہر ہو رہی ہیں یا آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے کے بارے میں کچھ مختلف ہے تو فوراً ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔
Tuberous Sclerosis کی تشخیص
تپ دق سکلیروسیس کی تشخیص کے لیے، ڈاکٹر مریض کی علامات اور اس کے خاندان میں طبی تاریخ پوچھے گا۔ اس کے بعد، ڈاکٹر ایک جسمانی معائنہ کرے گا، بشمول آنکھوں اور جلد کے ساتھ ساتھ اعصابی افعال کا معائنہ۔
ٹیومر کے مقام کا پتہ لگانے اور تپ دق کے اسکلیروسیس کی تشخیص کی تصدیق کے لیے فالو اپ امتحانات کیے جاتے ہیں۔ ٹیسٹ کی اقسام جو کئے جا سکتے ہیں وہ ہیں:
- MRI، دماغ یا گردوں کی حالت کی مزید تفصیلی تصویر حاصل کرنے اور ٹیومر کے مقام کا پتہ لگانے کے لیے۔
- الٹراساؤنڈ اور سی ٹی اسکین، گردوں، دل یا پھیپھڑوں میں بڑھتے ہوئے ٹیومر کی موجودگی کا پتہ لگانے کے لیے۔
- کارڈیک ایکو، دل میں اسامانیتاوں کا پتہ لگانے اور دل میں ٹیومر کی نشوونما کی جانچ کرنے کے لیے۔
- الیکٹرو اینس فلوگرافی (ای ای جی)، دماغی افعال میں اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے۔
تپ دق سکلیروسیس کی تشخیص کے لیے جین ٹیسٹنگ کا بھی استعمال کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، یہ ٹیسٹ ہمیشہ قابل اعتماد نہیں ہوتا کیونکہ یہ عمل پیچیدہ ہوتا ہے اور اس میں کافی وقت لگتا ہے۔ جین کی جانچ عام طور پر تپ دق کے خلاف حفاظتی اقدام کے طور پر کی جاتی ہے۔
Tuberous Sclerosis کا علاج
ٹیوبرس سکلیروسیس کے علاج کو ٹیومر کے مقام اور ظاہر ہونے والی علامات کے مطابق کیا جائے گا۔ اس قدم کا مقصد علامات پر قابو پانا ہے اور یہ نسبتاً طویل عرصے تک چل سکتا ہے۔ علاج کی وہ اقسام جو کی جا سکتی ہیں:
منشیات
ادویات کی انتظامیہ کو مریض کی تجربہ کردہ حالت کے مطابق ایڈجسٹ کیا جاتا ہے اور اس کا استعمال علامات اور پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کے علاج کے لیے کیا جاتا ہے۔ استعمال ہونے والی کچھ دوائیں یہ ہیں:
- Anticonvulsants یا anticonvulsants، جیسے بینزودیازپائنز اور phenobarbitalدوروں کو کنٹرول کرنے کے لیے۔
- ایورولیمس، دماغ اور گردوں میں ٹیومر کی افزائش کو دبانے کے لیے جنہیں جراحی سے نہیں ہٹایا جا سکتا۔
- سرولیمس، جلد پر ٹیومر کی نشوونما کے علاج اور اسے دبانے کے لیے۔
آپریشن
سرجری ان ٹیومر کو ہٹانے کے لیے کی جاتی ہے جو بعض اعضاء کے کام کو متاثر کرتے ہیں، جیسے کہ گردے یا دل۔ دماغی رسولیوں کی وجہ سے ہونے والے دوروں کو کنٹرول کرنے کے لیے سرجری بھی کی جاتی ہے اور اس کا علاج دوائیوں سے نہیں کیا جا سکتا۔
اگر ٹیومر گردے میں ہے تو، جراحی کا عمل خون کے بہاؤ کو کاٹ کر یا روک کر انجام دیا جاتا ہے جو ٹیومر کو خون فراہم کرتا ہے۔
فزیوتھراپی
دیگر معاون علاج، جیسے فزیوتھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، یا اسپیچ تھراپی، دماغ کے تپ دق کے اسکلیروسیس والے لوگوں کی مدد کے لیے استعمال کی جا سکتی ہیں۔ اس تھراپی کا مقصد بچے کی روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے کی صلاحیت کو بہتر بنانا ہے۔
ٹیوبرس سکلیروسیس کے علاج کے لیے کوئی موثر دوا نہیں ہے۔ اس لیے، ڈاکٹر ٹیومر کی نشوونما پر نظر رکھنے اور پیدا ہونے والی علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے اعضاء کے افعال کی باقاعدہ جانچ کرے گا۔
Tuberous Sclerosis کی پیچیدگیاں
تپ دق سکلیروسیس والے ہر شخص کو پیچیدگیوں کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ پیچیدگیوں کی اقسام جو ہو سکتی ہیں اس کا انحصار ٹیومر کے مقام اور سائز پر ہوتا ہے۔ کچھ پیچیدگیاں جو ہو سکتی ہیں وہ ہیں:
- ہائیڈروسیفالسدماغ میں نمودار ہونے والے ٹیومر دماغی گہا (ہائیڈرو سیفالس) میں سیریبرو اسپائنل سیال کی تعمیر کا سبب بن سکتے ہیں، جس سے دماغ پر دباؤ بڑھتا ہے اور سر کا سائز بڑھ جاتا ہے۔
- گردے خرابیہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب گردے میں پیدا ہونے والا ٹیومر بڑا ہو جاتا ہے اور خون بہنے کا سبب بنتا ہے، جس سے گردے فیل ہو جاتے ہیں۔
- مرض قلبدل میں ٹیومر کی نشوونما دل کی طرف اور اس سے خون کے بہاؤ میں رکاوٹ کے ساتھ ساتھ arrhythmias کا سبب بن سکتی ہے۔
- پھیپھڑوں کے فنکشن کی خرابی۔پھیپھڑوں میں پیدا ہونے والے ٹیومر پھیپھڑوں میں سیال جمع ہونے کا سبب بن سکتے ہیں اور پھیپھڑوں کے کام کو خراب کر سکتے ہیں۔
- کینسرٹیوبرس سکلیروسیس کے مریضوں کے جسم میں بڑھنے والے سومی ٹیومر کینسر میں تبدیل ہونے کا زیادہ خطرہ رکھتے ہیں۔
- اندھا پنآنکھ میں ٹیومر کی نشوونما ریٹنا کے کام کو روک سکتی ہے، اس طرح بینائی خراب ہوتی ہے اور اندھا پن پیدا ہوتا ہے۔ تاہم، یہ پیچیدگیاں نایاب ہیں.
Tuberous Sclerosis کی روک تھام
ٹیوبرس سکلیروسیس کو روکنے کے لئے کوئی معروف طریقے نہیں ہیں۔ تاہم، اگر آپ یا آپ کے ساتھی کی خاندانی تاریخ میں تپ دق سکلیروسیس ہے اور وہ بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو آپ کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ آپ جین سے مشورہ کریں اور معائنہ کریں۔ یہ اقدام تپ دق کے خطرے کا جلد پتہ لگانے کے لیے کیا جاتا ہے تاکہ اس کا اندازہ لگایا جا سکے۔
