ڈی جارج سنڈروم ایک بیماری ہے جو جینیاتی خرابی کے نتیجے میں ہوتی ہے۔ یہ بیماری اس وقت ہوتی ہے جب کروموسوم پر مخصوص جینیاتی اجزا کا نقصان ہو، ٹھیک ٹھیک کروموسوم 22 پر۔ اس جینیاتی مسئلے کی وجہ سے، اس حالت میں پیدا ہونے والے بچے مختلف صحت کے مسائل کا سامنا کر سکتے ہیں۔
ڈی جارج سنڈروم والے زیادہ تر لوگوں کی اس بیماری کی خاندانی تاریخ نہیں ہے۔ تاہم، جو والدین ڈی جارج سنڈروم میں مبتلا ہیں وہی بیماری اپنے بچوں کو بھی منتقل کر سکتے ہیں۔ یہ بیماری اس وقت ہو سکتی ہے جب فرٹیلائزیشن کے عمل کے دوران جنین کے جینیاتی جزو کی تشکیل میں کوئی مسئلہ ہو۔
اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی ایک چھوٹی فیصد کو صحت کے سنگین مسائل کا سامنا نہیں ہوتا ہے۔ تاہم، ڈی جارج سنڈروم والے زیادہ تر بچوں کو صحت کے مختلف مسائل ہوتے ہیں، جیسے:
- دل کی پیدائشی خرابیاں۔
- ہریلیپ۔
- خون میں کیلشیم کی کمی۔
- ہارمون کی اسامانیتاوں.
- ترقیاتی عوارض۔
- ہڈی کی اسامانیتاوں.
ڈی جارج سنڈروم کی علامات
DiGeorge سنڈروم مختلف قسم کی علامات کا سبب بن سکتا ہے، اس پر منحصر ہے کہ اس کی شدت اور کون سے اعضاء کے نظام جینیاتی خرابی سے متاثر ہوتے ہیں۔ عام طور پر اس سنڈروم کی علامات بچے کی پیدائش کے بعد سے دیکھی جاتی ہیں۔ تاہم، ایسے مریض بھی ہیں جو صرف اس وقت علامات ظاہر کرتے ہیں جب وہ چھوٹے یا بچے ہوتے ہیں۔
DiGeorge سنڈروم کی کچھ علامات اور علامات درج ذیل ہیں:
- چہرے کی خصوصیات میں غیر معمولی چیزیں، جیسے لمبا چہرہ، لمبی اور چوڑی ناک، پلکوں کی کئی تہیں، چھوٹے اور چھوٹے کان، چھوٹی اور چھوٹی ٹھوڑی اور منہ، اور چہرے کی غیر متناسب شکل۔
- ہونٹوں اور منہ کے مسائل، جیسے پھٹے ہونٹ، درار تالو، اور چھوٹے دانت۔ یہ حالت بچوں کے لیے کھانا مشکل بناتی ہے۔
- دل کی گنگناہٹ اور جلد کی موجودگی جو آسانی سے نیلی ہو جاتی ہے۔ یہ حالت پیدائشی دل کی خرابی کی وجہ سے آکسیجن سے بھرپور خون کی گردش میں کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
- کمزور پٹھے۔
- بار بار دورے پڑنا۔
- سانس کی خرابی، مثال کے طور پر، سانس کی بار بار قلت اور بھاری۔
- دماغی اور طرز عمل کی خرابی۔
- بچے کا مدافعتی نظام کمزور ہے۔
- ریڑھ کی ہڈی کی خرابی، جیسے سکولوسیس۔
- ترقیاتی عوارض، جیسے دیر سے بیٹھنا، بولنے میں تاخیر، اور سیکھنے میں دشواری۔
ڈیجارج سنڈروم کی وجوہات
عام طور پر، ایک شخص کو کل 46 کروموسوم کے لیے باپ سے 23 کروموسوم اور ماں سے 23 کروموسوم ملتے ہیں۔ ڈی جارج سنڈروم والے لوگوں میں ایک جینیاتی عارضہ ہوتا ہے جس میں کروموسوم 22 کے جزو کا ایک چھوٹا سا حصہ غائب ہوتا ہے۔ ایک مقام جسے q11.2 کہتے ہیں۔ اس وجہ سے اس حالت کو 22q11.2 ڈیلیٹیشن سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔
کروموسوم کے اس حصے کا نقصان باپ کے نطفہ کے خلیات، ماں کے انڈے کے خلیات یا جنین کی نشوونما کے وقت ہو سکتا ہے۔ یہ جینیاتی عارضہ جسم کے تقریباً تمام اعضاء کے نظام کو مختلف شدت کے ساتھ متاثر کرتا ہے۔ کچھ مریض بالغ ہو سکتے ہیں، لیکن کچھ کو صحت کے شدید مسائل ہیں جو موت کا باعث بن سکتے ہیں۔
DiGeorge سنڈروم کی یقینی طور پر تشخیص کرنے کے لیے، ڈاکٹر سے مکمل طبی معائنے کی ضرورت ہے۔ اس امتحان میں جسمانی معائنہ اور معاونت، جیسے ایکس رے، خون کے ٹیسٹ، اور جینیاتی ٹیسٹ شامل ہیں۔
ڈی جارج سنڈروم کا علاج
ابھی تک، DiGeorge سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ اس کا تجربہ کرنے والے بچوں اور بالغوں کو مستقبل میں پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے باقاعدگی سے صحت کی دیکھ بھال اور نگرانی کرنے کی ضرورت ہے۔
SiGeorge سنڈروم میں مبتلا بچے کو باقاعدگی سے صحت کی جانچ پڑتال کرنے یا کروانے کی ضرورت ہوتی ہے جس میں مکمل جسمانی معائنہ، نشوونما اور نشوونما کا جائزہ، غذائیت کی کیفیت کا معائنہ، اور معاونت، جیسے خون کے ٹیسٹ شامل ہیں۔
مزید پیچیدگیوں کو روکنے یا ان مسائل کا علاج کرنے کے لیے جو پہلے ہی تجربہ کر چکے ہیں، DiGeorge سنڈروم والے لوگوں کو کئی علاج دیے جا سکتے ہیں، جیسے:
- کیلشیم کی کمی کے علاج کے لیے کیلشیم اور وٹامن ڈی کے سپلیمنٹس دینا۔
- اسپیچ تھراپی اگر مریض کو بولنے میں رکاوٹ یا مشکلات ہوں۔
- تحریک کے مسائل کے علاج کے لیے فزیو تھراپی۔
- سائیکو تھراپی اگر نفسیاتی مسائل یا دماغی عوارض ہوں۔ مدافعتی نظام کی خرابیوں پر قابو پانے کا علاج۔
- بعض اعضاء یا جسم کے اعضاء کی خرابیوں کا علاج کرنے کے لیے سرجری، جیسے پیدائشی دل کی خرابیاں اور پھٹے ہونٹ۔
DiGeorge سنڈروم قابل علاج نہیں ہے۔ تاہم، خاندان کے اچھے تعاون کے ساتھ ساتھ ڈاکٹروں کے ساتھ باقاعدگی سے تھراپی اور چیک اپ کے ساتھ، DiGeorge Syndrome کے لوگ عام طور پر، آزادانہ طور پر رہ سکتے ہیں، اور پیچیدگیوں سے بچ سکتے ہیں۔
