ایڈورڈز سنڈروم کی وجوہات اور اقسام کو سمجھنا

ایڈورڈز سنڈروم کو ٹرائیسومی 18 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ سنڈروم بچے کی نشوونما اور نقل و حرکت میں اسامانیتاوں سے ظاہر ہوتا ہے۔ اس سنڈروم کے ساتھ بچے کے ہاتھ کی خاصیت یہ ہے کہ ہاتھ کی ہتھیلی ہمیشہ لپکتی ہوئی انگلیوں کے ساتھ گرفت کی حالت میں رہتی ہے۔

ایڈورڈز سنڈروم ایک پیدائشی عارضہ ہے جو اس وقت ہوتا ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہی ہوتا ہے۔ وجہ جینیاتی عوامل ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم (ٹرائیسومی 21) کی طرح، ایڈورڈز سنڈروم بھی کروموسوم 18 پر کروموسوم کی زیادتی کی وجہ سے ہوتا ہے، اس لیے اسے ٹرائیسومی 18 کہا جاتا ہے۔ درحقیقت، یہ دونوں سنڈروم نایاب ہیں، لیکن جب یہ ہوتے ہیں، تو یہ کہا جا سکتا ہے کہ سنجیدہ ہوجاو.

ایڈورڈ سنڈروم کی وجوہات

ایڈورڈز سنڈروم کی وجوہات پر بات کرنے سے پہلے، آپ کو پہلے کروموسوم کے بارے میں جاننا چاہیے۔ کروموسوم سیل کا وہ حصہ ہیں جو جین کی مدد کے لیے ذمہ دار ہے۔ یہ جین جسم میں تمام عمل کو منظم کرتا ہے، بشمول جنین کے جسم کی تشکیل۔

جب سپرم سیل اور ایک انڈے کا خلیہ آپس میں مل جاتا ہے تو کروموسوم آپس میں جڑ جاتے ہیں۔ جنین کو کروموسوم کی 23 کاپیاں ماں سے اور 23 کروموسوم کی کاپیاں باپ سے ملتی ہیں۔ کروموسوم کی عام کل تعداد 46 ہے۔

تاہم، بعض اوقات والدین کے سپرم یا انڈے کے خلیوں میں کروموسوم کی تعداد زیادہ ہوتی ہے۔ تعداد میں یہ خرابی جنین تک پہنچ جاتی ہے۔ اصطلاح "ٹرائیسومی" کا مطلب ہے کہ بچے کے کروموسوم میں سے ایک میں کروموسوم کی 3 کاپیاں ہوتی ہیں۔ درحقیقت، ہر کروموسوم کی صرف 2 کاپیاں ہونی چاہئیں۔

ایڈورڈ سنڈروم میں، تین کروموسوم نمبر 18 ہوتے ہیں۔ یہ وہی ہے جو پھر بچے کے اعضاء کی نشوونما کو متحرک کرتا ہے جو صحیح طریقے سے نہیں ہوتا ہے۔

ایڈورڈ سنڈروم کی اقسام

ایڈورڈ سنڈروم کی 3 اقسام ہیں۔ اس قسم کی تقسیم کروموسوم کی تعداد کی حالت پر مبنی ہے جو زیادہ ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ اقسام ہیں:

ٹرائیسومی 18 موزیک

یہ ایڈورڈز سنڈروم کی سب سے ہلکی قسم ہے۔ اس قسم کی حالت وہ ہوتی ہے جہاں صرف چند خلیوں میں 18 اضافی خلیات ہوتے ہیں۔ جتنے کم خلیے زیادہ تعداد میں کروموسوم ہوتے ہیں، ایڈورڈز سنڈروم کی حالت اتنی ہی معتدل ہوتی ہے۔

تاہم، ان بچوں کی حالت جن کے دونوں موزیک ٹرائیسومی 18 ہیں ایک دوسرے سے مختلف ہو سکتے ہیں۔ موزیک ٹرائیسومی 18 والے کچھ بچے کم از کم زندگی کے پہلے سال تک زندہ رہتے ہیں۔ کچھ ابتدائی جوانی میں زندہ رہ سکتے ہیں، لیکن بہت کم۔

Trisomy 18 جزوی

اس قسم کا ایڈورڈ سنڈروم موزیک ٹرائیسومی 18 کے مقابلے میں اعتدال پسند یا زیادہ شدید ہے۔ جیسا کہ نام سے ظاہر ہے، جزوی ٹرائیسومی 18 اس وقت ہوتا ہے جب تین کروموسوم 18 میں سے ایک جزوی طور پر یا برقرار نہ ہو۔ یہ حالت رحم میں بچے کی نشوونما کو بہت متاثر کرتی ہے۔ اس کی شدت کا انحصار اس بات پر ہے کہ سیل میں کروموسوم 18 کا کون سا حصہ موجود ہے۔

Trisomy 18 مکمل

یہ ایڈورڈ سنڈروم کی سب سے عام حالت ہے۔ مکمل ٹرائیسومی 18 ایک ایسی حالت ہے جس میں تمام اضافی کروموسوم 18 بچے کے جسم کے تمام خلیوں میں پائے جاتے ہیں۔

ایڈورڈز سنڈروم کی تشخیص کی تصدیق

جب بچہ ابھی بھی رحم میں ہے، ڈاکٹر الٹراساؤنڈ معائنہ کر کے ایڈورڈز سنڈروم کے امکان کی جانچ کرے گا۔ یہ طریقہ دراصل کم درست ہے۔ زیادہ درست ہونے کے لیے، ڈاکٹروں کو کروموسومل اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے، امینیٹک سیال یا نال سے خلیات کا نمونہ لینا چاہیے۔

اگر بچہ پیدا ہوتا ہے تو ڈاکٹر اس کے چہرے اور اعضاء کا مشاہدہ کرکے اس کا معائنہ کرتا ہے۔ ایڈورڈز سنڈروم والے بچوں میں عام طور پر چہرے کی خرابیاں، چھوٹے کان، اور ہاتھ غیر معمولی پوزیشن میں پکڑے جاتے ہیں اور انگلیاں اوور لیپ ہوتی ہیں۔

اس کے علاوہ، بچے کے خون کے ذریعے کروموسومل معائنہ کیا جا سکتا ہے تاکہ ٹرائیسومی 18 کی حالت کی تصدیق کی جا سکے۔ اس امتحان سے اس امکان کا بھی اندازہ لگایا جا سکتا ہے کہ ماں کی اگلی حمل اسی حالت میں بچے کو جنم دے گی یا نہیں۔

بدقسمتی سے، ایڈورڈز سنڈروم والے زیادہ تر بچے رحم میں ہی مر چکے ہیں، یا پیدائش کے بعد پہلے ہفتے میں مر گئے ہیں۔ ایڈورڈز سنڈروم والے بچے بھی ہیں جو اپنی زندگی کے پہلے سال سے گزر چکے ہیں، لیکن یہ تعداد صرف 5-10 فیصد ہے۔

ایڈورڈ سنڈروم کا فی الحال کوئی خاص علاج نہیں ہے۔ تاہم، پیدائش سے ہی، بچوں کو معاون طبی دیکھ بھال دی جا سکتی ہے تاکہ ان کا معیار زندگی بہتر رہے۔