الکپٹونوریا ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی وجہ سے پیشاب آتا ہے۔e سیاہ یا سیاہ ہو جاتا ہے. یہ حالت HGD جین (HGD) میں تغیرات کی وجہ سے امینو ایسڈ کے ٹوٹنے میں خلل کی وجہ سے ہوتی ہے۔homogentisate1,2-doxygenase)۔ پیشاب کے علاوہe جو کالا ہے، الکاپٹونوریا مریض کی جلد، کان اور ناخن بھی سیاہ ظاہر کر سکتا ہے۔
الکپٹونوریا ایک ایسی حالت ہے جو آہستہ آہستہ نشوونما پاتی ہے۔ ابتدائی طور پر، الکاپٹونوریا شاذ و نادر ہی علامات کا سبب بنتا ہے۔ تاہم، اگر مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو، یہ حالت پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے، جیسے کہ گردے کی پتھری یا دل کے والو کا نقصان، جو خطرناک ہو سکتا ہے۔ الکاپٹونوریا والدین سے بچے کو منتقل ہو سکتا ہے۔
الکپٹونوریا کی وجوہات
الکپٹونوریا جین کی تبدیلیوں (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD)۔ HGD جین میں یہ تغیر انزائم کا سبب بنتا ہے۔ homogentisate oxidase امینو ایسڈ کو توڑنے کے لیے درکار ہے صحیح طریقے سے کام نہیں کرتا. نتیجے کے طور پر، امینو ایسڈ (ٹائروسین اور فینیلالینین) کے گلنے کے عمل میں خلل پڑ جائے گا۔
اس خرابی کے نظام میں خلل بھی جسم میں ہوموجینٹیسک ایسڈ کی تعمیر کا سبب بنتا ہے۔ ہوموجینٹیسک ایسڈ کا جمع ہونا الکاپٹونوریا کی علامات کا سبب بنتا ہے۔
الکاپٹونوریا ایک جینیاتی عارضہ ہے جو ایک خود کار طریقے سے وراثت میں ملتا ہے، مطلب یہ ہے کہ اگر غیر معمولی جین دونوں والدین سے ان کے بچوں میں منتقل ہو جائے تو نئی علامات پیدا ہوں گی۔
لڑکوں اور لڑکیوں کو الکپٹونوریا ہونے کا خطرہ یکساں ہوتا ہے۔ وہ بچے جو صرف ایک والدین سے غیر معمولی جین وراثت میں آتے ہیں، صرف ان کے بننے کی صلاحیت ہوتی ہے۔ کیریئر یا ایک کیریئر اور الکاپٹونوریا کی کوئی علامات نہیں ہوں گی۔ کوئی معلوم عوامل نہیں ہیں جو الکاپٹوریا کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، الکاپٹوریا ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے۔
الکپٹونوریا کی علامات
الکپٹونوریا انزائمز کا سبب بنے گا۔ homogentisate oxidase امینو ایسڈ کو توڑنے میں اچھی طرح سے کام نہیں کرتا ہے۔. نتیجے کے طور پر، اس عمل میں جو مواد گلنا چاہیے، ان میں سے ایک، یعنی ہوموجینٹیسک ایسڈ، بھی جمع ہو جائے گا۔ یہ تعمیر دوسرے اعضاء کے کام کے کام میں مداخلت کرے گی۔
homogentisic ایسڈ کا کچھ ذخیرہ پیشاب اور پسینے کے ذریعے خارج ہو جائے گا۔ یہی وجہ ہے کہ الکاپٹونوریا والے لوگوں کے پسینے اور پیشاب کا رنگ گہرا یا سیاہ ہو جاتا ہے۔
الکاپٹونوریا کی علامات بچپن سے ہی ظاہر ہو سکتی ہیں، جو علامات دیکھی جا سکتی ہیں ان میں سے ایک ڈائپر پر سیاہ داغ کا ظاہر ہونا ہے۔ تاہم، اس علامت کو اکثر نظر انداز کر دیا جاتا ہے کیونکہ پیشاب اکثر عام طور پر شروع میں عام ہوتا ہے اور ہوا میں رہنے کے چند گھنٹوں کے بعد ہی گہرا بھورا یا سیاہ ہو جاتا ہے۔
الکاپٹونوریا کی دیگر علامات عمر کے ساتھ زیادہ واضح ہو جائیں گی۔ عام طور پر مریض کی عمر 20-30 سال یا اس سے زیادہ ہونے پر علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ ان علامات میں شامل ہیں:
- ناخن اور جلد پر علامات, ناخن اور جلد کی نیلی یا سیاہ رنگت جو اکثر دھوپ میں یا پسینے کے غدود میں آتی ہے، جیسے پیشانی، گال، بغلوں اور جننانگ کے علاقے
- آنکھ میں علامات، جیسے آنکھوں کی سفیدی پر سیاہ یا گہرے بھوری رنگ کے دھبوں کا ظاہر ہونا (اسکلیرا)
- کارٹلیج اور کانوں میں علامات، کارٹلیج کا رنگ سیاہ ہونے کی صورت میں (ochronosis) اکثر کان کی کارٹلیج میں دیکھا جاتا ہے اور کان کے موم کا رنگ سیاہ ہو جاتا ہے۔
الکپٹونوریا کے شکار افراد کی عمر 40 سال یا اس سے زیادہ ہونے کے بعد، کارٹلیج اور جوڑوں میں ہوموجینیٹک ایسڈ کا جمع ہونا بھی گٹھیا کا سبب بن سکتا ہے۔ علامات میں جوڑوں میں درد یا سختی شامل ہے، خاص طور پر بڑے جوڑوں جیسے کندھوں، کولہوں یا گھٹنوں میں۔
اگر ہوموجینک ایسڈ پھیپھڑوں کے ارد گرد ہڈیوں اور پٹھوں میں بنتا ہے تو، سختی پیدا ہوسکتی ہے اور سانس لینے میں دشواری اور سانس لینے میں دشواری کا سبب بن سکتا ہے۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ مندرجہ بالا علامات کا تجربہ کرتے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے چیک کریں. ابتدائی علاج پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کر سکتا ہے، جیسے ہڈی، جوڑ، گردے اور دل کو پہنچنے والے نقصان۔
الکپٹونوریا کی تشخیص
ڈاکٹر تجربہ شدہ علامات کے بارے میں پوچھے گا، ساتھ ہی مریض کی جلد، کانوں اور آنکھوں پر سیاہ دھبوں کا رنگ دیکھ کر جسمانی معائنہ کرے گا۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر درج ذیل تحقیقات کرے گا:
- پیشاب کا ٹیسٹ، اس میں ہوموجینٹیسک ایسڈ کی موجودگی کو جانچنے کے لیے
- DNA ٹیسٹ، جسم میں HGD جین میں تغیرات کا پتہ لگانے کے لیے
الکپٹونوریا کا علاج
ایسی کوئی دوا نہیں ہے جو خاص طور پر الکپٹونوریا کا علاج کر سکے۔ لہذا، الکپٹونوریا کے علاج کا مقصد علامات کو دور کرنا ہے، جبکہ بیماری کے بڑھنے کو کم کرنا، اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔
الکاپٹونوریا کے علاج کے طریقوں میں شامل ہیں:
طرز زندگی میں تبدیلیاں
طرز زندگی میں کچھ تبدیلیاں جو آپ کے ڈاکٹر تجویز کر سکتے ہیں وہ ہیں:
- جسم میں ٹائروسین اور فینی لالینین کی سطح کو کم کرنے کے لیے کم پروٹین والی غذائیں، جیسے پھل اور سبزیاں کھائیں۔
- کارٹلیج میں ہوموجینٹیسک ایسڈ کی تعمیر کو کم کرنے کے لیے وٹامن سی سے بھرپور غذائیں کھائیں، جیسے سنتری اور کیوی
- جوڑوں کی چوٹوں سے بچنے کے لیے سخت کھیلوں سے پرہیز کریں جو جسمانی رابطے کا شکار ہوں، جیسے فٹ بال یا باکسنگ
- ہلکی ورزش کرنا جیسے یوگا، تیراکی، اور پیلیٹس، جوڑوں کو مضبوط بنانے، پٹھوں کی تعمیر، وزن کم کرنے، کرنسی کو بہتر بنانے اور تناؤ کو دور کرنے میں مدد کرنے کے لیے
- اضطراب اور افسردگی کے علاج کے لیے جذباتی مدد اور مدد حاصل کریں، چاہے خاندان، دوستوں، ماہر نفسیات یا ماہر نفسیات سے،
منشیات
اب تک، ایسی کوئی دوا نہیں ہے جو الکاپٹونوریا کی حالت کے علاج کے لیے استعمال کی جا سکے۔ دی گئی دوائیوں کا مقصد الکاپٹونوریا کے مریضوں کی شکایات اور علامات کو دور کرنا ہے۔ کچھ قسم کی دوائیں جو ڈاکٹر دے سکتے ہیں وہ ہیں:
- جوڑوں کے درد کی شکایات کو دور کرنے کے لیے درد کم کرنے والی اور سوزش کو دور کرنے والی ادویات
- وٹامن سی، جمع ہونے کو روکنے کے لیے homogentisic ایسڈ، لیکن طویل مدتی استعمال مؤثر نتائج نہیں دکھاتا ہے۔
الکاپٹونوریا کے لیے اس کی تاثیر کے لیے جن دوائیوں کا مطالعہ کیا جا رہا ہے ان میں سے ایک نائٹیسینون ہے۔ Nitisinone دراصل HT-1 کے حالات کے علاج کے لیے استعمال ہونے والی ایک دوا ہے (موروثی ٹائروسینیمیا قسم 1) یا موروثی قسم 1 ٹائروسینیمیا۔
فزیوتھراپی
نامی ڈیوائس کی مدد سے فزیوتھراپی کی جاتی ہے۔ transcutaneous برقی اعصابی محرک (TENS)۔ اس عمل کا مقصد ریڑھ کی ہڈی کے اعصابی سروں کو بے حس کرنا ہے تاکہ درد کم ہو جائے۔
آپریشن
اگر الکاپٹونوریا جوڑوں یا دوسرے اعضاء کو نقصان پہنچاتا ہے تو ڈاکٹر کی طرف سے سرجری کی سفارش کی جا سکتی ہے۔ یہ طریقہ کار عام طور پر 50 سال یا اس سے زیادہ عمر کے الکپٹونوریا والے 50% لوگوں میں انجام دینے کی ضرورت ہے۔
سرجری کی وہ قسمیں جو عام طور پر کی جاتی ہیں وہ ہیں کولہے، گھٹنے، یا کندھے کی تبدیلی کی سرجری، اور دل کے والوز کی تبدیلی، اگر ہوموجینٹیسک ایسڈ کی وجہ سے دل کے والوز سخت ہو گئے ہوں۔
الکپٹونوریا کی پیچیدگیاں
جسم میں ہوموجینیٹک ایسڈ کا علاج نہ ہونے سے درج ذیل پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔
- Atherosclerosis
- گردوں کی پتری
- پروسٹیٹ پتھر (پروسٹیٹک کیلکولی)
- Achilles tendon کے آنسو
- کورونری دل کے مرض
- جوڑوں اور ریڑھ کی ہڈی کا نقصان
- دل کے مائٹرل والو کو نقصان
الکپٹونوریا کی روک تھام
اگر آپ کے خاندان کے کسی فرد یا آپ کے ساتھی کو الکپٹونوریا ہے تو جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔ جینیاتی کاؤنسلنگ یہ جاننے کے لیے کی جاتی ہے کہ آپ کو الکاپٹونوریا والے بچے کی پیدائش کے کتنے امکانات ہیں۔
اگر آپ حاملہ ہیں تو ٹیسٹ جیسے amnioncentesis اور کوریونک ویلس کے نمونے لینے (CVS) جنین میں الکاپٹونوریا کی جلد پتہ لگانے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔ اس ٹیسٹ کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے مزید مشورہ کریں۔
