کوسٹیلو سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو علامات کی ایک حد کا سبب بن سکتا ہے، بشمول نشوونما کی خرابی، چہرے کی خصوصیات، ذہنی پسماندگی، اور دل کے مسائل۔ یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہے۔
کوسٹیلو سنڈروم انتہائی نایاب ہے اور ایک اندازے کے مطابق 2.5 ملین افراد میں سے صرف 1 میں ہوتا ہے۔ یہ جین کی خرابی جسم کے کئی نظاموں کو متاثر کر سکتی ہے، بشمول دماغ، دل، عضلات، جلد اور ریڑھ کی ہڈی۔
کوسٹیلو سنڈروم والے افراد کو کینسر کی بعض اقسام کا زیادہ خطرہ جانا جاتا ہے، جیسے: rhabdomyosarcoma (کنکال کے پٹھوں کا کینسر) اور نیوروبلاسٹوما (اعصابی نظام کا کینسر)۔ اگرچہ اس حالت کا علاج کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، لیکن مناسب علاج تجربہ شدہ علامات کو دور کرنے میں مدد کرسکتا ہے۔
کوسٹیلو سنڈروم کی وجوہات
کوسٹیلو سنڈروم HRAS جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ کوسٹیلو سنڈروم کے مریض، مرد اور عورت دونوں، ہر حمل کے ساتھ اس حالت کے پیدا ہونے کا 50 فیصد خطرہ رکھتے ہیں۔ تاہم، کوسٹیلو سنڈروم اکثر والدین کی طرف سے جنین کے جینز میں نئے تغیرات کے نتیجے میں ہوتا ہے جن کی یہ حالت نہیں ہے۔
HRAS جین H-Ras پیدا کرنے کا کام کرتا ہے، ایک پروٹین جو سیل کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتا ہے۔ HRAS اتپریورتنوں کی وجہ سے H-Ras پروٹین کو مسلسل چالو کیا جاتا ہے تاکہ خلیات بڑھتے اور تقسیم ہوتے رہیں۔ یہ حالات سومی ٹیومر یا مہلک ٹیومر کی نشوونما کو متحرک کر سکتے ہیں۔
یہ قطعی طور پر معلوم نہیں ہے کہ HRAS جین میں تغیرات کوسٹیلو سنڈروم کا سبب کیسے بنتے ہیں۔ تاہم ماہرین کو شبہ ہے کہ یہ حالت خلیوں کی بے قابو نشوونما اور تقسیم کی وجہ سے ہوتی ہے۔
کوسٹیلو سنڈروم کی علامات
حمل الٹراساؤنڈ کے ذریعے بچے کی پیدائش سے پہلے کوسٹیلو سنڈروم کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ جو علامات دیکھی جا سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:
- بچہ دانی میں اضافی امینیٹک سیال جو ہائیڈروپس فیٹلس اور پولی ہائیڈرمنیوس کا سبب بن سکتا ہے
- جنین کی گردن کے علاقے میں گاڑھا ہونا
- لمبی ہڈیوں کا سائز، جیسے ران کی ہڈی جو معمول سے چھوٹی ہوتی ہے۔
- دل اور گردوں میں اسامانیتا
- جنین کے دل کی تیز دھڑکن
- لیمفیٹک ڈیسپلاسیا یا تلی کے گرد خلیوں کی غیر معمولی نشوونما
دریں اثنا، کوسٹیلو سنڈروم کی علامات جو پیدائش کے بعد دیکھی جا سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:
سر کی خرابی، جیسے:
- سر کا بڑا سائز (macrocephaly)
- کان کی پوزیشن عام پوزیشن سے کم
- کانوں کے بڑے اور موٹے لوبز
- چوڑا منہ
- موٹے ہونٹ
- بڑے نتھنے
- کراس شدہ آنکھیں (اسٹرابسمس)
- آنکھوں کی بے قابو حرکت (nystagmus)
- بالوں کا جھڑنا اور چہرے کی جلد جھک جاتی ہے جس کی وجہ سے مریض بوڑھے لوگوں کی طرح نظر آتے ہیں۔
ترقی کی خرابی، اس کی شکل میں:
- وزن اور قد بڑھانے میں مشکل
- کھانے میں دشواری
- ذہنی مندتا
- ابتدائی بلوغت
- چلنے یا بولنے میں تاخیر
Musculoskeletal نظام کی خرابی، بشمول:
- آسٹیوپوروسس سے فریکچر
- ٹخنوں میں Achilles tendon کا تناؤ
- ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ (کائفوس) یا گھماؤ (سکولیوسس)
- کلائی چھوٹی انگلی کی طرف جھکتی ہے۔
- کمزور پٹھوں کا سنکچن
- جوڑ بہت لچکدار ہوتے ہیں۔
اعصابی نظام کی خرابی، بشمول:
- دماغی اسپائنل سیال کا جمع ہونا (ہائیڈرو سیفالس)
- دورے
- چلنے پھرنے میں عدم توازن
- ہاتھوں اور پیروں میں بے حسی یا جھرجھری
دل کی خرابی، جیسے:
- دل کی تال میں خلل
- سینے کا درد
- پیدائشی دل کی بیماری
- کارڈیو مایوپیتھی
جلد کی خرابی، مثال کے طور پر:
- مسے جو عام طور پر 2 سال یا اس سے زیادہ عمر کے بچوں میں منہ اور نتھنوں کے گرد اگتے ہیں۔ بعض صورتوں میں، مسے مقعد کے قریب بڑھتے ہیں۔
- موٹی اور سیاہ جلد۔
- کٹس لکسا یا جلد کی حالتیں جو بہت زیادہ پھیلی ہوئی ہیں اور سیدھی نظر آتی ہیں۔ یہ حالت گردن کے علاقے، انگلیوں، ہتھیلیوں اور پیروں کے تلووں میں ہو سکتی ہے۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
کوسٹیلو سنڈروم کی علامات پیدائش سے دیکھی جا سکتی ہیں۔ ہسپتال میں پیدا ہونے والے بچوں کو عام طور پر فوری طور پر ضروری معائنہ اور علاج کرایا جائے گا۔
اگر آپ کے بچے میں اوپر بتائی گئی علامات میں سے کوئی علامت دکھائی دیتی ہے اور آپ ہسپتال میں جنم نہیں دیتے ہیں، تو بچے کو فوری طور پر ہسپتال لے جائیں، خاص طور پر NICU کی سہولت کے ساتھ۔
اگر آپ یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو کوسٹیلو سنڈروم ہے، تو یہ مشورہ دیا جاتا ہے کہ آپ جینیاتی مشاورت حاصل کریں، خاص طور پر اگر آپ حاملہ ہیں یا حمل کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں۔ ڈاکٹر سے مشورہ آپ کو اس حالت کے خطرے کا تعین کرنے میں مدد کر سکتا ہے جو آپ کی اولاد میں منتقل ہوتا ہے۔
کوسٹیلو سنڈروم کی تشخیص
دوسرے جینیاتی عوارض کی طرح، کوسٹیلو سنڈروم کی تشخیص کرنا کافی مشکل ہے۔ حمل کے دوران، حمل کے الٹراساؤنڈ امتحان اور خون کے ٹیسٹ پر حاصل ہونے والی جسمانی خصوصیات سے اس حالت کا شبہ کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، تشخیص کی تصدیق کے لیے ایچ آر اے ایس جین کے تغیرات کے لیے ڈی این اے ٹیسٹنگ کی جانی چاہیے۔
دریں اثنا، پیدائش کے بعد کوسٹیلو سنڈروم کی صورت میں، امتحان مریض کی علامات اور طبی تاریخ کے حوالے سے سوالات و جوابات سے شروع ہوگا۔ کوسٹیلو سنڈروم کی تشخیص عام طور پر مریض کی جسمانی علامات کو دیکھ کر حاصل کی جا سکتی ہے۔
ایچ آر اے ایس جین میوٹیشن کی موجودگی کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹروں کو ڈی این اے ٹیسٹ کرنے کی بھی ضرورت ہے۔ یہ کوسٹیلو سنڈروم کو اسی طرح کی علامات کے ساتھ دیگر حالات سے مختلف کرنے کے لیے کیا جاتا ہے، جیسے نونان سنڈروم۔
اگر ضروری ہو تو، ڈاکٹر معاون امتحانات بھی کرے گا، جیسے:
- ایم آر آئی، دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کی حالت کو جانچنے کے لیے
- پیٹ کا الٹراساؤنڈ اور شرونیی الٹراساؤنڈ
- الیکٹرو کارڈیوگرام، arrhythmias کا پتہ لگانے کے لیے
- پیشاب کا ٹیسٹ، پیشاب میں خون کی موجودگی کو جانچنے کے لیے
- ایکو کارڈیوگرافی، دل یا دل کے والوز میں اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے
اطفال کے مریضوں میں، پٹھوں اور دل کی تال میں اسامانیتاوں کے ساتھ ساتھ اعصابی خلیات، پٹھوں اور مثانے میں کینسر کا پتہ لگانے کے لیے ڈاکٹر سے باقاعدہ چیک اپ بھی ضروری ہے۔
کوسٹیلو سنڈروم کا علاج
ابھی تک، علاج کا کوئی طریقہ نہیں ہے جو خاص طور پر کوسٹیلو سنڈروم کا علاج کر سکے۔ علاج صرف مریض کی طرف سے تجربہ کردہ علامات کے علاج تک محدود ہے. یہاں علاج کے کچھ طریقے ہیں:
- بچے کو غذائیت فراہم کرنے کے لیے ناسوگاسٹرک ٹیوب (ایک ٹیوب ناک کے ذریعے غذائی نالی میں داخل کی جاتی ہے جب تک کہ یہ معدے تک نہ پہنچ جائے) کے ساتھ فیڈ متبادل انفیوژن، یا گیسٹرونومک ٹیوب (پیٹ کی دیوار کے ذریعے پیٹ میں ڈالی جانے والی ٹیوب) کے ساتھ، بچے کو غذائیت فراہم کرنا۔
- دل کے مسائل کے علاج کے لیے ادویات اور جراحی کے طریقہ کار
- فزیوتھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، اور جسمانی تھراپی ترقیاتی عوارض کے علاج کے لیے
- مختصر Achilles tendon کو لمبا کرنے کے لیے جراحی کا طریقہ کار تاکہ بچہ بہتر طریقے سے چل سکے، دوڑ سکے اور کھیل سکے۔
- مسوں کو دور کرنے اور جلد کو گاڑھا کرنے کے لیے ڈرمیٹولوجسٹ سے علاج
- نمو کی خرابی کے علاج اور میٹابولزم کو کنٹرول کرنے کے لیے گروتھ ہارمون تھراپی
کوسٹیلو سنڈروم کی پیچیدگیاں
کوسٹیلو سنڈروم میں جن پیچیدگیوں پر نگاہ رکھنے کی ضرورت ہے وہ دل کی پریشانیوں سے پیدا ہونے والی پیچیدگیاں ہیں۔ اگر مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو، کوسٹیلو سنڈروم میں دل کے مسائل دل کی ناکامی یا اچانک کارڈیک گرفت کا باعث بن سکتے ہیں۔
اس کے علاوہ، جینیاتی عوارض جو کوسٹیلو سنڈروم والے لوگوں کی ملکیت ہوتے ہیں ان کو مہلک کینسر پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ بناتے ہیں، جیسے کہ پٹھوں کے بافتوں کا کینسر (جیسے rhabdomyosarcoma)، اعصاب کا کینسر (neuroblastoma)، اور مثانے کا کینسر۔
کوسٹیلو سنڈروم کی روک تھام
کوسٹیلو سنڈروم ایک بیماری ہے جس کی وجہ کا تعین کرنا مشکل ہے۔ لہذا، اس حالت کو ہونے سے روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔
