Kallmann سنڈروم - علامات، وجوہات اور علاج

Kallmann syndrome ایک جینیاتی خرابی ہے جس میں جسم صرف ایک چھوٹی سی مقدار پیدا نہیں کر سکتا یا پیدا نہیں کر سکتا گوناڈوٹروپن جاری کرنے والا ہارمون (GnRH)، جو کہ ایک ہارمون ہے جو بچوں کی جنسی نشوونما میں کردار ادا کرتا ہے۔ اس بیماری کے مریضوں میں اکثر سونگھنے کی حس کمزور ہوتی ہے۔

GnRH دماغ کے ہائپوتھیلمس حصے کے ذریعہ تیار کیا جاتا ہے۔ یہ ہارمون مردوں میں خصیوں اور عورتوں میں بیضہ دانی کو تولیدی افعال انجام دینے میں کردار ادا کرتا ہے، جیسے کہ جنسی ہارمون پیدا کرنا۔

بچوں میں، ہارمون GnRH بلوغت میں جنسی خصوصیات کی نشوونما میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ GnRH ہارمون کی کم سطح بلوغت کی نامکمل نشوونما یا بانجھ پن (بانجھ) کا سبب بن سکتی ہے۔

کالمن سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہے۔ یہ عارضہ خواتین کے مقابلے مردوں میں زیادہ پایا جاتا ہے۔ اس پر قابو پانے کے لیے، ڈاکٹر مردوں میں ٹیسٹوسٹیرون متبادل تھراپی چلا سکتے ہیں، یا خواتین میں ایسٹروجن اور پروجیسٹرون۔

کالمین سنڈروم کی وجوہات

Kallmann سنڈروم جینز کی تبدیلیوں (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے جو جنین کے دماغ کی تشکیل میں کردار ادا کرتے ہیں۔ ان جینیاتی تغیرات کے نتیجے میں، اعصاب جو GnRH پیدا کرتے ہیں اور ولفیٹری (اولفیکٹری) اعصاب خراب ہو جاتے ہیں اور عام طور پر کام نہیں کرتے۔

کالمن سنڈروم عام طور پر والدین سے بچے کو منتقل ہوتا ہے۔ مائیں یہ جین اپنی بیٹیوں اور بیٹوں کو منتقل کر سکتی ہیں۔ تاہم، عام طور پر باپ اسے صرف اپنی بیٹیوں کو دے سکتے ہیں۔

والدین سے وراثت میں ملنے کے علاوہ، رحم میں جینیاتی تغیرات بھی بے ساختہ ہو سکتے ہیں۔ لہذا، یہ حالت ان لوگوں میں بھی ہو سکتی ہے جن کے خاندان میں کالمن سنڈروم کی تاریخ نہیں ہے۔

کالمن سنڈروم سنڈروم کی علامات

کالمن سنڈروم والے لوگوں میں عام طور پر پیدائش سے ہی ظاہر ہونے والی علامات سونگھنے کی بہت کم احساس (ہائپوسیمیا) یا بالکل بھی بو نہ آنا (انوسمیا) ہیں۔ اس کے باوجود، اس بیماری میں مبتلا بہت سے لوگ ان علامات سے اس وقت تک واقف نہیں ہوتے جب تک کہ وہ معائنے سے گزر نہ جائیں۔

کالمین سنڈروم کا اکثر اس وقت پتہ چلتا ہے جب مریض بلوغت میں داخل ہوتا ہے۔ نوعمر لڑکوں میں پیدا ہونے والی کچھ عام علامات یہ ہیں:

بلوغت میں تاخیر
چھوٹا عضو تناسل
غیر اترے خصیے (cryptorchismus)
ایستادنی فعلیت کی خرابی
پٹھوں کے بڑے پیمانے اور طاقت میں کمی

دریں اثنا، نوعمر لڑکیوں میں کالمین سنڈروم کی علامات میں شامل ہیں:

دیر سے چھاتی کی ترقی
زیر ناف بال دیر سے اگتے ہیں۔
حیض نہ آنا (امینریا)

دریں اثنا، بالغ مریضوں میں، جو علامات ظاہر ہو سکتی ہیں وہ ہیں جنسی خواہش میں کمی، dyspareunia (خواتین میں)، اور کمزور زرخیزی (بانجھ پن)۔

اوپر بتائی گئی علامات کے علاوہ، Kallmann سنڈروم والے لوگ بچپن سے ہی اضافی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ اضافی علامات یہ ہیں:

گردے کی تشکیل نہیں ہے۔
دل کی خرابی (پیدائشی دل کی بیماری)
انگلیوں اور انگلیوں کی ہڈیوں میں اسامانیتا
پھٹے ہوئے ہونٹ یا تالو نہیں بنتے
آنکھوں کی غیر معمولی حرکت
سماعت کی خرابی۔
دانتوں کی غیر معمولی نشوونما
مرگی
دو طرفہ ہم آہنگی (ایک ہاتھ کی حرکت دوسرے ہاتھ کی حرکت کی نقل کرتی ہے)، متاثرہ کے لیے مختلف حرکات کے ساتھ سرگرمیاں انجام دینا مشکل ہو جاتا ہے، جیسے موسیقی بجانا

کالمن سنڈروم کے مریضوں میں GnRH کی کمی کی وجہ سے ہڈیوں کی صحت خراب ہوتی ہے۔ یہ حالت کوئی علامات کا سبب نہیں بنتی، لیکن معمولی چوٹوں کے فریکچر سے اس کی خصوصیت ہوسکتی ہے جو عام طور پر فریکچر، یا بار بار فریکچر کا سبب نہیں بنتی ہے۔

ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔

بعض صورتوں میں، کالمن سنڈروم کی علامات ڈاکٹر جسمانی معائنے کے ذریعے معلوم کر سکتے ہیں جب مریض ابھی بچہ ہے۔ تاہم، علامات عام طور پر پیدائش کے بعد جسمانی معائنے پر نہیں دیکھی جا سکتی ہیں۔ درحقیقت، علامات اکثر صرف جوانی یا جوانی میں ظاہر ہوتی ہیں۔

بالغوں میں، اگر آپ محسوس کرتے ہیں کہ آپ کو مندرجہ بالا شکایات کا سامنا ہے تو ڈاکٹر سے مشورہ کرنے کا مشورہ دیا جاتا ہے۔

دریں اثنا، والدین کے لیے یہ مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ اپنے بچے کو ڈاکٹر کے پاس لے جائیں اگر درج ذیل علامات یا علامات ہوں:

سر یا اعضاء کی خرابی۔
آواز کا جواب نہیں دینا
غیر معمولی دانت کی شکل
دودھ پلانے کے دوران تھکاوٹ
زیادہ تر وقت تیز دل کی دھڑکن

کالمین سنڈروم کی علامت بلوغت میں تاخیر ہے، جو عام طور پر 8-14 سال کی عمر کے درمیان ہوتی ہے۔ اس حالت کی طرف سے خصوصیات کی جا سکتی ہے:

بغلوں اور زیر ناف پر بال نہیں اگتے
مردوں میں آواز کھری نہیں ہوتی
لڑکیوں میں چھاتی نہیں بڑھتی

کالمن سنڈروم کی تشخیص

ڈاکٹر پہلے مریض کی علامات کے حوالے سے سوال و جواب کا سیشن کر کے تشخیص شروع کرے گا، خاص کر بلوغت میں تاخیر اور سونگھنے کے احساس میں خلل سے متعلق۔

چونکہ کالمن سنڈروم ایک موروثی جینیاتی عارضہ ہے، اس لیے ڈاکٹر یہ بھی پوچھے گا کہ کیا مریض کے خاندان میں بلوغت میں تاخیر یا زرخیزی کے مسائل کی تاریخ ہے۔

اس کے بعد، ڈاکٹر مکمل معائنہ کرے گا، خاص طور پر مریض میں بلوغت کی علامات. ڈاکٹر منہ، دانتوں اور آنکھوں کی حالت کا بھی معائنہ کرے گا، تاکہ دیگر جسمانی اسامانیتاوں کو تلاش کیا جا سکے جو ہو سکتی ہیں۔

تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر لیبارٹری ٹیسٹ اور اسکین کرے گا۔ لیبارٹری ٹیسٹ میں شامل ہیں:

ہارمون ٹیسٹ، خاص طور پر جنسی ہارمونز، جیسے luteinizing ہارمون (LH) اور follicle-stimulating ہارمون (FSH)، جس کی مقدار کالمن سنڈروم کے مریضوں میں کم ہو جاتی ہے۔
خون کے مکمل ٹیسٹ، بشمول الیکٹرولائٹ ٹیسٹ اور وٹامن ڈی کی سطح کے ٹیسٹ
حمل ٹیسٹ، ثانوی امینوریا والے مریض میں حمل کو مسترد کرنے کے لیے
مرد مریضوں میں سپرم کا معائنہ، اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ کس قسم کی زرخیزی کی تھراپی دی جا سکتی ہے۔

جہاں تک اسکیننگ ٹیسٹ کا تعلق ہے، ان امتحانات کی اقسام جو انجام دی جا سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:

مقناطیسی گونج امیجنگ دماغ کا (MRI)، ہائپوتھیلمس اور پٹیوٹری غدود میں اسامانیتاوں کو تلاش کرنے کے لیے
ایکو کارڈیوگرافی، پیدائشی دل کی بیماری کا پتہ لگانے کے لیے
گردے کا الٹراساؤنڈ، گردے کی خرابی کے امکان کو دیکھنے کے لیے
ہڈیوں کے معدنی کثافت کی پیمائش (BMD)، ہڈیوں کی کثافت کا پتہ لگانے کے لیے
ہاتھ اور کلائی کا ایکسرے، ہڈیوں کی پختگی کو دیکھنے کے لیے

کالمن سنڈروم سنڈروم کا علاج

Kallmann سنڈروم کا علاج نہیں کیا جا سکتا. تاہم، کالمن سنڈروم سے پیدا ہونے والے مسائل پر کئی علاج یا اقدامات سے قابو پایا جا سکتا ہے۔ اس علاج کا مقصد پیچیدگیوں کو روکنا بھی ہے۔

اس مسئلے کے مطابق Kallmann syndrome کے علاج کا طریقہ درج ذیل ہے:

1. جنسی ہارمونز کی کمی

کالمن سنڈروم کی وجہ سے جنسی ہارمونز کی کمی کا علاج ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی سے کیا جا سکتا ہے، جس کی خوراک ہر مریض کے لیے مختلف ہو سکتی ہے۔ ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی کا مقصد جنسی نشوونما کو تیز کرنے اور مریض کے ہارمون کی سطح کو معمول پر رکھنے میں مدد کرنا ہے۔

مردوں میں، ٹیسٹوسٹیرون متبادل تھراپی کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ مرد کی ثانوی جنسی خصوصیات بڑھ سکیں اور ترقی کرسکیں۔ دریں اثنا، خواتین میں، ایسٹروجن اور پروجیسٹرون ہارمون متبادل تھراپی کی ضرورت ہوتی ہے جو خواتین کی ثانوی جنسی خصوصیات کی نشوونما کو تیز کرنے کے لیے کام کرتی ہے۔

2. بانجھ پن

بالغ کالمن سنڈروم کے مریض جو اولاد کی خواہش رکھتے ہیں انہیں نطفہ یا انڈے کے خلیات کی پیداوار کو تحریک دینے کے لیے دوسرے ہارمون متبادل تھراپی کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ IVF (IVF) جیسے پروگرام بھی حمل کے احساس میں مدد کے لیے کیے جا سکتے ہیں۔

3. آسٹیوپوروسس یا فریکچر کا خطرہ

احتیاطی تدابیر کے طور پر، ڈاکٹر مریض کو وٹامن ڈی اور بیسفاسفیٹ سپلیمنٹس لینے کا مشورہ دے گا۔ اس کا مقصد ہڈیوں کو مضبوط کرنا اور GnRH کی کمی کی وجہ سے آسٹیوپوروسس کے خطرے کو کم کرنا ہے۔

مریضوں کو وٹامن ڈی اور کیلشیم سے بھرپور غذائیں کھانے کا مشورہ بھی دیا جائے گا، خاص طور پر اگر یہ معلوم ہو کہ ان کی ہڈیوں کی کثافت کم ہو رہی ہے۔

4. دیگر شرائط

مریض کی حالت کے مطابق دوسری دوائیں بھی دی جا سکتی ہیں، جیسے آسٹیوپوروسس، مرگی یا پیدائشی دل کی بیماری۔ اس کے علاوہ، پیدائشی دل کی بیماری یا پھٹے ہونٹ کے مریضوں میں بھی سرجری پر غور کیا جا سکتا ہے۔

کالمین سنڈروم کی پیچیدگیاں

کالمن سنڈروم کی وجہ سے متاثرہ افراد کو GnRH کی کمی اور سونگھنے کی کمزوری محسوس ہوتی ہے۔ ذیل میں کچھ پیچیدگیاں ہیں جو Kallmann syndrome کے نتیجے میں ہو سکتی ہیں۔

اولاد پیدا کرنا مشکل
جنسی کمزوری
آسٹیوپوروسس
فریکچر
پیدائشی دل کی بیماری کی وجہ سے دل کی ناکامی
ذہنی عوارض، اضطراب اور افسردگی کی صورت میں، خاص طور پر بالغ مریضوں میں جن میں جنسی فعل کی خرابی ہوتی ہے۔
جذباتی یا رویے کی خرابی، جیسے کم خود اعتمادی اور سماجی زندگی سے دستبرداری
انوسمیا کی وجہ سے فوڈ پوائزننگ کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

کالمن سنڈروم سنڈروم کی روک تھام

کالمن سنڈروم ایک عارضہ ہے جو جینیاتی عوارض کی وجہ سے ہوتا ہے۔ لہذا، اس بیماری کو روکا نہیں جا سکتا. تاہم، جنین میں کالمین سنڈروم کے خطرے کو کم کرنے کے لیے، حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے پہلے مشاورت یا جینیاتی معائنہ کریں۔

حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے ڈاکٹر کا معائنہ ضروری ہے اگر آپ یا آپ کے ساتھی کی خاندانی تاریخ کالمن سنڈروم یا دیگر جینیاتی عوارض ہے۔

اگر آپ کے بچے میں Kallmann syndrome کی علامات ہیں، تو فوری طور پر ڈاکٹر کے پاس جائیں تاکہ جلد علاج کروائیں۔ یہ Kallmann سنڈروم سے پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کر سکتا ہے۔