Charcot-Marie-tooth disease (CMT) بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو پردیی اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتا ہے۔ سی ایم ٹی بیماری جین کی خرابیوں کی وجہ سے ہوتی ہے جو والدین سے وراثت میں ملتی ہیں۔
پردیی اعصابی نظام یا پیریفرل اعصابی نظام دماغ اور ریڑھ کی ہڈی سے پورے جسم میں سگنل بھیجنے کے لیے کام کرتا ہے، یا اس کے برعکس۔ پردیی اعصابی نظام کو پہنچنے والے نقصان سے جسم کا زخمی حصہ کمزور یا بے حس ہو سکتا ہے۔
سی ایم ٹی بیماری ایک بیماری ہے جو وقت کے ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہے۔ اس کے نتیجے میں، مریض کی سرگرمیاں کرنے کی صلاحیت کم ہو جائے گی۔ تاہم، علاج کے کئی طریقے ہیں جو علامات کو دور کرنے کے لیے استعمال کیے جا سکتے ہیں اور متاثرین کو اپنی روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں مدد کر سکتے ہیں۔
چارکوٹ میری دانت کی بیماری کی علامات
سی ایم ٹی بیماری کی علامات وقت کے ساتھ ساتھ پیدا ہوتی ہیں۔ علامات کی شدت ہر مریض کے لیے مختلف ہو سکتی ہے۔ علامات اکثر 5-15 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں، لیکن جوانی میں بھی ظاہر ہو سکتی ہیں۔
خاص طور پر بچوں میں، ابتدائی مراحل میں نظر آنے والی علامات میں شامل ہیں:
- اکثر حادثات ہوتے ہیں اور لاپرواہ نظر آتے ہیں۔
- ٹانگیں اٹھانے یا چلنے میں دشواری۔
- چلتے وقت ٹانگیں لنگڑی نظر آتی ہیں۔پاؤں کا قطرہ).
عام طور پر سی ایم ٹی کی بیماری میں مبتلا افراد کی علامات یہ ہیں:
- مڑے ہوئے انگلیاں (ہتھوڑے کا پیر)۔
- پاؤں کے تلوے بہت زیادہ خمیدہ یا چپٹے (چپڑے پاؤں) ہوتے ہیں۔
- ٹانگوں اور ٹخنوں کے پٹھے کمزور ہو جاتے ہیں۔
- پاؤں میں سنسناہٹ محسوس کرنے کی صلاحیت میں کمی
- خون کی خرابی کی وجہ سے ہاتھ پاؤں ٹھنڈے لگتے ہیں۔
- ٹخنوں کو اٹھانے میں دشواری، چلنا مشکل ہو جاتا ہے۔
- تھکاوٹ محسوس کرنا آسان ہے۔
وقت گزرنے کے ساتھ، پاؤں میں علامات ہاتھوں میں پھیل جائیں گے. یہاں تک کہ مریضوں کو اپنے ہاتھ، پاؤں اور زبان کو حرکت دینا مشکل ہو جائے گا۔ بعض صورتوں میں، مریضوں کو جھٹکے، ریڑھ کی ہڈی کی خرابی، جیسے اسکوالیوسس، اور نگلنے میں دشواری (ڈیسفگیا) کا بھی سامنا ہو سکتا ہے۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ یا آپ کے بچے میں CMT کی علامات ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے چیک کریں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو نیورولوجسٹ کے پاس بھیج سکتا ہے۔
اپنے ڈاکٹر سے بھی مشورہ کریں اگر آپ کے خاندان کے کسی فرد کی سی ایم ٹی کی تاریخ ہے، خاص طور پر اگر آپ شادی کرنے یا بچے پیدا کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں۔ مقصد یہ معلوم کرنا ہے کہ CMT بیماری کا خطرہ بعد میں آپ کے بچے کو کتنا گزرے گا۔
چارکوٹ میری دانت کی بیماری کی وجوہات
Charcot-Marie-Tooth کی بیماری ایک یا زیادہ جینز میں غیر معمولی ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ جینیاتی خرابی جو CMT کا سبب بنتی ہے ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتی ہے۔ یہ عارضہ پردیی اعصابی نظام کو نقصان پہنچاتا ہے، وہ اعصاب جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں مرکزی اعصابی نظام کو جوڑتے ہیں۔
پردیی اعصابی نظام کو پہنچنے والے نقصان سے دماغ سے ہاتھوں اور پیروں تک سگنل بھیجنے میں خلل پڑتا ہے۔ مثال کے طور پر، دماغ کو ٹانگوں سے درد کے سگنل نہیں ملتے، نتیجتاً، مریض کو معلوم نہیں ہوتا کہ اس کے پاؤں میں انفیکشن ہے۔
Charcot-Marie-tooth Penyakit بیماری کی تشخیص
ڈاکٹر مریض کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور کیا مریض کے خاندان کی سی ایم ٹی بیماری کی تاریخ ہے۔ اس کے بعد، ڈاکٹر پاؤں کی خرابی، پٹھوں کی کمزوری کی علامات، اور احساس کمتری کی صلاحیت کو دیکھنے کے لیے جسمانی معائنہ کرے گا۔
CMT بیماری کے شبہ کو مضبوط کرنے کے لیے، ڈاکٹر معاون امتحانات بھی کرے گا، جیسے:
- الیکٹرومیوگرافی (EMG)، پٹھوں کی برقی سرگرمی کی پیمائش کرنے کے لیے۔
- اعصاب کی ترسیل کا ٹیسٹ، پردیی اعصاب میں منتقل ہونے والے سگنلز کی طاقت اور رفتار کی پیمائش کرنے کے لیے۔
- لیبارٹری میں جانچ کے لیے پردیی اعصاب کی بایپسی یا ٹشو کے نمونے لینا۔
- جینیاتی جانچ جینیاتی عوارض کا پتہ لگانے کے لیے مریض کے خون کے نمونے کا استعمال کرتی ہے۔
خاص طور پر حاملہ خواتین کے لیے جو سی ایم ٹی کی بیماری میں مبتلا ہیں، ڈاکٹر جنین پر ٹیسٹ کر سکتے ہیں تاکہ بچے کے اسی حالت کے ساتھ پیدا ہونے کے امکان کا پتہ لگایا جا سکے۔ ٹیسٹوں میں شامل ہیں:
- کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS)، حمل کے 11-14 ہفتوں میں نال کے نمونوں کی جانچ کر کے۔
- امونیوسنٹیسیس یا امونٹک سیال کے نمونوں کی جانچ، جب حمل کی عمر 15-20 ہفتوں میں داخل ہوتی ہے۔
چارکوٹ میری دانت کی بیماری کا علاج
سی ایم ٹی بیماری کے علاج کا مقصد مریضوں کی روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں مدد کرنا ہے۔ علاج کے طریقوں میں تھراپی، ادویات اور سرجری شامل ہیں۔ اس کی وضاحت یہ ہے:
تھراپی
سی ایم ٹی کے مرض میں مبتلا مریضوں کی مدد کے لیے 3 قسم کی تھراپی کی جا سکتی ہے، یعنی:
- فزیوتھراپی، پٹھوں کی طاقت کو بحال کرنے اور پٹھوں میں تناؤ کو روکنے کے لیے۔
- پیشہ ورانہ تھراپی، مریضوں کو یہ سکھانے کے لیے کہ روزمرہ کی سرگرمیوں کو کیسے اپنانا ہے۔
- آرتھوز یا معاون آلات جیسے ٹانگوں کے منحنی خطوط وحدانی کا استعمالٹانگوں کے منحنی خطوط وحدانی)، مریضوں کو ان کی سرگرمیوں میں مدد کرنا۔
منشیات
- پٹھوں اور جوڑوں کے درد کو دور کرنے کے لیے، آپ کا ڈاکٹر غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش والی دوائیں تجویز کرے گا، جیسے ibuprofen۔
- اعصابی درد کے علاج کے لیے (نیوروپیتھک درد)، ڈاکٹر اینٹی سیزر دوائیں یا ٹرائی سائکلک اینٹی ڈپریسنٹس بھی لکھ سکتا ہے۔
آپریشن
بازوؤں یا ٹانگوں کی ساختی اسامانیتاوں والے مریضوں میں، ڈاکٹر سرجری کرے گا، جیسے:
- اوسٹیوٹومی، فلیٹ پاؤں کی اخترتی کو درست کرنے کے لیے۔
- آرتھروڈیسس، ایڑی اور پاؤں کے تلوے کی خرابی کو درست کرنے اور جوڑوں کے درد کو دور کرنے کے لیے۔
- رہائی کا عمل پلانٹر پراورنی، کنڈرا کی سوزش سے پیدا ہونے والے ایڑی کے درد کو دور کرنے کے لئے۔
- ریڑھ کی ہڈی کی سرجری، ریڑھ کی ہڈی کی خرابیوں کو درست کرنے کے لیے، جیسے اسکوالیوسس۔
واضح رہے کہ مذکورہ بالا تمام علاج کے طریقے CMT کا علاج نہیں کرتے ہیں، لیکن یہ علامات کو دور کرنے اور مریضوں کی سرگرمیوں میں مدد کرنے تک محدود ہیں۔
علامات کو دور کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کے لیے، مریض گھر پر کئی آسان اقدامات کر سکتے ہیں، یعنی:
- پٹھوں اور جوڑوں کی مضبوطی کو برقرار رکھنے کے لیے باقاعدہ ورزش کریں۔
- ایسے جوتے پہنیں جو آرام دہ اور فٹ ہوں اور پاؤں کی حفاظت کریں۔
- زخموں اور انفیکشن کو بننے سے روکنے کے لیے اپنے پیروں کو باقاعدگی سے چیک کریں۔
- توازن برقرار رکھنے اور ٹانگوں پر بوجھ نہ ڈالنے کے لیے ہمیشہ واکر کا استعمال کریں۔
- ہمیشہ ناخن تراشیں جب وہ لمبے ہوں تاکہ انفیکشن یا ناخن کی غیر معمولی نشوونما کا خطرہ کم ہو۔
پیچیدگیاں چارکوٹ میری دانت کی بیماری
سی ایم ٹی ایک بیماری ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہو سکتی ہے، جو سنگین پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے، جیسے:
- چلنے پھرنے سے قاصر۔
- جسم کمزور ہوتا جا رہا ہے۔
- بے حس جسم کے حصے پر چوٹ۔
- سانس لینے، نگلنے یا بولنے میں دشواری۔
- فالج۔
روک تھام چارکوٹ میری دانت کی بیماری
سی ایم ٹی بیماری کو روکا نہیں جا سکتا کیونکہ یہ موروثی بیماری ہے۔ اگر آپ یا آپ کے ساتھی کی CMT کی خاندانی تاریخ ہے تو مشاورت اور جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے، تاکہ مستقبل میں بچے کے اسی بیماری میں مبتلا ہونے کے خطرے کا تعین کیا جا سکے۔
اس کے علاوہ، سی ایم ٹی کو مزید خراب ہونے سے روکنے کے لیے کئی اقدامات کیے جا سکتے ہیں، یعنی:
- ایک مثالی جسمانی وزن کو برقرار رکھیں تاکہ اسے منتقل کرنا زیادہ مشکل نہ ہو۔
- الکوحل والے مشروبات کا زیادہ استعمال نہ کریں۔
- تمباکو نوشی نہ کریں اور کیفین والے مشروبات کا استعمال نہ کریں۔
- اپنے پیروں کو ممکنہ چوٹ یا انفیکشن سے بچائیں۔
- ایسی دوائیں نہ لینا جو اعصابی چوٹ (نیوروٹوکسک) کا سبب بن سکتی ہیں، جیسے ونکرسٹین۔
