اینجل مین سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ یہ حالت ترقی کی خرابی کا باعث بنتی ہے، بشمول تحریک، توازن، اور تقریر. اینجل مین سنڈروم ایک نایاب حالت ہے۔ یہ حالت صرف 1 : 12000 افراد میں ظاہر ہونے کا اندازہ ہے۔
اس حالت کی علامات کافی متنوع ہیں اور ہر مریض کے لیے مختلف ہو سکتی ہیں۔ تاہم، ترقی کے مرحلے تک پہنچنے میں تاخیر جو کہ ایک خاص عمر میں پہنچنی چاہیے تھی، انجیل مین سنڈروم والے بچوں میں ایک عام علامت ہے۔
انجیل مین سنڈروم کی وجوہات
اینجل مین سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کبھی کبھی والد یا والدہ کے ذریعہ منتقل ہوسکتا ہے۔ یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب UBE3A جین نہیں بنتا، بنتا ہے لیکن کامل نہیں ہوتا، خراب ہوتا ہے، یا ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔
UBE3A جین کروموسوم 15 پر ہوتا ہے۔ عام طور پر، ایک بچے کو یہ جوڑا باپ اور ماں دونوں سے وراثت میں ملے گا۔ یہ فعال جین جوڑا جسم میں بہت سے کردار ادا کرتا ہے، بشمول دماغ کے کچھ حصوں میں۔ جب اس جین میں کوئی خلل یا اسامانیتا ہو تو بچے کی 6-12 ماہ کی عمر میں نشوونما کی خرابی ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہے۔
اس جین کی خرابی یا تغیر کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہے۔ تاہم، ایک باپ، ماں، یا خاندان کے کسی فرد کا ہونا جو انجیل مین سنڈروم کا شکار ہو، بچوں میں اسی حالت کے پیدا ہونے کا خطرہ بڑھاتا ہے۔
انجیل مین سنڈروم کی علامات
اینجل مین سنڈروم کی علامات بچے کی پیدائش کے وقت نہیں دیکھی جا سکتیں۔ علامات عام طور پر صرف اس وقت نظر آتی ہیں جب بچوں کو 6-12 ماہ کی عمر میں ترقیاتی تاخیر کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ مثال کے طور پر، ایک بچہ جسے بغیر مدد کے خود سے اٹھنے کے قابل ہونا چاہیے تھا، وہ ایسا کرنے سے قاصر نکلا یا ایک بچہ جسے چہچہانا شروع کر دینا چاہیے تھا وہ ایسا نہیں کر پاتا۔
جب بچہ 2 سال کی عمر تک پہنچتا ہے تو دیگر علامات عام طور پر زیادہ واضح ہو جاتی ہیں۔ یہ علامات مختلف ہو سکتی ہیں اور ضروری نہیں کہ ہر بچے میں ایک جیسی ہوں۔ تاہم، کچھ عام علامات جو ظاہر ہو سکتی ہیں وہ ہیں:
- Microcephaly یا چھوٹے سر کا سائز
- دورے
- Ataxia یا توازن اور ہم آہنگی کی خرابی
- تقریر کی خرابی، بشمول بولنے سے قاصر ہونا
- بازو آسانی سے ہلتے ہیں یا غیر ارادی طور پر حرکت کرتے ہیں۔
- زبان باہر رکھنا پسند کرتا ہے۔
- ٹانگیں معمول سے زیادہ سخت ہیں۔
- کراس آنکھیں یا strabismus
- جلد پیلی نظر آتی ہے۔
- ہلکے رنگ کے بال اور آنکھیں
- Scoliosis
- کھانے کی خرابی، بشمول کھانا چبانے اور نگلنے میں دشواری
جن بچوں کو اینجل مین سنڈروم ہوتا ہے ان کا رویہ بھی خوش گوار ہوتا ہے، وہ آسان اور اکثر مسکراتے یا ہنستے ہیں، انتہائی متحرک ہوتے ہیں، اور آسانی سے مشغول ہوجاتے ہیں۔ کچھ بچوں کو نیند میں خلل پڑ سکتا ہے۔ جو بچے زیادہ خوش مزاج ہوتے ہیں ان کا رویہ عمر کے ساتھ ساتھ کم ہوتا جائے گا۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اپنے بچے کو ڈاکٹر کے پاس لے جائیں اگر وہ انجیل مین سنڈروم کی مذکورہ بالا علامات میں سے کسی کا تجربہ کرتا ہے، خاص طور پر جب بچے کی نشوونما میں تاخیر ہو۔ اس کی وجہ جاننے کے لیے ڈاکٹر کے معائنے کی ضرورت ہے اور تاکہ بچے کا جلد علاج ہو سکے۔
اگر آپ کے بچے میں انجیل مین سنڈروم کی تشخیص ہوئی ہے، تو ڈاکٹر کے بتائے گئے شیڈول کے مطابق کنٹرول کریں۔ معمول کے کنٹرول کی ضرورت ہے تاکہ بچے کی حالت پر نظر رکھی جائے۔
انجیل مین سنڈروم کی تشخیص
انجیل مین سنڈروم کی تشخیص کرنے کے لیے، ڈاکٹر والدین سے بچے کی شکایات، بچے کی طبی تاریخ، اور خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں سوالات پوچھے گا اور جواب دے گا۔ اس کے بعد، ڈاکٹر ایک مکمل معائنہ کرے گا، بشمول بچے کی نشوونما اور نشوونما کا اندازہ لگانے کے لیے امتحانات۔
تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر کروموسوم میں اسامانیتاوں کی شناخت کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کرے گا۔ جینیاتی ٹیسٹ جو کئے جا سکتے ہیں ان میں شامل ہیں:
- والدین کا DNA ٹیسٹ (DNA میتھیلیشن) غیر معمولی جینوں کو دیکھنے کے لیے
- پرکھ سیٹو ہائبرڈائزیشن میں فلوروسینس (FISH) لاپتہ کروموسوم 15 کی جانچ کرنے کے لیے
- UBE3A جین میوٹیشن تجزیہ ٹیسٹ
انجیل مین سنڈروم کا علاج
انجیل مین سنڈروم کے علاج کی قسم کا انتخاب مریض کی حالت اور علامات کی بنیاد پر کیا جاتا ہے۔ اس علاج کا مقصد علامات اور نشوونما کی خرابیوں کو دور کرنا ہے جن کا تجربہ مریضوں کو ہوتا ہے۔
منشیات
علاج کا ایک طریقہ جو کیا جا سکتا ہے منشیات کی انتظامیہ ہے. پیدا ہونے والی علامات کے مطابق دوا دی جائے گی۔ اینجل مین سنڈروم والے لوگوں کے لیے جن کو دورے پڑتے ہیں، ڈاکٹر دورہ مخالف ادویات دے سکتے ہیں، جیسے ویلپروک ایسڈ اور کلونازپم
تھراپی
ادویات دینے کے علاوہ، ڈاکٹرز تھراپی بھی کریں گے تاکہ مریض اپنی صلاحیتوں کو زیادہ سے زیادہ ڈھال سکیں۔ علاج کی کچھ اقسام جو کی جا سکتی ہیں وہ ہیں:
- مواصلاتی تھراپی، تقریر اور مواصلات کی خرابی کے ساتھ مریضوں میں غیر زبانی اور اشاروں کی زبان کی مہارت کو فروغ دینے کے لئے
- رویے کی تھراپی، رویے کی خرابیوں سے نمٹنے میں مدد کرنے کے لیے، جیسے ہائپر ایکٹیویٹی، توجہ مرکوز کرنے میں دشواری، اور آسانی سے مشغول ہونا
- فزیوتھراپی، کرنسی، توازن، اور چلنے کی صلاحیت کو بہتر بنانے میں مدد کے لیے، اور کنٹریکٹ کو روکنے کے لیے (سخت حالت)
- ایکٹیویٹی تھراپی، متاثرہ افراد کی کچھ سرگرمیاں کرنے میں مدد کرنے کے لیے، جیسے تیراکی، سواری، یا موسیقی بجانا
ایڈز
اگر انجیل مین سنڈروم والے شخص کو اسکوالیوسس ہے، تو ڈاکٹر تسمہ کی شکل میں امداد فراہم کر سکتا ہے یا ریڑھ کی ہڈی کی سرجری کر سکتا ہے۔ سپورٹ ڈیوائس کی تنصیب نچلی ٹانگ یا ٹخنے پر کی جا سکتی ہے تاکہ مریض خود کھڑا ہو اور چل سکے۔
اینجل مین سنڈروم والے زیادہ تر لوگوں کو نشوونما میں تاخیر، تقریر اور مواصلات کی خرابی، اور حرکت کی خرابی ہوتی ہے۔ تاہم، اگر مکمل علاج کیا جائے تو، انجیل مین سنڈروم والے لوگ اب بھی نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔
انجیل مین سنڈروم کی پیچیدگیاں
اگر فوری طور پر علاج نہ کیا جائے تو انجلمین سنڈروم پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے جیسے:
- کھانے کی خرابی
- نیند میں خلل
- ہائپر ایکٹو
- Scoliosis
- موٹاپا
انجیل مین سنڈروم کی روک تھام
اینجل مین سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی روک تھام مشکل ہے۔ اگر آپ کے بچے میں انجیل مین سنڈروم کی علامات ہیں، تو جلد علاج کروانے کے لیے ڈاکٹر سے رجوع کریں، تاکہ بچہ جس عارضے کا سامنا کر رہا ہے اس کے مطابق ڈھال سکے۔
اس کے علاوہ، آپ میں سے ان لوگوں کے لیے جو حمل کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں اور ان کی فیملی ہسٹری اینجل مین سنڈروم ہے، مستقبل میں آپ کے بچے میں انجیل مین سنڈروم کے خطرے کا پتہ لگانے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ یا اسکریننگ کرنے میں کبھی تکلیف نہیں ہوتی۔
