میپل سیرپ پیشاب کی بیماری (MSUD) یا میپل سیرپ پیشاب کی بیماری ان بیماریوں میں سے ایک ہے۔ جینیات (وراثت) اور بہت سنجیدہ. یہ انتہائی نایاب بیماری جسم کو امینو ایسڈز کو پروسس کرنے سے قاصر بناتی ہے، جس کی وجہ سے نقصان دہ مادّے جمع ہو جاتے ہیں۔ میں پیشاب اور خون.
عام حالات میں انسانی جسم مچھلی اور گوشت سے پروٹین کو پروسیس کر کے امینو ایسڈ بنا سکتا ہے اور ایسے مادوں سے چھٹکارا حاصل کر سکتا ہے جن کی جسم کو ضرورت نہیں ہے۔ امینو ایسڈ وہ مادے ہوتے ہیں جو جسم کے کھانے سے پروٹین کو ہضم کرنے کے بعد پیدا ہوتے ہیں۔
میپل سیرپ پیشاب کی بیماری کے مریضوں میں، امینو ایسڈ لیوسین، آئسولیوسین اور ویلائن کو عام طور پر پروسیس نہیں کیا جا سکتا۔ اگرچہ زیادہ مقدار میں امینو ایسڈ جسم کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔ اس بیماری میں امینو ایسڈ کو ہضم کرنے میں جسم کی ناکامی ایک جینیاتی عارضے کی وجہ سے ہوتی ہے جو پروٹین کو ہضم کرنے والے انزائمز کی پیداوار کو روکتا ہے۔
بیماری پیدا کرنے والے جین کی تبدیلی
میپل سیرپ پیشاب کی بیماری میں مبتلا بچوں کو اپنے والد اور والدہ سے تبدیل شدہ جین کی دو کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں۔ اگر آپ کے پاس صرف ایک جین ہے، تو آپ کا بچہ صرف MSUD کا کیریئر ہوگا۔ اگر باپ بننے والا MSUD جین رکھتا ہے اور ماں بننے والی MSUD جین بھی رکھتی ہے، تو ان کے بچے میں MSUD پیدا ہونے کا 25 فیصد امکان ہے، اور MSUD بیماری کا کیریئر ہونے کا 50 فیصد امکان ہے۔ جین یہیں پر مطلع کرنے کی اہمیت ہے اگر خاندان کا کوئی فرد ہے جس کی بیماری کی تاریخ ہے۔
اگرچہ MSUD کے ساتھ بچے کی پیدائش کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، لیکن آپ کا ڈاکٹر یہ جانچ سکتا ہے کہ آیا آپ کو اور آپ کے ساتھی کو میپل سیرپ پیشاب کی بیماری یا جینیاتی جانچ کے ذریعے وراثت میں ملنے والے دیگر عوارض کا خطرہ ہے۔
بچے کی پیدائش کے بعد میپل سیرپ پیشاب کی بیماری کو ان علامات سے پہچانا جا سکتا ہے جو پیدائش کے ابتدائی دنوں یا ہفتوں میں ظاہر ہوتی ہیں۔ لہذا، آگاہ رہیں کہ اگر آپ کا چھوٹا بچہ درج ذیل حالات کا تجربہ کرتا ہے:
- پیشاب اور پسینہ کی خوشبو
- وزن نہیں بڑھنا
- دودھ پلانا نہیں چاہتے
- اپ پھینک
- سخت یا لنگڑے پٹھے
- دورے
- گڑبڑ
- اکثر کمزور نظر آتا ہے۔
- سانس لینا مشکل
- غیر معمولی نیند کے پیٹرن
ڈاکٹر جتنی جلدی بچے کی حالت کی جانچ کرے گا، علاج اتنا ہی تیز اور درست ہوگا۔ مناسب علاج بیمار بچوں کو MSUD کی پیچیدگیاں پیدا ہونے سے بھی روک سکتا ہے، جیسے کوما، دماغی نقصان، نابینا پن، میٹابولک ایسڈوسس، دماغی خرابی، ترقی میں رکاوٹ، اور یہاں تک کہ موت۔ تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر جسمانی معائنہ کے علاوہ خون، پیشاب، اور جینیاتی ٹیسٹ کے ساتھ معاون امتحانات کی ایک سیریز کرے گا۔
میپل سیرپ پیشاب کی بیماری والے بچوں کے ساتھ
MSUD کی تشخیص کرنے والے بچوں میں، وقتاً فوقتاً ماہر اطفال کے پاس حالت کا جائزہ لینا ضروری ہے۔ ڈاکٹر اس بات کو یقینی بنائے گا کہ نشوونما اور نشوونما مناسب ہے، اور چھوٹے بچے کی غذائی حالت کی نگرانی کرے گا۔ میپل سیرپ پیشاب کی بیماری کا علاج خود زندگی کے لیے مسلسل کیا جانا چاہیے، جیسے کہ جسم میں امینو ایسڈ کی سطح کی مسلسل نگرانی کے لیے خون کے ٹیسٹ۔
میپل سیرپ پیشاب کی بیماری میں مبتلا بچوں کی مدد کے لیے یہاں کچھ رہنما اصول ہیں۔
- غذا اور غذائیت کا انتظامایم ایس یو ڈی والے بچوں کے ساتھ ایک ماہر اطفال کی ضرورت ہوتی ہے جو غذائیت اور میٹابولک امراض میں مہارت رکھتا ہو تاکہ امینو ایسڈ کی سطح کو کم کرنے کے لیے کم پروٹین والی خوراک سے گزرنا ہو، خاص طور پر آئسولیوسین، ویلائن اور لیوسین۔
- عام طور پر، میپل سیرپ کے مرض میں مبتلا افراد کو زیادہ پروٹین والی غذاؤں، جیسے چکن انڈے، مچھلی، گوشت، پنیر، گری دار میوے کے استعمال کو محدود کرنے کی ضرورت ہوتی ہے، حالانکہ یہ اجزاء ان کی نشوونما کے لیے ضروری ہیں۔
- کچھ بچوں کو ویلائن اور آئیسولیوسن سپلیمنٹس لینے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
- دودھ پلانے اور بچوں کے دودھ کی نگرانی کرنے کی ضرورت ہے کیونکہ فارمولا دودھ میں عام طور پر امینو ایسڈ ہوتے ہیں۔ میپل سیرپ پیشاب کی بیماری والے بچوں کو عام طور پر خصوصی فارمولا دودھ دیا جاتا ہے جس میں پروٹین کی مقدار کم ہوتی ہے لیکن اس میں معدنیات، وٹامنز اور دیگر امینو ایسڈ ہوتے ہیں جن کی چھوٹے کو ضرورت ہوتی ہے۔
- ہنگامی حالات کو سنبھالنا
آپ کا ڈاکٹر کھانے اور دودھ کو تبدیل کرنے کا مشورہ دے سکتا ہے، جن میں عام طور پر پروٹین ہوتا ہے، امینو ایسڈ سپلیمنٹس اور شوگر کی زیادہ مقدار والے مشروبات۔ دوسری طرف، MSUD والے شیر خوار جن کو اسہال جاری رہتا ہے انہیں پانی کی کمی کو روکنے کے لیے فوری طور پر اندرونی ڈرپ کے لیے ایمرجنسی ڈیپارٹمنٹ میں بھیجنے کی ضرورت ہوتی ہے۔
والدین ایک نوٹ لے کر آئیں یا کتابچہ ایمرجنسی یونٹ میں جاتے وقت اس حالت سے نمٹنے کے بارے میں، کیونکہ یہ ممکن ہے کہ آپ کے چھوٹے بچے کا علاج کرنے والے ڈاکٹر نے پہلے کبھی MSUD مریضوں کا علاج نہ کیا ہو۔
- لیور ٹرانسپلانٹمیپل سیرپ پیشاب کی بیماری کے مریض جو جگر کی پیوند کاری سے گزرتے ہیں وہ میٹابولک عوارض کے بغیر معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ تاہم، جگر کی پیوند کاری کے طریقہ کار کے بھی اپنے خطرات ہوتے ہیں، اس لیے اس سے گزرنے والے مریضوں کو زندگی بھر کے لیے مدافعتی نظام کو دبانے کے لیے ادویات لینے کی ضرورت ہوتی ہے۔
MSUD عوارض یا دیگر میٹابولک عوارض میں مبتلا بچوں کی پرورش اور مدد کے لیے صبر کی ضرورت ہوتی ہے۔ علاج کے بغیر، MSUD کے مریض جان لیوا علامات کا تجربہ کریں گے، جیسے دماغی نقصان، نشوونما میں تاخیر، دورے، یا یہاں تک کہ کوما اور موت۔ تاہم، مناسب اور متواتر امداد کے ساتھ، میپل سیرپ پیشاب کی بیماری میں مبتلا بچے ایک فعال اور نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔
