الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی ایک موروثی بیماری ہے جو الفا-1 اینٹی ٹریپسن پروٹین کی کمی یا عدم موجودگی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ پھیپھڑوں اور جگر میں مداخلت کا سبب بنے گا۔ عام طور پر اس مرض میں مبتلا افراد 20-50 سال کی عمر میں علامات ظاہر ہونے لگتے ہیں۔
الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی جینیاتی تبدیلیوں یا تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے جو والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں۔ یہ جینیاتی تبدیلی الفا-1 اینٹی ٹریپسن پروٹین بنانے میں جگر کے کام میں مداخلت کرے گی۔
الفا-1 اینٹی ٹریپسن پروٹین پھیپھڑوں اور جگر کی حفاظت میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ جب جسم میں اس پروٹین کی کمی ہوتی ہے، تو پھیپھڑے اور جگر کو نقصان پہنچنے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔
Alpha-1 Antitrypsin کی کمی کی وجوہات
الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی کروموسوم 14 پر جین میں تبدیلیوں یا تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے جو جگر میں الفا-1 اینٹی ٹریپسن پروٹین کی پیداوار کو منظم کرنے کا کام کرتی ہے۔ اس جین میں تغیرات غیر معمولی پروٹین کی تشکیل کا سبب بنیں گے جو صحیح طریقے سے کام نہیں کر سکتے ہیں، جس سے جسم کو الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
Alpha-1 antitrypsin کی کمی ایک ایسی حالت ہے جو والدین سے بچوں میں منتقل ہوتی ہے۔ عام طور پر، علامات ظاہر ہوں گی اگر دونوں والدین بچے میں غیر معمولی جین کو منتقل کرتے ہیں۔ اگر صرف ایک والدین کو غیر معمولی جین وراثت میں ملتا ہے، تو بچہ غیر معمولی جین کا کیریئر بن جاتا ہے (کیریئر).
Alpha-1 Antitrypsin کی کمی کی علامات
Alpha-1 antitrypsin ایک پروٹین ہے جو کہ neutrophil elastase enzyme کو کنٹرول کرکے جسم کی حفاظت میں اہم کردار ادا کرتا ہے تاکہ یہ صحت مند خلیوں پر حملہ نہ کرے۔ جب الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی ہوتی ہے تو، نیوٹروفیل ایلسٹیس انزائم صحت مند خلیوں پر حملہ کرتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، شکایات اور علامات ظاہر ہوں گے. پھیپھڑے اس حالت سے سب سے زیادہ متاثر ہونے والے اعضاء ہیں۔
پروٹین کی مقدار کو متاثر کرنے کے علاوہ جو مناسب طریقے سے کام کر سکتی ہے، الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی جگر میں پروٹین کی غیر معمولی تعمیر کا باعث بھی بن سکتی ہے، جو کہ پھر جگر کے مسائل کا باعث بنتی ہے۔
اس حالت کی وجہ سے علامات کی ظاہری شکل عام طور پر اس بات پر منحصر ہوتی ہے کہ الفا-1 اینٹی ٹریپسن پروٹین کی کمی کتنی شدید ہے۔ علامات کسی بھی عمر کے گروپ میں ظاہر ہو سکتی ہیں، بچوں، بچوں، نوعمروں سے لے کر بڑوں تک۔ تاہم، جب کوئی شخص 20-50 سال کی عمر کا ہوتا ہے تو علامات زیادہ تر نظر آتی ہیں۔
جوانی میں ظاہر ہونے والی کچھ علامات یہ ہیں:
- ہلکی سرگرمی کے بعد سانس کی قلت
- جسمانی سرگرمیاں کرنے کے قابل نہ ہونا، جیسے کہ ورزش کرنا
- "ہوش" آواز کے ساتھ گھرگھراہٹ یا سانس لینا
- سینے میں تنگی محسوس ہوتی ہے۔
دیگر علامات جو ظاہر ہو سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:
- وزن میں کمی
- بار بار سانس کے انفیکشن
- آسانی سے تھک جانا
- کھڑے ہوتے ہوئے دل کی دھڑکن
- پیلی جلد یا آنکھیں (یرقان)
- پیٹ یا ٹانگوں میں سوجن
- کھانسی یا خون کی قے
یہ شکایات اور علامات بدتر ہو جائیں گی اگر الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی والے لوگ سگریٹ نوشی کرتے ہیں، سگریٹ کے دھوئیں کے سامنے آتے ہیں، یا شراب پیتے ہیں۔
بعض صورتوں میں، الفا-1 antitrypsin کی کمی بھی ظاہری شکل کی طرف سے خصوصیات کی جا سکتی ہے panniculitis. Panniculitis جلد کا ایک عارضہ ہے جس کی خصوصیات جلد کا گاڑھا ہونا ہے۔ یہ حالت جلد پر گانٹھوں یا دھبوں کی ظاہری شکل کے ساتھ ہوسکتی ہے جو تکلیف دہ محسوس کرتے ہیں۔
اگر بچے میں الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی ہوتی ہے، تو کچھ علامات جو ظاہر ہو سکتی ہیں وہ ہیں بچے کی جلد اور آنکھوں کا پیلا ہونا، وزن میں مشکل بڑھنا، جگر کے بڑھنے کی وجہ سے معدہ بڑھنا، ناک سے خون آنا، یا خون بہنا۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ یا آپ کے بچے کو اوپر بیان کردہ شکایات اور علامات کا سامنا ہو تو فوری طور پر ڈاکٹر سے رجوع کریں۔ آپ یا آپ کا بچہ جن شکایات کا سامنا کر رہے ہیں ان کی صحیح وجہ معلوم کرنے کے لیے ابتدائی جانچ کی ضرورت ہے۔
Alpha-1 antitrypsin کی کمی پھیپھڑوں کے افعال اور کام کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ اگر آپ کو بار بار کھانسی، سانس کی قلت، یا سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے تو اپنے ڈاکٹر سے رجوع کریں۔
چونکہ الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی موروثی ہے، اگر آپ کے پاس الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی ہے اور آپ حاملہ ہونے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں کہ اس بیماری کو اپنے بچے میں منتقل کرنے کے خطرے کا تعین کریں۔
الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی کی تشخیص
ڈاکٹر ان شکایات اور علامات کے بارے میں سوال کرے گا جن کا آپ یا آپ کا بچہ تجربہ کر رہا ہے۔ اس کے بعد، ڈاکٹر یہ دیکھنے کے لیے ایک معائنہ کرے گا کہ آیا سانس کی اضافی آوازیں ہیں، جیسے "کی آوازچیخنا”، سانس کی شرح میں اضافہ، جلد اور آنکھوں کی رنگت، اور جگر کا بڑھ جانا۔
تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر فالو اپ امتحانات کرے گا جس میں شامل ہیں:
- خون کا ٹیسٹ، خون میں الفا-1 اینٹی ٹریپسن پروٹین کی سطح کی پیمائش کرنے کے لیے
- سینے کا ایکسرے، پھیپھڑوں کے نقصان کا پتہ لگانے کے لیے
- سی ٹی اسکین، پھیپھڑوں اور جگر کی حالت کو زیادہ واضح طور پر دیکھنے کے لیے
- پھیپھڑوں کے فنکشن کا اندازہ کرنے کے لیے سپائرومیٹری ٹیسٹ
- جینیاتی جانچ، غیر معمولی جینوں کا پتہ لگانے کے لیے جو الفا-1 اینٹی ٹریپسن کا سبب بن سکتے ہیں۔
- جلد کی بایپسی، panniculitis کی وجہ کا تعین کرنے کے لیے جو الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔
الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی کا علاج
الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی کے علاج کا مقصد علامات کو دور کرنا، بیماری کے بڑھنے کو روکنا اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔ علاج کو جسم میں الفا-1 اینٹی ٹریپسن پروٹین کی سطح، جگر کے فعل، اور پھیپھڑوں کے فعل کے مطابق کیا جائے گا۔
اگر جگر اور پھیپھڑے اب بھی معمول کے مطابق کام کر رہے ہیں، تو ڈاکٹر مریض کو مشورہ دے گا کہ وہ باقاعدگی سے چیک اپ کروائیں اور تمباکو نوشی، آلودگی کی نمائش اور شراب نوشی سے پرہیز کریں۔
اگر الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی جگر یا پھیپھڑوں کے عارضے کا باعث بنی ہے تو ان حالات کا مریض کی حالت اور شدت کے مطابق علاج کرنے کی ضرورت ہے۔ علاج کے کچھ اقدامات جو اٹھائے جاسکتے ہیں وہ ہیں:
- پھیپھڑوں میں ہوا کی نالیوں کو ہموار کرنے میں مدد کے لیے برونکڈیلیٹر ادویات دینا تاکہ وہ زیادہ آسانی سے سانس لے سکیں
- پھیپھڑوں میں سوزش کو دور کرنے کے لیے کورٹیکوسٹیرائیڈ ادویات کا انتظام
- الفا-1 اینٹی ٹریپسن پروٹین کی سطح کو بڑھانے کے لیے اگمینٹیشن تھراپی، تاکہ پھیپھڑے معمول کے مطابق کام کرتے رہیں اور مزید نقصان کو روکیں۔
- جگر کا ٹرانسپلانٹ، خراب جگر کو تبدیل کرنے کے لیے
اگر الفا 1 اینٹی ٹریپسن کی کمی کا بھی سبب بنتا ہے۔ panniculitis، ڈاکٹر اینٹی بائیوٹکس دے گا، جیسے ٹیٹراسائکلین، ڈیپسون، یا دیگر دوائیں، جیسے کولچیسن۔
Alpha-1 Antitrypsin کی کمی کی پیچیدگیاں
اگر علاج نہ کیا جائے تو الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی درج ذیل بیماریوں کا خطرہ بڑھا سکتی ہے۔
- پھیپھڑوں کی بیماری، جیسے دائمی رکاوٹ پلمونری بیماری (COPD)، پلمونری فائبروسس، یا پھیپھڑوں کا کینسر
- جگر کی بیماری، جیسے ہیپاٹائٹس، جگر کا کینسر، سروسس، یا جگر کی خرابی۔
- ویسکولائٹس یا خون کی نالیوں کی سوزش
- لبلبے کی خرابی، جیسے لبلبے کی سوزش
Alpha-1 Antitrypsin کی کمی کی روک تھام
چونکہ یہ جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، الفا-1 اینٹی ٹریپسن کی کمی کو روکنا مشکل ہے۔ تاہم، اس حالت کی وجہ سے جگر اور پھیپھڑوں کو مزید نقصان سے بچنے کے لیے، کئی اقدامات کیے جا سکتے ہیں، یعنی:
- مشق باقاعدگی سے
- غذائیت کے لحاظ سے متوازن غذا کھائیں۔
- زیادہ سے زیادہ جسمانی وزن کو برقرار رکھیں
- تمباکو نوشی نہ کریں اور سگریٹ کے دھوئیں سے پرہیز کریں۔
- شراب نہ پینا
- دھول یا موٹر گاڑیوں کے دھوئیں سمیت فضائی آلودگی سے بچیں۔
- انفلوئنزا ویکسینیشن اور نیوموکوکل ویکسینیشن
- ہیپاٹائٹس کے لیے ویکسین لگائیں۔
