پورفیریا نامکمل ہیم کی تشکیل کی وجہ سے ہونے والی بیماریوں کا ایک گروپ ہے۔ ہیم خود ہیموگلوبن کا حصہ ہے، خون کے سرخ خلیوں میں پروٹین جو پھیپھڑوں سے باقی جسم تک آکسیجن لے جاتا ہے۔
پورفیریا کو تین اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے، یعنی ایکیوٹ، جلد اور مخلوط۔ ہر مریض میں ظاہر ہونے والی علامات مختلف ہوتی ہیں، اس کا انحصار پورفیریا کی قسم اور اس کی شدت پر ہوتا ہے۔
پورفیریا کی وجوہات
جیسا کہ پہلے بیان کیا گیا ہے، پورفیریا ہیم کی تشکیل کے نامکمل عمل کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ہیم ایک کیمیائی عمل کے ذریعے بنتا ہے جس میں بہت سے خامرے شامل ہوتے ہیں۔ اگر مطلوبہ خامروں کی کمی ہو تو ہیم کی تشکیل نامکمل ہے۔
یہ حالت porphyrins کی تعمیر کو متحرک کرتی ہے، جو کیمیائی مرکبات ہیں جو ہیم بناتے ہیں. یہ پورفرین کی تعمیر وہی ہے جو پورفیریا کی علامات کا سبب بنتی ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، یہ حالت والدین سے وراثت میں ملتی ہے.
پورفیریا کے خطرے کے عوامل
بہت سے دوسرے عوامل بھی ہیں جو پورفیریا کو متحرک کر سکتے ہیں، بشمول:
- بعض دواؤں کا استعمال، جیسے سلفونامائڈ اینٹی بائیوٹکس، باربیٹیوریٹس، پیدائش پر قابو پانے کی گولیاں، اور اینٹی کنولسنٹس
- بعض بیماریاں، جیسے جگر کی بیماری، ہیپاٹائٹس سی، اور ایچ آئی وی
- تمباکو نوشی کی عادت یا الکحل مشروبات کا استعمال
- منشیات کے استعمال
- سورج کی نمائش
- پرہیز یا روزہ
- حیض
- تناؤ
پورفیریا کی علامات
قسم کے لحاظ سے پورفیریا کی علامات درج ذیل ہیں۔
شدید پورفیریا
شدید پورفیریا عام طور پر اعصابی نظام سے متعلق علامات کا سبب بنتا ہے۔ علامات فوری طور پر ظاہر ہو سکتی ہیں اور بہت شدید ہو سکتی ہیں، کئی ہفتوں تک برقرار رہتی ہیں اور پہلے حملے کے بعد بتدریج بہتر ہوتی ہیں۔
شدید پورفیریا کی 2 قسمیں ہیں، یعنی: aپیارا وقفے وقفے سے پورفیریا، جو زیادہ کثرت سے ہوتا ہے، اور aminolaevulinic acid dehydratese porphyria (صlumboporphyria).
شدید پورفیریا کی کچھ علامات اور علامات یہ ہیں:
- پٹھوں میں درد، سختی، کمزوری، ٹنگلنگ، یا بے حسی
- سینے، کمر یا ٹانگوں میں درد
- ناقابل برداشت پیٹ درد
- پیشاب کا رنگ سرخ یا بھورا ہوتا ہے۔
- ذہنی تبدیلیاں، جیسے بے چینی، الجھن، فریب یا خوف
- پیشاب کرتے وقت خلل
- سانس کے امراض
- دل کی تال میں خلل (اریتھمیا)
- ہائی بلڈ پریشر
- اسہال یا یہاں تک کہ قبض
- متلی اور قے
- دورے
جلد کا پورفیریا
جلد کی پورفیریا سورج کی روشنی کی حساسیت کی وجہ سے جلد میں علامات ظاہر کرتا ہے، لیکن اعصابی نظام کو متاثر نہیں کرتا۔ جلد کے پورفیریا کو 3 اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے، یعنی: صorphyria cutanea tarda (PCT)، erythropoietic protoporphyria، اور گنتھر کی بیماری (cپیدائشیerythropoietic porphyria).
جلد کے پورفیریا میں ظاہر ہونے والی علامات میں شامل ہیں:
- جلد کے سورج کی روشنی یا دیگر روشنی کے لیے بہت زیادہ حساس ہونے کی وجہ سے جلد میں جلن کا احساس
- متاثرہ جلد کے علاقے میں بالوں کی ضرورت سے زیادہ نشوونما
- جلد کی رنگت میں تبدیلی کے ساتھ جلد ٹوٹ جاتی ہے۔
- جلد کی سرخی (erythema) اور سوجن
- بھورا یا سرخی مائل پیشاب
- چھالے، خاص طور پر چہرے اور ہاتھوں پر
- خارش زدہ خارش
مخلوط پورفیریا
مخلوط پورفیریا شدید پورفیریا اور جلد کے پورفیریا کی علامات کو بیک وقت ظاہر کرتا ہے، جیسے پیٹ میں درد کے ساتھ جلد، اعصابی نظام اور دماغی تبدیلیوں کی شکایات۔ مخلوط پورفیریا کی دو قسمیں ہیں، یعنی: vایریگیٹ پورفیریا اور hادارتی coproporphyria.
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
پورفیریا کی بہت سی علامات دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں۔ لہذا، اگر آپ کو مندرجہ بالا علامات کا سامنا ہے اور آپ کے خاندان میں پورفیریا کی تاریخ ہے یا ہے، تو اس حالت کی تصدیق کے لیے اپنے ڈاکٹر سے رجوع کریں۔ اگر فوری علاج کیا جائے تو پورفیریا کی وجہ سے ہونے والی پیچیدگیوں کے خطرے کو روکا جا سکتا ہے۔
پورفیریا کی تشخیص
تشخیص میں، ڈاکٹر مریض کی علامات اور طبی تاریخ کے ساتھ ساتھ جسمانی معائنہ بھی کرے گا۔ اس کے بعد، ڈاکٹر تشخیص کو مزید درست بنانے کے لیے ایک فالو اپ معائنہ کرے گا۔ فالو اپ امتحان میں خون، پیشاب اور پاخانہ کے نمونوں کی جانچ شامل ہے۔
ڈاکٹر مریضوں اور ان کے اہل خانہ پر جینیاتی ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ مریض کو کس قسم کا پورفیریا ہے۔
پورفیریا کا علاج
پورفیریا کا علاج پورفیریا کی قسم اور مریض کی علامات کی شدت پر منحصر ہے۔ اس کی وضاحت یہ ہے:
شدید پورفیریا کا علاج
شدید پورفیریا کے علاج کے مقاصد علامات کو دور کرنا اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔ علاج اس طرح کیا جا سکتا ہے:
- جسم میں پورفرینز کی پیداوار کو محدود کرنے کے لیے ہیمین کا انتظام، جو کہ ایک دوا ہے جو ہیم سے ملتی جلتی ہے، انجیکشن کے ذریعے
- مریض کے جسم میں گلوکوز کی سطح کو برقرار رکھنے کے لیے منہ یا انجکشن کے ذریعے شوگر (گلوکوز) دینا
- شدید درد، پانی کی کمی، قے، اور سانس کے مسائل کی علامات ظاہر ہونے پر ہسپتال میں علاج
جلد کے پورفیریا کا علاج
جلد کی پورفیریا کا علاج سورج کی روشنی کو کم کرنے اور مریض کے جسم میں پورفرین کی سطح کو کم کرنے پر مرکوز ہے۔ جلد کے پورفیریا کے علاج کے لیے دیے جانے والے کچھ علاج یہ ہیں:
- جسم میں آئرن کی سطح کو کم کرنے کے لیے وقتاً فوقتاً خون کا گزرنا (فلیبوٹومی) جس کا اثر پورفرین کی سطح کو کم کرنے پر پڑتا ہے۔
- ملیریا کی دوائیں لینا، جیسے ہائیڈروکسی کلوروکوئن یا کلوروکوئن, اضافی پورفرینز کو زیادہ تیزی سے جذب کرنے کے لیے
- سورج کی روشنی میں کمی کی وجہ سے وٹامن ڈی کی کمی پر قابو پانے کے لیے متبادل سپلیمنٹس لینا
علاج میں مدد کرنے اور ایک ہی وقت میں علامات کو پیدا ہونے سے روکنے کے لیے، مریض درج ذیل کام کر سکتے ہیں۔
- تمباکو نوشی نہ کریں، شراب نہ پییں، یا منشیات کا استعمال نہ کریں۔
- ایسی دوائیں استعمال نہ کریں جو پورفیریا کو متحرک کرتی ہیں۔
- ایسی غذا اور روزے سے پرہیز کریں جو کیلوری کی مقدار کو محدود کریں۔
- حفاظتی لباس پہن کر اور جلد پر سن اسکرین کریم لگا کر زیادہ سورج کی نمائش سے بچیں۔
- صحیح طریقوں سے انفیکشن اور زخموں کا علاج کریں، اور تناؤ کا اچھی طرح سے انتظام کریں۔
پورفیریا کی پیچیدگیاں
پورفیریا کی ہر قسم مختلف پیچیدگیاں پیدا کر سکتی ہے۔ شدید پورفیریا میں، جو پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:
- پانی کی کمی
- ہائی بلڈ پریشر
- سانس کے امراض
- دائمی گردے کی ناکامی
- دل کا نقصان
- دورے
جبکہ جلد کے پورفیریا کی وجہ سے پیدا ہونے والی کچھ پیچیدگیاں یہ ہیں:
- چھالے والی جلد کا انفیکشن
- جلد کا رنگ اور شکل ٹھیک ہونے کے بعد غیر معمولی ہو جاتی ہے۔
- متاثرہ جلد کے علاقے میں داغ ٹشو
- جلد کو مستقل نقصان
پورفیریا کی روک تھام
یہ بالکل معلوم نہیں ہے کہ پورفیریا کو کیسے روکا جائے۔ تاہم، درج ذیل اقدامات کرنے سے آپ کے پورفیریا ہونے کا خطرہ کم ہو جائے گا۔
- پہلے اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں اگر آپ کوئی دوا استعمال کرنے جارہے ہیں یا ڈائیٹ پر جارہے ہیں۔
- ڈاکٹر سے باقاعدگی سے صحت کی جانچ کروائیں، خاص طور پر اگر آپ ایسی بیماریوں میں مبتلا ہیں جو پورفیریا کو متحرک کرسکتی ہیں۔
- تمباکو نوشی یا الکحل والے مشروبات کے استعمال سے پرہیز کریں۔
- منشیات کے استعمال سے دور رہیں۔
- اپنے آپ کو سورج کی نمائش سے بچائیں، مثال کے طور پر جب آپ گھر سے باہر نکلیں تو لمبی پتلون اور لمبی بازو والی قمیضیں پہنیں۔
- تناؤ کو اچھی طرح سے منظم کریں۔
