اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم یا اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم (AIS) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو بچوں کے جنسی اور تولیدی اعضاء کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔ اس سنڈروم کی وجہ سے ایک لڑکا ایک سے زیادہ جنسوں یا لڑکی کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔
کچھ شکایات یا علامات جو بچے میں اینڈروجن کی حساسیت کے ہونے پر دیکھی جا سکتی ہیں وہ بچے ہیں جن کی اندام نہانی ہے لیکن ان میں بچہ دانی اور بیضہ دانی نہیں ہے یا ایسے بچے جن کا عضو تناسل مکمل طور پر تیار نہیں ہوا ہے اور ان میں کرپٹورکائڈزم ہے۔
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم ایک غیر معمولی حالت ہے۔ ایک اندازے کے مطابق یہ بیماری ہر 100,000 پیدائشوں میں سے 13 بچوں میں ہوتی ہے۔ اینڈروجن انسیسیٹیویٹی سنڈروم کے مریض صحت مند اور نارمل زندگی گزار سکتے ہیں، لیکن ان کے جنسی اعضاء میں اسامانیتاوں کی وجہ سے بچے پیدا نہیں ہو سکتے۔
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کی وجوہات
اینڈروجن انسیسیٹیویٹی سنڈروم X کروموسوم پر جینیاتی اسامانیتا کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس خرابی کی وجہ سے جسم ہارمون ٹیسٹوسٹیرون کا جواب نہیں دے پاتا، ہارمون جو مردانہ خصوصیات کو منظم کرتا ہے، جیسے عضو تناسل کی نشوونما۔
عام طور پر، ہر ایک کے پاس دو قسم کے جنسی کروموسوم ہوتے ہیں جو ان کے والدین سے وراثت میں پائے جاتے ہیں، یعنی X اور Y کروموسوم۔ لڑکیوں کے پاس XX کروموسوم ہوتے ہیں، جبکہ لڑکوں کے پاس XY کروموسوم ہوتے ہیں۔
اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم میں، بچے XY کروموسوم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، لیکن ماں سے وراثت میں ملنے والی جینیاتی خرابیاں ٹیسٹوسٹیرون ہارمون کے لیے بچے کے جسم کے ردعمل میں مداخلت کرتی ہیں۔
مندرجہ بالا حالات بچے کے جنسی اعضاء کی نشوونما کے غیر معمولی ہونے کا سبب بنتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، بچے کے جنسی اعضاء مرد اور عورت کے جنسی اعضاء کے مجموعہ کے طور پر بڑھ سکتے ہیں۔ تاہم، اس کے اندرونی اعضاء مرد کے اندرونی اعضاء کی طرح رہتے ہیں۔
اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم میں X کروموسوم جینیاتی اسامانیتا ماں سے وراثت میں ملی ہے۔ چونکہ ماں کے پاس 2 X کروموسوم ہوتے ہیں، اس خرابی کا ماں کے جنسی اعضاء کی نشوونما پر کوئی اثر نہیں ہوتا، لیکن وہ اپنے بیٹوں کو خراب X جین منتقل کر سکتی ہے۔
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کی علامات
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کی علامات مریض کی قسم پر منحصر ہے۔ اس کی وضاحت یہ ہے:
جزوی اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم (جزوی اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم/PAIS)
جزوی اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم میں، بچے کے جسم میں ہارمون ٹیسٹوسٹیرون کے ردعمل کی کمی جنسی اعضاء کی نشوونما میں خلل ڈالے گی، تاکہ بچے کے جنسی اعضاء بچی اور بچے کی جنس کے امتزاج کی طرح نظر آئیں۔
جزوی اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم (PAIS) کی علامات اور علامات میں شامل ہیں:
- عضو تناسل کے نچلے حصے میں پیشاب کے سوراخ کے ساتھ چھوٹا عضو تناسل ہونا (ہائپوسپیڈیاس)
- ایک بڑی clitoris کے ساتھ ایک اندام نہانی ہے لیکن کوئی بچہ دانی نہیں ہے
- Cryptorchidism، جہاں خصیے پیدائش کے وقت سکروٹم میں نہیں اترتے ہیں۔
- مرد مریضوں میں چھاتی کی نشوونما (گائنیکوماسٹیا)
واضح رہے کہ PAIS کے مریضوں میں cryptorchidism کو عام طور پر تسلیم نہیں کیا جاتا، جب تک کہ مریض کو inguinal hernia نہ ہو۔
مکمل اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم (مکمل اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم/REIN)
مکمل اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم میں، جسم ٹیسٹوسٹیرون ہارمون کو بالکل بھی جواب نہیں دیتا، لہذا بچہ لڑکا مکمل طور پر بچی کی طرح نظر آئے گا۔ یہ حالت 20 ہزار میں سے 1 بچے میں ہوتی ہے۔
مکمل اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم (CAIS) میں ظاہر ہونے والی علامات اور علامات یہ ہیں:
- اندام نہانی ہے، لیکن بچہ دانی اور بیضہ دانی نہیں ہے۔
- اندام نہانی کی مختصر گہرائی ہے، جس سے جنسی تعلق کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔
- بلوغت میں داخل ہونے پر چھاتی کی معمول کی نشوونما کا تجربہ کرنا، لیکن اس کی عمر کی خواتین سے لمبا قد ہونا
- بلوغت میں حیض اور بغلوں یا زیر ناف بالوں کی نشوونما نہیں ہوتی
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ کا بچہ اوپر بیان کردہ اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم کی علامات دکھاتا ہے تو ڈاکٹر سے چیک کریں۔ اگر آپ کی خاندانی تاریخ اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم کی ہے اور آپ حمل کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کریں کہ یہ بیماری آپ کے بچے کو منتقل ہونے کے خطرے کے بارے میں ہے۔
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کی تشخیص
جزوی اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم کا جلد پتہ لگایا جاسکتا ہے کیونکہ بچے کی جنس مرد اور عورت کی جنس کے مرکب کی طرح دکھائی دیتی ہے۔ یہ مکمل اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم سے مختلف ہے جس کا احساس صرف اس وقت ہوتا ہے جب بچہ بلوغت میں داخل ہوتا ہے، کیونکہ بچے کو ماہواری نہیں آتی۔
اگر ڈاکٹر کو شبہ ہے کہ آپ کے بچے کو AIS ہے، تو ڈاکٹر کئی فالو اپ ٹیسٹ کرے گا، جیسے:
- ٹیسٹوسٹیرون کی سطح کو جانچنے کے لیے خون کے ٹیسٹ، luteinizing ہارمون (LH)، اور follicle-stimulating ہارمون (FSH)
- جینیاتی ٹیسٹ، جنسی کروموسوم کا تعین کرنے اور X کروموسوم پر جینیاتی اسامانیتاوں کو تلاش کرنے کے لیے
- شرونیی الٹراساؤنڈ، بچہ دانی اور رحم کی موجودگی کا پتہ لگانے کے لیے
- بایپسی، کریپٹورچڈ مریضوں میں بافتوں کی غیر معمولی نشوونما کی موجودگی یا عدم موجودگی کا پتہ لگانے کے لیے
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کا علاج
اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم کے علاج کے لیے، ڈاکٹر سرجری کریں گے۔ تاہم، آپریشن سے پہلے، مریض کے والدین سے کہا جائے گا کہ وہ اپنے بچے کی جنس کا انتخاب کریں۔
زیادہ تر معاملات میں، CAIS کے مریضوں کے والدین اپنے بچوں کو لڑکیوں کے طور پر پالنے کا انتخاب کرتے ہیں، کیونکہ ان کی جنس اندام نہانی سے ہوتی ہے۔ دوسری طرف، PAIS کے مریضوں کے والدین کو اپنے بچوں کی جنس کا تعین کرنا مشکل ہو گا کیونکہ ان کے جنسی اعضاء کی شکل میں مرد اور عورت دونوں کی خصوصیات ہوتی ہیں۔
بچے کی جنس کا تعین ہونے کے بعد، ڈاکٹر منتخب جنس کے مطابق مریض کی جنس کی شکل کو درست کرنے کے لیے آپریشن کرے گا۔ آپریشن مریض کے بلوغت میں داخل ہونے سے پہلے یا بعد میں کیا جا سکتا ہے۔ کچھ آپریشن جو کئے جا سکتے ہیں وہ ہیں:
- ہرنیا کی مرمت کے لیے سرجری، جس کا تجربہ اکثر اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کے مریضوں کو ہوتا ہے۔
- cryptorchidism کے مریضوں میں خصیوں کو ہٹانے یا خصیوں کو سکروٹم میں منتقل کرنے کے لیے سرجری
- ہائپو اسپیڈیاس میں مبتلا مریضوں میں عضو تناسل کے کھلنے کو عضو تناسل کی نوک تک منتقل کرنے کے لیے سرجری
- ایک مختصر اندام نہانی کی شکل کو درست کرنے اور clitoris کے سائز کو کم کرنے کے لئے سرجری
- PAIS مریضوں کے لیے چھاتی میں کمی کی سرجری جو مرد کے طور پر پرورش پاتے ہیں اور چھاتی کی نشوونما کا تجربہ کرتے ہیں۔
- اینڈروجن ہارمون تھراپی، جیسے میسٹرولون مردانہ خصوصیات کی نشوونما کو تیز کرنے کے لیے، جیسے مونچھیں اور داڑھی کی نشوونما، عضو تناسل کی نشوونما، اور آواز کو بھاری بنانے کے لیے
- ایسٹروجن ہارمون تھراپی مریض کے جسم کو خواتین کی خصوصیات کے مطابق بنانے میں مدد کرنے اور رجونورتی کی علامات اور آسٹیوپوروسس کو روکنے کے لیے
ذہن میں رکھیں، ایسٹروجن تھراپی ان مریضوں میں ماہواری کو متحرک نہیں کرے گی جن کی پرورش خواتین کے طور پر ہوئی ہے، کیونکہ ان کے پاس بچہ دانی نہیں ہے۔
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کی پیچیدگیاں
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم سے پیدا ہونے والی متعدد پیچیدگیاں یہ ہیں:
- نفسیاتی مسائل، جیسے شرم یا غصہ، اور سماجی تعاملات سے گریز
- غیر معمولی عضو تناسل کی نشوونما، چھاتی کی نشوونما، اور PAIS کے مریضوں میں مردانہ پرورش میں بانجھ پن
- خصیوں کا کینسر، CAIS مریض کے بلوغت میں داخل ہونے کے بعد خصیوں کو نہ ہٹائے جانے کی وجہ سے
- ان مریضوں میں اولاد نہیں ہو سکتی جن کی پرورش خواتین کے طور پر ہوتی ہے، کیونکہ ان میں بچہ دانی اور بیضہ دانی نہیں ہوتی ہے۔
اینڈروجن غیر حساسیت سنڈروم کی روک تھام
جیسا کہ اوپر بیان کیا گیا ہے، اینڈروجن غیر حساسیت کا سنڈروم موروثی ہونے کی وجہ سے جینیاتی عوارض کی وجہ سے ہوتا ہے۔ لہذا، اس بیماری کو روکا نہیں جا سکتا.
تاہم، آپ ڈاکٹر سے مشورہ کر سکتے ہیں اور قبل از پیدائش چیک کر سکتے ہیں تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آپ کا بچہ اس بیماری سے کتنے خطرے میں ہے، خاص طور پر اگر خاندان میں اینڈروجن غیر حساسیت کے سنڈروم کی تاریخ ہے۔
