پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا - علامات، وجوہات اور علاج

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا یا پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا (دائیں) ایک بیماری ہے وراثت جو عورت کی جسمانی شکل کو زیادہ مردانہ بناتی ہے ( مبہم جننانگ )۔ یہ ایڈرینل غدود (ایڈرینل غدود) کے بہت زیادہ کام کرنے کی وجہ سے ہوتا ہے۔

ایڈرینل غدود کو ایڈرینل غدود کہا جاتا ہے کیونکہ یہ گردوں کے بالکل اوپر واقع ہوتے ہیں۔ یہ غدود اینڈروجن ہارمونز پیدا کرنے کا کام کرتا ہے جو مردانہ جسمانی خصوصیات کو تشکیل دیتے ہیں۔

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) میں، یہ غدود بہت زیادہ فعال طور پر کام کرتا ہے، تاکہ پیدا ہونے والے اینڈروجن ہارمون کی مقدار ضرورت سے زیادہ ہو جائے۔ نتیجے کے طور پر، اگر یہ خواتین میں ہوتا ہے، تو CAH متاثرہ کی جسمانی شکل کو مزید مردانہ بنا دے گا۔

یہ بیماری مردوں میں بھی ہو سکتی ہے لیکن اس کی علامات خواتین میں سی اے ایچ کی علامات سے مختلف ہوتی ہیں۔ بعض صورتوں میں، CAH بچوں کو انٹرسیکس پیدا کرنے کا سبب بن سکتا ہے۔

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا کی وجوہات

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا (CAH) ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے جو ایڈرینل غدود کی کارکردگی کو متاثر کرتا ہے۔ یہ جینیاتی عارضہ وراثت میں ملتا ہے اور متواتر ہوتا ہے۔ یعنی علامات صرف اس صورت میں ظاہر ہوں گی جب جینیاتی خرابی دونوں والدین سے حاصل کی گئی ہو۔

اگر کسی شخص کو جینیاتی خرابی ہوتی ہے جو صرف ایک والدین سے CAH کا سبب بنتا ہے، تو وہ صرف ایک کیریئر ہوگا (کیریئر)، متاثرین نہیں. یہ شخص اپنے بچے کو CAH منتقل کر سکتا ہے، اگرچہ اسے خود کوئی علامات نہ ہوں۔

یہ جینیاتی خرابی ایڈرینل غدود (ایڈرینل غدود) کے خلیوں کی تعداد میں اضافہ کرتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، اینڈروجن ہارمونز پیدا کرنے کے لیے ایڈرینل غدود کا کام بڑھ جائے گا، تاکہ پیدا ہونے والے اینڈروجن ہارمونز کی مقدار زیادہ ہو جائے۔

CAH ہارمون کورٹیسول اور ایلڈوسٹیرون کی سطح کو بھی متاثر کرتا ہے۔ تاہم، اینڈروجن ہارمونز کی بڑھتی ہوئی مقدار کے برعکس، کورٹیسول اور ایلڈوسٹیرون ہارمونز کی مقدار دراصل CAH میں کم ہو جائے گی۔

کورٹیسول اور ایلڈوسٹیرون ہارمونز کی کمی کے ساتھ ساتھ اضافی اینڈروجن ہارمونز کی کمی مریضوں میں سی اے ایچ کی علامات کا سبب بنتی ہے۔

علامت پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) کی علامات خواتین اور مردوں میں مختلف ہوتی ہیں۔ اس کے علاوہ جو علامات ظاہر ہوتی ہیں ان کا انحصار پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا کی قسم پر بھی ہوتا ہے۔

حقوق کی 2 قسمیں ہیں، یعنی کلاسیکی حقوق اور غیر طبقاتی حقوق۔ کلاسیکی سی اے ایچ اس وقت ہوتی ہے جب ایڈرینل غدود کورٹیسول اور ایلڈوسٹیرون ہارمونز پیدا کرنے میں مکمل طور پر ناکام ہوتے ہیں۔ جبکہ غیر کلاسیکی CAH اس وقت ہوتی ہے جب ایڈرینل غدود اب بھی ہارمون کورٹیسول پیدا کر سکتے ہیں، لیکن تھوڑی مقدار میں۔

کلاسیکی اور غیر کلاسیکی CAH کے درمیان علامات میں مندرجہ ذیل فرق ہیں، مردوں اور عورتوں دونوں میں:

علامتپیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا کلاسک

کلاسک پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا کی علامات پیدائش سے ہی معلوم کی جا سکتی ہیں، خاص طور پر خواتین کے بچوں میں۔ سی اے ایچ کی کلاسیکی علامات مریض کی جنس کی بنیاد پر درج ذیل ہیں۔

• عورت

  وہ بچیاں جو کلاسک CAH کا شکار ہوتی ہیں ان میں زیادہ مردانہ جسمانی خصوصیات ہوتی ہیں، تاکہ ان کی جنس غیر واضح ہو جائے ( مبہم جننانگ )۔ یہ حالت clitoris کی توسیع کی طرف سے خصوصیات ہے، لہذا یہ ایک چھوٹے عضو تناسل کی طرح لگتا ہے.

• آدمی

  بچیوں کے برعکس، کلاسک CAH میں مبتلا بچے عام بچوں کی طرح نظر آتے ہیں۔ تاہم، کلاسک CAH والے بچوں کی جلد گہری ہوگی اور ان کا عضو تناسل معمول سے بڑا ہوگا۔

بچوں یا نوعمروں سے پہلے کی عمر میں داخل ہونے پر، کلاسیکی CAH کے مریض، لڑکیاں اور لڑکے دونوں، اپنی عمر کے دوسرے بچوں کے مقابلے میں تیزی سے جسمانی نشوونما کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ تاہم، جوانی میں داخل ہونے کے بعد، CAH والے افراد کی اونچائی دراصل اوسط سے کم ہوگی۔

اس کے علاوہ سی اے ایچ والے بچوں کے زیر ناف علاقے میں بال پہلے ظاہر ہوں گے۔ کلاسک CAH والے بچے بھی چھوٹی عمر میں مہاسے پیدا کر سکتے ہیں۔

جسمانی خصوصیات میں اسامانیتا پیدا کرنے کے علاوہ، کلاسیکی سی اے ایچ جسم میں پانی اور نمک کی سطح کے ضابطے میں خلل کا باعث بھی بن سکتی ہے۔ یہ حالت اس وقت ہو سکتی ہے جب مریض ابھی بچہ، بچے، یا جب وہ بالغ ہوں۔ ظاہر ہونے والی علامات میں شامل ہیں:

• متلی
• اسہال
• وزن کم کرنا اور اسے واپس حاصل کرنے میں مشکل وقت درپیش ہے۔
• پانی کی کمی
• کم بلڈ پریشر

غیر کلاسیکی پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا کی علامات

غیر کلاسیکی CAH کی علامات کلاسک CAH سے ہلکی ہوتی ہیں۔ غیر کلاسیکی CAH کی علامات پیدائش سے ہی شاذ و نادر ہی پائی جاتی ہیں، اور علامات اس وقت زیادہ ظاہر ہوتی ہیں جب مریض بلوغت میں داخل ہوتا ہے۔ درج ذیل غیر کلاسیکی CAH کی علامات ہیں جو مردوں اور عورتوں دونوں میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔

• کم عمری میں زیرِ ناف بالوں کا بڑھنا۔
• بچپن میں تیز نشوونما، لیکن جوانی کے بعد، قد عام سے کم ہوتا ہے۔
• موٹاپا.

ایسی اضافی علامات ہیں جو غیر کلاسیکی CAH والی خواتین میں ظاہر ہوتی ہیں۔ ان علامات میں شامل ہیں:

• شدید مہاسے
• سینے، کمر، ٹھوڑی اور پیٹ پر گھنے بال اگاتا ہے۔
• آواز زیادہ بھاری ہے۔
• ماہواری کی خرابی

ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔

اگر آپ جانتے ہیں کہ خاندان کے کسی فرد کو CAH کی تشخیص ہوئی ہے، کلاسیکی اور غیر کلاسیکی، تو فوری طور پر اپنے ڈاکٹر اور اپنے ساتھی سے CAH کی جینیاتی جانچ کرانے کے لیے مشورہ کریں۔ CAH اسکریننگ یہ معلومات فراہم کر سکتی ہے کہ آیا آپ کے بچے کو CAH ہونے کا خطرہ ہے یا نہیں۔

ان شیر خوار بچوں میں جن کے والدین نے کبھی اسکریننگ نہیں کروائی، سی اے ایچ کی علامات کی ظاہری شکل سے شناخت کی جا سکتی ہے۔ خواتین میں کلاسیکی CAH عام طور پر بچے کی پیدائش کے بعد ڈاکٹر کے جسمانی معائنے کے ذریعے جنسی اعضاء میں اسامانیتاوں کو دیکھ کر معلوم کیا جا سکتا ہے۔

جبکہ مرد شیرخوار بچوں میں، کلاسک CAH کو ایلڈوسٹیرون کی کمی کی علامات سے پہچانا جا سکتا ہے، جیسے پانی کی کمی اور عام وزن سے کم۔ بچوں کے لڑکوں میں کلاسک CAH کو جاننا تھوڑا مشکل ہے۔ اسی طرح غیر کلاسیکی CAH علامات کے ساتھ، جو عام طور پر صرف بلوغت کے آغاز میں ظاہر ہوتے ہیں۔ اگر ان کی نشوونما کے دوران، بچہ کلاسک یا غیر کلاسیکی CAH علامات کا تجربہ کرتا ہے جیسا کہ اوپر بیان کیا گیا ہے، فوری طور پر ڈاکٹر سے رابطہ کریں۔

تشخیص پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) کی تشخیص بچے کی پیدائش سے پہلے اور بعد میں جین ٹیسٹنگ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ بچے کی پیدائش سے پہلے جین کی جانچ کی جاتی ہے اگر دونوں والدین کو کوئی جینیاتی عارضہ لاحق ہو جو CAH کا سبب بنتا ہے۔

جنین میں پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا کا پتہ لگانے کے لیے جین کا معائنہ درج ذیل اعمال کے ذریعے کیا جا سکتا ہے:

• کوریونک ویلس سیمپلنگ(سی وی ایس)

  اس طریقہ کار کا مقصد نال کے ٹشو یا نال کا نمونہ لینا ہے۔ CVS امتحان حمل کے 8-9 ہفتوں میں کیا جاتا ہے۔

• امنیوسینٹیسس

  امینیٹک سیال کے نمونے لینے کا طریقہ حمل کے 12-13 ہفتوں میں انجام دیا جاتا ہے۔

بچے کی پیدائش کے بعد، ڈاکٹر جسمانی شکل کا مشاہدہ کرے گا اور کلاسک CAH علامات کا فوری طور پر پتہ لگانے کے لیے بچے کی حالت کی نگرانی کرے گا۔ اگر یہ شبہ ہے کہ بچے کو کلاسک CAH ہے، تو ڈاکٹر معاون معائنہ کرے گا۔

غیر کلاسیکی CAH کی عام طور پر بعد میں تشخیص ہوتی ہے کیونکہ علامات صرف اس وقت ظاہر ہوتی ہیں جب مریض بلوغت میں داخل ہوتا ہے۔ غیر کلاسیکی CAH کی تشخیص کرنے کے لیے، ڈاکٹر سب سے پہلے جسمانی معائنہ کرے گا، تاکہ مریض کے جسم میں کوئی غیر معمولی بات معلوم کی جا سکے۔ اس کے بعد، ڈاکٹر ایک معاون معائنہ کرے گا.

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا کا پتہ لگانے کے لئے تحقیقات کے کئی طریقے یا پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا ہے:

• معائنہ خون اور پیشاب

  اس امتحان کا مقصد ایڈرینل غدود کے ذریعہ تیار کردہ ہارمونز کی سطح کا تعین کرنا ہے۔

• معائنہ صنف

  یہ معائنہ کروموسومل تجزیہ کے ذریعے کیا جاتا ہے، خاص طور پر ان بچیوں میں جن کے جننانگ اعضاء کی شکل الجھتی ہے۔

• معائنہ جین

  یہ امتحان ہارمونل ٹیسٹ کے بعد کیا جاتا ہے، تاکہ جینیاتی عوارض کا پتہ لگایا جا سکے جو CAH کا سبب بنتے ہیں۔

• پیٹ کا الٹراساؤنڈ

  پیٹ کے الٹراساؤنڈ معائنے کا مقصد اندرونی اعضاء کی شکل میں اسامانیتاوں کو دیکھنا ہے، جیسا کہ بچہ دانی یا گردے، اگر اعضاء میں اسامانیتا پائے جاتے ہیں۔

• تصویر آراونٹجن

  کے لیے یہ چیک کیا جاتا ہے۔ہڈی کی ترقی دیکھیں. CAH والے مریضوں میں عام طور پر ہڈیوں کی نشوونما تیز ہوتی ہے۔

علاج پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپالسیا (CAH) کا علاج اس کی قسم اور شدت پر منحصر ہے۔ CAH علاج کا اصول اضافی اینڈروجن ہارمونز کو کم کرنا اور ہارمون کی کمی کو بڑھانا ہے۔

اگر کوئی علامات نہیں ہیں تو، غیر کلاسیکی CAH والے لوگوں کو عام طور پر علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ تاہم، اگر شکایات یا علامات ظاہر ہوں، تو اینڈو کرائنولوجسٹ ان پر قابو پانے کے لیے درج ذیل دوائیں دیں گے۔

• کورٹیکوسٹیرائڈز، ہارمون کورٹیسول کو تبدیل کرنے کے لیے جس کی جسم میں کمی ہے۔
• Mineralocorticoids، ہارمون ایلڈوسٹیرون کو تبدیل کرنے اور جسم میں نمک کی سطح کو برقرار رکھنے کے لیے۔
• سوڈیم سپلیمنٹس، جسم میں نمک کی سطح کو بڑھانے اور برقرار رکھنے کے لیے۔

ان ادویات کے ساتھ علاج کے دوران، CAH والے لوگوں کو باقاعدگی سے ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ ان کی حالت پر نظر رکھی جا سکے۔ اگر ضرورت ہو تو، ڈاکٹر دوائیوں کی خوراک کو ایڈجسٹ کرے گا تاکہ ان کے مضر اثرات نہ ہوں۔

خاص طور پر کلاسیکی CAH والی خواتین کے لیے جن کے اعضاء میں اسامانیتا ہے، ڈاکٹر جننانگوں کی شکل اور کام کو بہتر بنانے کے لیے دوبارہ تعمیراتی سرجری کی سفارش کرے گا۔ یہ عمل عام طور پر اس وقت کیا جاتا ہے جب بچہ 2-6 ماہ کا ہوتا ہے۔

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا کی پیچیدگیاں

کلاسیکی پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (CAH) کے مریض جن کا مناسب علاج نہیں ہوتا ہے وہ ایڈرینل بحران کی صورت میں پیچیدگیوں کا سامنا کر سکتے ہیں۔ ایڈرینل بحران جسم میں ہارمون کورٹیسول کی بہت کم سطح کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایڈرینل بحران کی علامات میں شامل ہیں:

• اسہال
• اپ پھینک
• پانی کی کمی
• کم خون میں شکر کی سطح
• جھٹکا

ایڈرینل بحران ایک ہنگامی حالت ہے جس میں فوری طبی امداد کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس لیے مذکورہ علامات ظاہر ہونے پر مریض کو فوراً ڈاکٹر کے پاس لے جائیں۔

پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا کے مریض، خواتین اور مرد دونوں کو بانجھ پن یا بانجھ پن کا خطرہ ہوتا ہے۔ تاہم، مناسب علاج کے ساتھ، زیادہ تر مریض اب بھی اولاد پیدا کر سکتے ہیں۔