آکونڈروپلاسیا ہڈیوں کی نشوونما کا ایک عارضہ ہے جس کی خصوصیت رکے ہوئے اور غیر متناسب جسم سے ہوتی ہے۔ یہ حالت ہڈیوں کی نشوونما کے سب سے عام عوارض میں سے ایک ہے۔
achondroplasia کے مریضوں کی چھاتی کی ہڈی کا سائز عام ہوتا ہے، لیکن بازوؤں اور ٹانگوں کا سائز چھوٹا ہوتا ہے، جس کی وجہ سے مریض کا جسم بونا (بونا پن) ہوتا ہے۔
بالغ مرد achondroplasia کے شکار افراد کی اوسط اونچائی 131 سینٹی میٹر ہے، جبکہ بالغ خواتین کی اونچائی 124 سینٹی میٹر ہے۔ مختلف جسمانی حالات کے باوجود، achondroplasia کے شکار افراد کی ذہانت عام لوگوں کی طرح نارمل ہوتی ہے۔
Achondroplasia کی وجوہات
Achondroplasia FGFR3 جین میں جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، جو ایک جین ہے جو ایک پروٹین پیدا کرتا ہے فبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 3. یہ پروٹین ossification کے عمل یا کارٹلیج کو سخت ہڈی میں تبدیل کرنے کے عمل میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔
FGFR3 جین میں تغیرات کی وجہ سے پروٹین ٹھیک سے کام نہیں کر پاتا، اس طرح کارٹلیج کی سخت ہڈی میں تبدیلی میں مداخلت ہوتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، ہڈیاں چھوٹی ہو جاتی ہیں اور ان کی غیر معمولی شکل ہوتی ہے، خاص طور پر بازوؤں اور ٹانگوں کی ہڈیاں۔
achondroplasia کے مریضوں میں FGFR3 جین کی تبدیلی دو طریقوں سے ہو سکتی ہے، یعنی:
بے ساختہ تغیرات
تقریباً 80% achondroplasia جین کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے جو والدین سے وراثت میں نہیں ملتا۔ یہ اتپریورتن بے ساختہ ہوتا ہے اور اس کی وجہ معلوم نہیں ہے۔
وراثتی تغیر
achondroplasia کے تقریباً 20% معاملات والدین سے وراثت میں ملے ہیں۔ اگر ایک والدین کو achondroplasia ہے، تو اس حالت میں مبتلا بچوں کی شرح 50% تک ہو سکتی ہے۔ تاہم، اگر دونوں والدین achondroplasia کا شکار ہیں، تو بچے کو بھی اس حالت میں مبتلا ہونے کا خطرہ حسب ذیل ہے:
- 25% امکان ہے کہ بچہ نارمل ہوگا۔
- 50% امکان ہے کہ بچے میں ایک ناقص جین ہے، جو achondroplasia کا باعث بنتا ہے۔
- 25% امکان ہے کہ بچے کو دو عیب دار جین وراثت میں ملیں گے، جس کے نتیجے میں مہلک achondroplasia کہا جاتا ہے ہم جنس پرست achondroplasia
علامت اچانڈروپلاسیا
نوزائیدہ کے بعد سے، achondroplasia والے بچوں کو ان کی جسمانی خصوصیات سے پہچانا جا سکتا ہے، جیسے:
- چھوٹے بازو، ٹانگیں اور انگلیاں
- سر کا بڑا سائز، نمایاں پیشانی کے ساتھ
- دانت جو غلط طریقے سے منسلک اور جڑے ہوئے ہیں۔
- ریڑھ کی ہڈی کی خرابی، لارڈوسس (مڑے ہوئے آگے) یا کائفوسس (پیچھے مڑے ہوئے) کی شکل میں ہوسکتی ہے۔
- تنگ ریڑھ کی نالی
- O کے سائز کے اعضاء
- پاؤں چھوٹے اور چوڑے
- کمزور پٹھوں کا سر یا طاقت
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر خاندان کا کوئی فرد ہے جس کی achondroplasia کی تاریخ ہے، تو یہ تجویز کیا جاتا ہے کہ حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے ایک جینیاتی معائنہ کرایا جائے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ اس حالت کا جنین کو کتنا بڑا خطرہ ہے۔
اگر آپ یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو achondroplasia کی تشخیص ہوئی ہے، تو یہ مشورہ دیا جاتا ہے کہ پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے باقاعدگی سے ڈاکٹر سے ملیں۔ براہ کرم نوٹ کریں، achondroplasia کے مریضوں میں پیچیدگیوں کا خطرہ وقت کے ساتھ بڑھ سکتا ہے۔
Achondroplasia کی تشخیص
Achondroplasia کی تشخیص بچپن سے ہی کی جا سکتی ہے، زیادہ واضح طور پر جب نیا بچہ پیدا ہوتا ہے یا ابھی رحم میں ہوتا ہے۔ اس کی وضاحت یہ ہے:
بچے کی پیدائش کے بعد
پہلے قدم کے طور پر، ڈاکٹر تجربہ شدہ جسمانی علامات کا معائنہ کرے گا اور والدین کے ساتھ خاندانی طبی تاریخ سے متعلق سوالات اور جوابات کرے گا۔ Achondroplasia کو خصوصیت کے چھوٹے اور غیر متناسب چھوٹے اعضاء سے پہچانا جا سکتا ہے۔
تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر ڈی این اے ٹیسٹ کے ساتھ مزید ٹیسٹ بھی کر سکتا ہے۔ ڈی این اے ٹیسٹنگ لیبارٹری میں بعد میں تجزیہ کے لیے خون سے ڈی این اے کے نمونے لے کر کی جاتی ہے۔ ڈی این اے کا نمونہ FGFR3 جین میں ممکنہ اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے استعمال کیا گیا تھا۔
حمل کے دوران
آکونڈروپلاسیا کی تشخیص حمل کے دوران بھی کی جا سکتی ہے، خاص طور پر ان والدین کے لیے جو achondroplasia کا شکار ہیں۔ کچھ ٹیسٹ جو achondroplasia کا پتہ لگانے کے لیے کیے جا سکتے ہیں وہ ہیں:
- الٹراساؤنڈالٹراساؤنڈ رحم میں جنین کی حالت کا جائزہ لینے اور achondroplasia کی علامات کا پتہ لگانے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے، جیسے کہ سر کا سائز معمول سے بڑا ہونا۔ الٹراساؤنڈ ماں کے پیٹ کی دیوار (ٹرانسابڈومینل) یا اندام نہانی (ٹرانس ویجینل الٹراساؤنڈ) کے ذریعے کیا جا سکتا ہے۔
- FGFR3 کا پتہ لگانا۔ جینی تغیراترحم میں رہتے ہوئے بھی جین کے تغیرات کا پتہ لگانے کے لیے امینیٹک فلوئڈ (ایمنیٹک فلوئڈ) کا نمونہ لے کر کیا جا سکتا ہے۔amniocentesis) یا نال یا نال کے ٹشو کا نمونہ، کے نام سے جانا جاتا ہے۔ کوریونک ویلس کے نمونے لینے. تاہم، اس عمل سے اسقاط حمل کا خطرہ ہوتا ہے۔
آکونڈروپلاسیا کا علاج
آج تک، مکمل طور پر achondroplasia کا علاج کرنے کے لئے کوئی علاج یا علاج کا طریقہ نہیں ہے. علاج کا مقصد صرف علامات کو دور کرنا یا پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنا اور علاج کرنا ہے۔ ان علاج میں شامل ہیں:
1. میڈیکل چیک اپ
میڈیکل چیک اپ مریض کے جسم کی نشوونما کی نگرانی کے لیے معمول کے مطابق کرنے کی ضرورت ہے۔ امتحان میں اوپری اور نچلے جسم کے تناسب کے ساتھ ساتھ مریض کے وزن کی پیمائش بھی شامل ہے۔ پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے مثالی رہنے کے لیے مریض کے جسمانی وزن کو برقرار رکھنا بہت ضروری ہے۔
2. ہارمون تھراپی
achondroplasia والے بچوں میں، ڈاکٹر ہارمون تھراپی کی سفارش کر سکتا ہے جو بچوں میں ہڈیوں کی نشوونما کو بڑھانے کے لیے باقاعدگی سے کی جاتی ہے تاکہ وہ بڑوں کی طرح بہتر کرنسی حاصل کر سکیں۔
3. دانتوں کی دیکھ بھال
دانتوں کا علاج ان دانتوں کی ساخت کو بہتر بنانے کے لیے کیا جاتا ہے جو achondroplasia کی وجہ سے ڈھیر ہو جاتے ہیں۔
4. اینٹی بائیوٹکس
کان کے انفیکشن کے علاج کے لیے اینٹی بائیوٹکس کا استعمال کیا جا سکتا ہے جن کا تجربہ اکثر لوگوں کو achondroplasia کے ساتھ ہوتا ہے۔
5. اینٹی سوزش ادویات
جوڑوں کی خرابی کے ساتھ achondroplasia کے مریضوں کے علاج کے لیے سوزش سے بچنے والی دوائیں دی جا سکتی ہیں۔
6. آپریشن
علامات کو دور کرنے یا پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کے علاج کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔ جو آپریشن کیے جا سکتے ہیں ان میں شامل ہیں:
- آرتھوپیڈک طریقہ کارآرتھوپیڈک ڈاکٹر کی طرف سے پاؤں کی O-شکل کو درست کرنے کا طریقہ کار۔
- lumbar laminectomyریڑھ کی ہڈی کی سٹیناسس کے علاج کے لیے جراحی کے طریقہ کار۔
- وینٹریکولوپیریٹونیئل شنٹجراحی کا طریقہ کار کیا جاتا ہے اگر achondroplasia کے مریض کو hydrocephalus ہے. یہ طریقہ کار ایک لچکدار ٹیوب (کیتھیٹر) ڈال کر کیا جاتا ہے تاکہ دماغی گہا میں اضافی سیال نکالا جا سکے۔
- شلی سیکشنachondroplasia والی حاملہ خواتین کی شرونیی ہڈیاں چھوٹی ہوتی ہیں، لہٰذا سیزرین سیکشن کے ذریعے بچے کو جنم دینے کا مشورہ دیا جاتا ہے۔ یہ طریقہ کار اس صورت میں بھی انجام دیا جاتا ہے جب جنین کو achondroplasia کی تشخیص کی جاتی ہے تاکہ جنین کے سر کے بہت بڑے ہونے کی وجہ سے خون بہنے کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔
پیچیدگیاں اچانڈروپلاسیا
مختلف پیچیدگیاں ہیں جن کا تجربہ achondroplasia کے مریضوں کو ہوسکتا ہے، بشمول:
- موٹاپا
- بار بار کان میں انفیکشن، کان میں نہر تنگ ہونے کی وجہ سے
- بازوؤں اور ٹانگوں کی خرابی کی وجہ سے نقل و حرکت میں پابندیاں
- ریڑھ کی ہڈی کی سٹیناسس، جو کہ ریڑھ کی نالی کا تنگ ہونا ہے جو ریڑھ کی ہڈی میں اعصاب کو دبانے کا سبب بنتا ہے
- ہائیڈروسیفالس، جو دماغ میں گہاوں (وینٹریکلز) میں سیال کا جمع ہوتا ہے
- Sleep apnea، یعنی نیند کے دوران سانس لینے کو روکنے کی تال کے ابھرنے کی حالت
Achondroplasia کی روک تھام
achondroplasia کو روکنے کے اقدامات ابھی تک معلوم نہیں ہیں۔ اگر آپ achondroplasia میں مبتلا ہیں یا achondroplasia کی خاندانی تاریخ رکھتے ہیں، تو یہ مشورہ دیا جاتا ہے کہ آپ اپنے بچے میں achondroplasia کے خطرے کے بارے میں مزید جاننے کے لیے ڈاکٹر سے رجوع کریں۔
