Retinitis pigmentosa (RP) ریٹنا کی بیماریوں کا ایک مجموعہ ہے جس کی وجہ سے مریض کو رات کے اندھے پن اور بصری خلل کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے جو بتدریج نشوونما پاتے ہیں اور آخرکار اندھے پن کا باعث بنتے ہیں۔
ریٹنا آنکھ کے پچھلے حصے میں ایک پتلی تہہ ہے جو روشنی کو پکڑنے اور دماغ کو بھیجے جانے والے سگنل میں تبدیل کرنے کا کام کرتی ہے، تاکہ ہم دیکھ سکیں۔
ریٹنا میں، دو قسم کے فوٹو ریسیپٹر سیل ہوتے ہیں جو روشنی کو پکڑنے کے لیے کام کرتے ہیں، یعنی سلاخیں اور شنک۔ سلاخیں ریٹنا کے کناروں پر واقع ہیں، اور ان کا کام اندھیرے میں دیکھنے میں مدد کرنا ہے۔ جبکہ مخروطی خلیے روشن حالات میں دیکھنے میں مدد کے لیے کام کرتے ہیں، اور ان میں سے زیادہ تر خلیے ریٹنا کے مرکز میں واقع ہوتے ہیں۔
ریٹینائٹس پگمنٹوسا میں، جینیاتی عوارض کی وجہ سے فوٹو ریسپٹر سیلز، خاص طور پر اسٹیم سیلز کی بتدریج موت ہوتی ہے۔
ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی اقسام
Retinitis pigmentosa ایک نایاب حالت ہے اور ایک اندازے کے مطابق دنیا بھر میں 3,000–8,000 افراد میں سے صرف 1 میں ہوتا ہے۔ اگرچہ نایاب، ریٹینائٹس پگمنٹوسا ریٹنا کی خرابی کی ایک بڑی جینیاتی وجہ ہے۔
وراثتی جینیاتی عوارض کی نوعیت کی بنیاد پر، ریٹینائٹس پگمنٹوسا کو کئی اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے، یعنی:
autosomal recessive
آٹوسومل ریسیسیو کیسز میں، یہ ریٹینائٹس پگمنٹوسا کا سبب بننے کے لیے ناقص جینز کا ایک جوڑا لیتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ، ایک شخص کو اس حالت کا تجربہ صرف اس صورت میں ہو سکتا ہے جب اسے وراثت میں 2 جین ملے جو کہ ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی بیماری کو لے کر آتے ہیں، یعنی ایک باپ کی طرف سے اور ایک ماں سے۔
انبریڈنگ ایک ایسا عنصر ہے جو آٹوسومل ریسیسیو وراثتی ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی نشوونما کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔
آٹوسومل غالب
جبکہ آٹوسومل ڈومیننٹ میں، یہ صرف 1 جین لیتا ہے جو کسی شخص میں یہ بیماری پیدا کرنے کے لیے ریٹینائٹس پگمنٹوسا لے جاتا ہے۔ اس قسم کے ریٹینائٹس پگمنٹوسا کے مریضوں کو ان کے بچوں میں بھی یہی بیماری منتقل ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔کیریئر)، مرد اور عورت دونوں۔
ایکس سے منسلک
خواتین کے پاس XX کروموسوم کا ایک جوڑا ہوتا ہے، اور مردوں کے پاس XY کروموسوم کا ایک جوڑا ہوتا ہے۔ اس صورت میں، بیماری لے جانے والا جین X جنسی کروموسوم کے ساتھ، باپ یا ماں سے گزر جاتا ہے۔
جن لڑکوں کو ریٹینائٹس پگمنٹوسا لے جانے والا X جنسی کروموسوم ملتا ہے وہ ریٹینائٹس پگمنٹوسا کا تجربہ کریں گے، جب کہ جن لڑکیوں کو 1 جنسی X کروموسوم ملے گا جس میں مسئلہ ہے انہیں ریٹینائٹس پگمنٹوسا ہوگا۔ کیریئر.
ریٹینائٹس پگمنٹوسا کا تقریباً 15-25% آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں مل سکتا ہے، جب کہ 15-25% کو خود کار طریقے سے وراثت میں ملتا ہے، اور 10-15% کو خود کار طریقے سے وراثت میں ملتا ہے۔ ایکس سے منسلک. جب کہ تقریباً 45-55% باقی والدین سے وراثت میں ملے بغیر بے ساختہ ہوتا ہے۔
کتنی بصارت ختم ہو جاتی ہے، کس عمر میں علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں، اور علامات کتنی جلدی خراب ہو جاتی ہیں اس کا انحصار اس بات پر ہے کہ آپ کو ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی قسم ہے۔
اوپر ریٹینائٹس پگمنٹوسا میں کمی کی تین خصوصیات میں سے، ایکس سے منسلک سب سے زیادہ سنگین کیس ہے. اس قسم کے ریٹینائٹس پگمنٹوسا والے لوگ عموماً 30 کی دہائی میں بصری میدان کے وسط میں بینائی کھو دیتے ہیں۔
دریں اثنا، آٹوسومل غالب وراثت میں ریٹینائٹس پگمنٹوسا بیماری کا سب سے ہلکا قسم ہے۔ شکایات عام طور پر ان کی 40 کی دہائی میں ظاہر ہوتی ہیں، اور متاثرہ افراد کی بینائی 50 سے 60 کی دہائی تک برقرار رہ سکتی ہے۔
Retinitis Pigmentosa کی علامات
ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی علامات مختلف ہو سکتی ہیں۔ تاہم، کیونکہ ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی زیادہ تر اقسام ان اسٹیم سیلز کو متاثر کرتی ہیں جو اندھیرے میں دیکھنے کے لیے کام کرتے ہیں، اس لیے عام علامات یہ ہیں:
1. رات کا اندھا پن (nyctalopia)
یہ علامات اکثر بیماری کے شروع میں ظاہر ہوتی ہیں اور ان کی وجہ سے مریض اکثر اندھیرے میں چیزوں سے ٹکرانا یا ٹکرانا اور رات کے وقت یا دھند کے وقت گاڑی چلانے سے قاصر رہتے ہیں۔
2. منظر کے میدان کو تنگ کرنا (ٹنل وژن)
بصری فیلڈ کا تنگ ہونا یا بصری فیلڈ کے کناروں پر بصری خللٹنل وژن)۔ متاثرہ افراد اکثر فرنیچر یا ڈور نوبس سے ٹکرانے، یا ٹینس یا باسکٹ بال کھیلتے وقت گیند کو دیکھنے میں دشواری کی شکایت کرتے ہیں۔
3. فوٹوپسیا اور فوٹو فوبیا
پر فوٹوپسیا، متاثرہ افراد کو چمک، چمک، یا روشنی کی چمک نظر آتی ہے۔ پر جبکہ فوٹو فوبیا، روشنی کو دیکھتے وقت متاثرین آسانی سے چکرا جاتے ہیں۔
ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی وجہ سے زیادہ تر شکایات 10-40 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں۔ یہ علامات چند سالوں میں بتدریج خراب ہو سکتی ہیں، یا یہ مختصر مدت میں تیزی سے خراب ہو سکتی ہیں۔
بعض اوقات ریٹینائٹس پگمنٹوسا والے لوگوں کو آنکھوں کے دیگر مسائل بھی ہوتے ہیں، جیسے موتیابند، ریٹینل سوجن (میکولر ورم)، مایوپیا (قریب بصارت)، ہائپر میٹروپیا (دور اندیشی)، اوپن اینگل گلوکوما، یا keratoconus.
ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی تشخیص اور علاج
اس حالت کے لیے ماہر امراض چشم سے معائنہ کی ضرورت ہوتی ہے۔ ماہر امراض چشم آنکھوں کا ایک بنیادی معائنہ کرے گا جس میں بصری تیکشنتا ٹیسٹ، رنگین اندھے پن کا ٹیسٹ، پپلری ری ایکشن، آنکھ کے اگلے حصے کا معائنہ، بصری فیلڈ کا معائنہ، آنکھ کے دباؤ، اور فنڈوسکوپی کے ساتھ ریٹنا کا معائنہ شامل ہے۔
تشخیص کی تصدیق کے لیے، ماہر امراض چشم درج ذیل تحقیقات کرے گا:
- الیکٹروریٹینوگرافی (ERG)، روشنی میں فوٹو ریسیپٹر خلیوں کے ردعمل کی جانچ کرنے کے لیے
- آپٹیکل ہم آہنگی ٹوموگرافی۔ (OCT)، ریٹنا کی حالت چیک کرنے کے لیے
- جینیاتی جانچ، اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا جین میں غیر معمولیات موجود ہیں۔
ایسا کوئی علاج نہیں ہے جو ریٹینائٹس پگمنٹوسا کا علاج کر سکے یا اس حالت کی وجہ سے متاثرہ افراد کی بینائی کو بحال کر سکے۔ خوراک میں تبدیلیاں اور وٹامن اے پالمیٹیٹ، ڈی ایچ اے، لیوٹین، اور سپلیمنٹیشن زیکسینتھین بیماری کی ترقی کو سست کر سکتا ہے.
تاہم، اب تک کے موجودہ مطالعات کے نتائج اب بھی مبہم ہیں اور یہ کوئی نتیجہ اخذ نہیں کر سکتے کہ آیا مذکورہ بالا سپلیمنٹس ریٹینائٹس پگمنٹوسا کے علاج میں واقعی مفید ہیں یا نہیں۔
اگر موتیابند یا ریٹنا سوجن جیسی حالتیں ہیں (میکولر ورم)، ایک ماہر امراض چشم ان حالات میں سے ہر ایک کا علاج فراہم کر سکتا ہے، تاکہ بینائی کو بہتر بنانے میں مدد مل سکے۔
ریٹینائٹس پگمنٹوسا کے مریضوں کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ جب وہ دن کے وقت گھر سے باہر ہوں تو دھوپ کے چشمے پہنیں، تاکہ ان کی آنکھیں دھوپ سے محفوظ رہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ضرورت سے زیادہ روشنی کی نمائش بینائی کی طاقت میں کمی کو تیز کر سکتی ہے۔
دراصل، ایک ایسا طریقہ ہے جو ریٹینائٹس پگمنٹوسا میں مبتلا لوگوں کی بصارت کو بحال کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے، یعنی ایک ایسا آلہ لگا کر جو روشنی کو سگنلز میں تبدیل کر سکتا ہے جو دماغ کو بھیجے جا سکتے ہیں۔ تاہم، یہ ٹول ابھی تک انڈونیشیا میں دستیاب نہیں ہے۔
اگر آپ ریٹینائٹس پگمنٹوسا کی علامات کا تجربہ کرتے ہیں، جیسے کہ رات کا اندھا پن، بصارت کا بتدریج نقصان، آپ کے بصری میدان کا تنگ ہونا، یا روشنی کا بار بار چمکنا، تو آپ کو ماہر امراض چشم سے ملنا چاہیے۔ اگر یہ سچ ہے کہ آپ کو ریٹینائٹس پگمنٹوسا ہے، تو اپنے بچے یا بہن بھائی کو بھی اس بیماری کی جانچ کے لیے آنکھوں کے ڈاکٹر سے چیک کریں۔
تصنیف کردہ:
ڈاکٹر مائیکل کیون رابی سیٹیانا
