Osteopetrosis ہڈیوں کی غیر معمولی کثافت کی حالت ہے، جس سے ٹوٹنا آسان ہوجاتا ہے۔ یہ حالت ہڈیوں کے خلیے کی ایک قسم آسٹیو کلاسٹس کے کام میں خلل کی وجہ سے پیدا ہوتی ہے۔ عام حالات میں، ہڈیوں کے نئے ٹشو کے بڑھنے کے ساتھ ہی اوسٹیو کلاسٹس ہڈیوں کے پرانے ٹشو کو توڑنے کے لیے کام کرتے ہیں۔ osteopetrosis والے لوگوں میں، osteoclasts ہڈیوں کے بافتوں کو تباہ نہیں کرتے، جس کی وجہ سے ہڈیوں کی غیر معمولی نشوونما ہوتی ہے۔
Osteopetrosis موروثی کی وجہ سے ایک عارضہ ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا۔ ڈیلیوری سے پہلے جینیاتی عوارض کے لیے معمول کی اسکریننگ، اس کے بعد مناسب دیکھ بھال اور علاج، آسٹیوپوروسس کے شکار لوگوں کو معمول کی زندگی گزارنے میں مدد دے سکتا ہے۔
Osteopetrosis کی علامات
ماہرین اوسٹیو پیٹروسس کو کئی اقسام میں تقسیم کرتے ہیں، جن میں سے ہر ایک کی مختلف علامات ہوتی ہیں، یعنی:
- آٹوسومل غالب آسٹیوپیٹروسس (ADO).
ADO ہلکا osteopetrosis ہے، جو عام طور پر 20-40 سال کی عمر کے لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ ADO osteopetrosis کی سب سے عام قسم ہے، اور تخمینہ ہے کہ 20 ہزار میں سے 1 میں ہوتا ہے۔
آسٹیو پیٹروسس کے مریضوں میں بچوں میں اس کا خطرہ 50 فیصد تک کم ہوتا ہے۔ کسی بھی والدین میں سے ایک جین کی تبدیلی ایک شخص میں ADO کو متحرک کرنے کے لیے کافی ہے۔
کچھ معاملات میں، ADO علامات پیدا نہیں کرتا ہے۔ لیکن کچھ مریضوں میں، ADO کئی علامات کا سبب بن سکتا ہے جیسے کہ سر درد، کئی جگہوں پر فریکچر، ہڈیوں کا انفیکشن (osteomyelitis)، degenerative arthritis (osteoarthritis)، اور scoliosis یا ریڑھ کی ہڈی میں غیر معمولی حالات۔
- آٹوسومل ریسیسیو آسٹیوپوروسسوغیرہگلاب (اے آر او)۔
اے آر او اوسٹیو پیٹروسس کی ایک شدید شکل ہے، جو بچے کو اس وقت بھی متاثر کر سکتی ہے جب بچہ رحم میں ہی ہو۔ ARO والے بچوں کی ہڈیاں بہت نازک ہوتی ہیں۔ ڈیلیوری کے دوران بھی بچے کے کندھے کی ہڈیاں ٹوٹ سکتی ہیں۔
ایک سال کی عمر تک، ARO والے شیر خوار بچوں میں خون کی کمی اور تھرومبوسائٹوپینیا (پلیٹلیٹ خون کے خلیات کی کمی) کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔ دیگر علامات جو ظاہر ہو سکتی ہیں ان میں چہرے کے پٹھوں کا فالج، ہائپوکالسیمیا (کم کیلشیم کی سطح)، سماعت میں کمی، بار بار انفیکشن، سست ترقی، چھوٹا قد، غیر معمولی دانت، اور بڑھا ہوا جگر اور تلی شامل ہیں۔ زیادہ سنگین صورتوں میں، ARO والے لوگ دماغی اسامانیتاوں، ذہنی پسماندگی، اور بار بار دورے پڑ سکتے ہیں۔
ایک شخص ARO تیار کر سکتا ہے اگر اسے ہر والدین سے تبدیل شدہ جین وراثت میں ملے۔ تاہم، جین لے جانے والے والدین کو یہ بیماری نہیں ہو سکتی۔
ARO نایاب ہے، اور 250,000 افراد میں سے صرف 1 میں پایا جاتا ہے۔ تاہم، یہ حالت بہت خطرناک ہے. اگر علاج نہ کیا جائے تو ARO والا اوسط بچہ 10 سال سے کم جیتا ہے۔
- انٹرمیڈیٹ آٹوسومل آسٹیوپیٹروسس (IAO)۔
IAO آسٹیو پیٹروسس کی ایک قسم ہے جو ایک یا دونوں والدین سے وراثت میں مل سکتی ہے۔ اس قسم کی آسٹیو پیٹروسس بھی کافی نایاب ہے۔
اگرچہ IAO ARO کی طرح جان لیوا نہیں ہے، لیکن یہ دماغ میں کیلشیم کی تعمیر کو متحرک کر سکتا ہے۔ یہ حالت IAO کے شکار افراد کو ذہنی پسماندگی کا سامنا کر سکتی ہے۔
- ایکس سے منسلک oسٹیوپیٹروسس.
اس قسم کی آسٹیو پیٹروسس X کروموسوم کے ذریعے وراثت میں ملتی ہے۔ اس قسم کی آسٹیو پیٹروسس میں جو علامات ظاہر ہوتی ہیں وہ مدافعتی نظام کی خرابی ہیں جو زیادہ شدید انفیکشن کے ساتھ ساتھ لیمفیڈیما کی نشوونما کا باعث بن سکتی ہیں۔ دیگر علامات ایکس سے منسلک آسٹیوپوروسس ہے anhydrotic ectodermal dysplasiaجو کہ ایک جلد کی بیماری ہے جس کی خصوصیت سر اور جسم پر بالوں کی کمی کے ساتھ ساتھ جسم کی پسینہ پیدا کرنے کی صلاحیت کی کمی سے ہوتی ہے۔
Osteopetrosis کی وجوہات
اوسٹیو پیٹروسس اوسٹیو کلاسٹس کی نشوونما اور کام میں شامل جینوں میں سے کسی ایک میں تغیرات یا تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے، وہ خلیات جو ہڈی کے ٹوٹنے میں کردار ادا کرتے ہیں۔
ہر قسم کی آسٹیو پیٹروسس مختلف جین میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے، جیسا کہ ذیل میں بیان کیا گیا ہے:
- CLCN7 جین میں ہونے والے تغیرات کی اکثریت کے لیے ذمہ دار جانا جاتا ہے۔ آٹوسومل غالب آسٹیوپیٹروسس10-15% مقدمات autosomal recessive osteopetrosis، اور کئی معاملات انٹرمیڈیٹ آٹوسومل آسٹیوپیٹروسس.
- 50٪ مقدمات autosomal recessive TCIRG1 جین میں تغیرات کی وجہ سے۔
- ایکس سے منسلک آسٹیوپوروسس IKBKG جین میں تغیرات کی وجہ سے۔ یہ جین X کروموسوم پر واقع ہوتا ہے۔کروموزوم خلیات کے وہ حصے ہوتے ہیں جن میں جینیاتی معلومات ہوتی ہیں جن میں سے ایک جنس کو منظم کرنا ہے۔ جن مردوں میں ایک X کروموسوم ہوتا ہے، ہر خلیے میں جین کی صرف ایک نقل میں تغیرات اس خرابی کو جنم دیتے ہیں۔ جبکہ خواتین میں، جن کے پاس دو X کروموسوم ہوتے ہیں، جین کی دو کاپیوں میں اتپریورتن ہونا ضروری ہے۔ لہذا، ایکس سے منسلک آسٹیوپوروسس عام طور پر مردوں میں ہوتا ہے.
- osteopetrosis کے 30% معاملات میں، وجہ معلوم نہیں ہے۔
Osteopetrosis کی تشخیص
آسٹیو پیٹروسس کی تشخیص امیجنگ ٹیسٹ جیسے ایکسرے امتحانات کے ذریعے حاصل کی جا سکتی ہے۔ ایکس رے معائنے سے ڈاکٹر کو یہ دیکھنے میں مدد ملے گی کہ آیا ہڈی میں انفیکشن یا فریکچر ہے۔ دیگر امیجنگ ٹیسٹ، جیسے سی ٹی اسکین یا ایم آر آئی، بھی تفتیش کے طور پر کیے جا سکتے ہیں۔
شدید osteopetrosis کے مریضوں کے لیے، لیبارٹری میں جانچ کے لیے خون کا نمونہ لیا جائے گا۔ ان حالات میں، خون میں کیلشیم کی سطح کم ہوگی، اور ایسڈ فاسفیٹیز اور ہارمونز کی سطح کیلسیٹریول اضافہ ہوا
اوسٹیوپیٹروسس کا علاج
بالغ مریضوں میں اوسٹیوپیٹروسس کا علاج کرنے کی ضرورت نہیں ہے، جب تک کہ یہ پیچیدگیوں کا سبب نہ بنے۔ اس حالت میں، ڈاکٹر فریکچر کا علاج کرے گا، یا مشترکہ متبادل طریقہ کار انجام دے گا۔
دوسری طرف، شیر خوار بچوں میں آسٹیو پیٹروسس کا فوری علاج کیا جانا چاہیے۔ آسٹیوپیٹروسس کے ساتھ شیر خوار بچوں کے علاج کے کچھ طریقے شامل ہیں:
- آسٹیوکلاسٹ خلیوں کو متحرک کرنے کے لیے وٹامن ڈی دینا، تاکہ ہڈیوں کے ٹوٹنے کا عمل معمول کے مطابق چل سکے۔
- دینا کیلسیٹریول کیلشیم کی مقدار پر پابندی کے ساتھ۔
- ہارمون تھراپی erythropoietin خون کی کمی کا علاج کرنے کے لئے.
- ہڈیوں کے ٹوٹنے اور خون کی کمی کے علاج کے لیے کورٹیکوسٹیرائڈز کا استعمال۔ اس طریقہ کو کئی مہینوں یا کئی سالوں تک استعمال کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے، اور یہ آسٹیو پیٹروسس کے علاج کے لیے انتخاب کا طریقہ نہیں ہے۔
- فریکچر کے علاج کے لیے سرجری۔
- بون میرو ٹرانسپلانٹ، بون میرو کی بیماری اور میٹابولک عوارض کے علاج کے لیے۔ اگرچہ یہ کافی خطرناک ہے، لیکن اس طریقے سے حاصل ہونے والے فوائد خطرات سے کہیں زیادہ ہیں۔
Osteopetrosis کی پیچیدگیاں
بہت سی پیچیدگیاں جن کا تجربہ آسٹیو پیٹروسس کے مریضوں کو ہوسکتا ہے، دوسروں کے درمیان، بون میرو کی ناکامی کے ساتھ شدید خون کی کمی، خون بہنا اور انفیکشن شامل ہیں۔ اس کے علاوہ، آسٹیو پیٹروسس کے مریض بھی ترقی اور نشوونما کے عمل میں رکاوٹوں کا سامنا کر سکتے ہیں۔
