نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 (NF2) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور عصبی خلیوں میں اعصابی ٹشو میں سومی ٹیومر کی نشوونما کا سبب بنتا ہے۔ ویسٹیبلر شوانوما یا صوتی نیوروما ایک سومی ٹیومر ہے جو اکثر نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کے نتیجے میں پیدا ہوتا ہے۔
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 سے کم عام حالت ہے۔ NF2 عام طور پر ہر 25,000 پیدائشوں میں سے ایک میں ہوتا ہے۔ نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کی علامات عام طور پر 20 سال کی عمر میں جوانی میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ وہ علامات جو اکثر ظاہر ہوتی ہیں، یعنی سماعت میں کمی، کانوں میں گھنٹی بجنا، اور توازن کی خرابی۔
وجہ نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کروموسوم 22 یا NF2 جین پر جینیاتی اسامانیتا کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس جینیاتی غیر معمولی (میوٹیشن) کے نتیجے میں پروٹین مرلن کی پیداوار میں خلل پڑتا ہے۔ یہ مزید اعصابی خلیوں کی بے قابو نشوونما کا باعث بنتا ہے۔
اس جین کی تبدیلی کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہے۔ تاہم، جن بچوں کے والد یا مائیں نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 میں مبتلا ہیں ان میں عارضہ پیدا ہونے کا 50 فیصد خطرہ ہوتا ہے۔
یہ عارضہ NF2 کی خاندانی تاریخ کے بغیر بھی تصادفی طور پر ہوسکتا ہے۔ اس حالت کو کہتے ہیں۔ موزیک این ایف 2. بچے کے ساتھ موزیک این ایف 2 عام طور پر ہلکے علامات ہیں.
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کی علامات
Neurofibromatosis قسم 2 (NF2) اعصابی خلیوں پر سومی ٹیومر کی نشوونما کا سبب بنے گا۔ ٹیومر کی افزائش کسی بھی اعصاب میں ہوسکتی ہے۔ ٹیومر کی کئی قسمیں ہیں جو NF 2 کی وجہ سے پیدا ہو سکتی ہیں، یعنی:
- صوتی نیوروما، جو ایک سومی ٹیومر ہے جو کان اور دماغ کو جوڑنے والے اعصاب پر بڑھتا ہے
- Gliomas شامل ہیںependymomas، یعنی ٹیومر جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں گلیل خلیوں پر بڑھتے ہیں۔
- میننجیوماس ٹیومر ہیں جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے گرد گرد گرد گردنی (حفاظتی جھلیوں) میں اگتے ہیں۔
- Schwannoma، جو ایک ٹیومر ہے جو خلیوں میں پیدا ہوتا ہے جو اعصابی خلیوں کو ڈھانپتے ہیں۔
اگرچہ نوجوان بالغوں میں علامات اور شکایات زیادہ عام ہیں، نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 بھی اس کا سبب بن سکتا ہے: نوعمر cortical موتیابند، یعنی موتیابند جو بچوں میں ظاہر ہوتا ہے۔
پیدا ہونے والی شکایات کا انحصار اس بات پر ہوگا کہ ٹیومر کہاں بڑھتا ہے۔ تاہم، عام طور پر، کچھ علامات یا شکایات جو اکثر NF2 کی نشاندہی کرتی ہیں وہ ہیں:
- ٹینیٹس
- توازن کی خرابی
- سماعت کی خرابی۔
- بصری خلل اور گلوکوما
- یادداشت کی خرابی۔
- چہرے، بازوؤں یا ٹانگوں میں بے حسی
- دورے
- چکر
- نگلنے کے عوارض
- بولتے وقت بیان کم واضح ہو جاتا ہے۔
- جلد کے نیچے دھبے نمودار ہوتے ہیں۔
- پردیی نیوروپتی کی وجہ سے درد
- کمر درد
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ کو اوپر بیان کردہ نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کی علامات میں سے کسی کا سامنا ہے تو اپنے ڈاکٹر سے رجوع کریں۔ NF2 کی وجہ سے ٹیومر اور پیچیدگیوں کی نشوونما کو روکنے کے لئے ابتدائی پتہ لگانے اور علاج کی توقع ہے۔
تشخیص نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2
ڈاکٹر مریض کی علامات، طبی تاریخ، اور neurofibromatosis قسم 2 کی خاندانی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ اس کے بعد، ڈاکٹر اعصابی معائنہ، کان کا معائنہ، اور آنکھوں کا معائنہ کرے گا۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر معاون امتحانات اس شکل میں کرے گا:
- ایم آر آئی یا سی ٹی اسکین کے ساتھ اسکین، شوانوما، صوتی نیوروما، میننگیوما، یا گلیوما کا پتہ لگانے کے لیے
- جینیاتی جانچ، اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا جین میں تبدیلی ہے۔
اگر آپ یا آپ کا ساتھی نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کا شکار ہے تو بچہ کے رحم میں ہونے کے بعد سے جینیاتی جانچ بھی کی جا سکتی ہے۔ اس کا مقصد یہ طے کرنا ہے کہ آیا نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 جنین میں منتقل ہوتا ہے۔
علاج نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کا علاج نہیں کیا جاسکتا۔ علاج کو پیدا ہونے والی علامات اور شکایات کے مطابق کیا جائے گا۔ علاج کے کچھ اقدامات جو ڈاکٹر کے ذریعہ کئے جائیں گے وہ ہیں:
مشاہدہ
ڈاکٹر مشاہدات یا معمول کے مشاہدات کرے گا۔ یہ نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کا سامنا کرتے وقت بڑھنے والے ٹیومر کی نشوونما کا تعین کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ اگر مشاہدے کے دوران شکایات یا علامات ظاہر ہوں تو ڈاکٹر حالت کے مطابق تھراپی کرے گا۔
مشاہدے کے دوران، ڈاکٹر ٹیومر کی نشوونما کے ساتھ ساتھ آنکھ اور کان کے باقاعدگی سے معائنہ کرنے کے لیے باقاعدگی سے ایم آر آئی اسکین کرے گا۔
فزیوتھراپی
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 پر کی جانے والی فزیوتھراپی کو مریض کی طرف سے محسوس ہونے والی خرابیوں یا شکایات کے مطابق ایڈجسٹ کیا جائے گا۔ مثال کے طور پر، اگر مریض کو سماعت سے محرومی ہے تو، دوسرے لوگوں کے ساتھ بات چیت کرنے کا طریقہ تربیت دینے کے لیے تھراپی کی جائے گی، یہ اشاروں کی زبان سکھانے سے ہو سکتی ہے۔
اگر NF2 مریض کے کانوں میں گھنٹی بج رہی ہے یا ٹنیٹس ہے تو یہ کیا جائے گا۔ tinnitus retraining تھراپی. اس تھراپی کا مقصد مریض کو تربیت دینا اور کان میں بجنے کے لیے ڈھالنا ہے۔
سماعت امداد کی تنصیب
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کے مریضوں کو اکثر سماعت سے محرومی اور یہاں تک کہ سماعت کی کمی کا سامنا کرنا پڑتا ہے، اس لیے ہیئرنگ ایڈز یا ہیئرنگ ایمپلانٹس کی ضرورت ہوتی ہے۔ سماعت کے امپلانٹس کی 2 قسمیں ہیں جو استعمال کی جا سکتی ہیں، یعنی کوکلیئر امپلانٹس یا سمعی برین اسٹیم امپلانٹ.
آپریشن
سرجری ٹیومر کو ہٹانے یا موتیابند کے علاج کے لیے کی جاتی ہے، تاکہ پیچیدگیوں کو روکا جا سکے۔
ریڈیو تھراپی
یہ طریقہ کار ٹیومر کو نکالنے کے لیے ایکس رے توانائی کی مدد سے کیا جاتا ہے۔
منشیات
شکایات اور علامات کو دور کرنے کے لیے دوائیں دی جا سکتی ہیں۔ اگر درد ہو تو ڈاکٹر درد کی دوا دے گا۔.
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کی پیچیدگیاں
اگر فوری طور پر علاج نہ کیا جائے تو، نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے جیسے:
- سماعت کا مستقل نقصان اور بہرا پن
- چہرے کے اعصاب کو نقصان
- بصری خلل
- بے حس
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کی روک تھام
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی روک تھام مشکل یا ناممکن ہے۔ حمل کی منصوبہ بندی کرتے وقت جینیاتی اسکریننگ کرنا اولاد میں جینیاتی عوارض کے خطرے کا تعین کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔
اگر آپ کو نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 کی تشخیص ہوئی ہے تو، اپنے ڈاکٹر کی طرف سے دی گئی مشورے اور تھراپی پر عمل کریں۔ دیے گئے شیڈول کے مطابق کنٹرول بھی کریں تاکہ آپ کی حالت پر نظر رکھی جائے۔
