Rett سنڈروم ہے غیر معمولی پن جینیات جو دماغ کی نشوونما کو متاثر کرتی ہیں۔ یہ حالت، جو اکثر لڑکیوں کو ہوتی ہے، 1 سے 1.5 سال کی عمر میں علامات ظاہر کرے گی۔
Rett سنڈروم والے بچے شروع میں عام طور پر نشوونما پاتے ہیں، پھر نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔ یہ رکاوٹ آہستہ آہستہ ہوتی ہے، تقریر میں تاخیر سے لے کر تحریک کی خرابی تک۔
ریٹ سنڈروم ایک غیر معمولی حالت ہے۔ تحقیق کی بنیاد پر، یہ حالت ہر 15000 پیدائشوں میں سے 1 میں ہوتی ہے۔
ریٹ سنڈروم کی علامات
Rett سنڈروم کی علامات مختلف ہوتی ہیں، مریض کی عمر سے جب علامات پہلی بار ظاہر ہوتے ہیں، اور علامات کی شدت دونوں۔
ریٹ سنڈروم والے زیادہ تر بچے 6 ماہ کی عمر تک عام طور پر بڑھتے ہیں۔ اس کے بعد علامات ظاہر ہونے لگیں۔ تاہم، اہم تبدیلیاں صرف 1 سے 1.5 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں۔
ریٹ سنڈروم بیماری کے کورس کو 4 مراحل میں تقسیم کیا گیا ہے، یعنی:
اسٹیج 1(sٹیگنیشن)
مرحلہ 1 کھانے میں دشواری، غیر معمولی اور بار بار ٹانگوں کی حرکت، بولنے میں تاخیر، حرکت میں دشواری (مثلاً جب بیٹھنا، رینگنا، یا چلنا چاہتے ہو)، اور کھیلنے میں دلچسپی کی کمی کی علامات کی خصوصیات ہیں۔ مرحلہ 1 کی علامات اس وقت ظاہر ہوتی ہیں جب بچہ 6-18 ماہ کا ہوتا ہے۔
اسٹیج 2(rاخراج)
اس مرحلے میں، بچے کی صلاحیتوں میں زبردست یا آہستہ آہستہ کمی واقع ہوسکتی ہے۔ علامات میں ہاتھ کی بار بار اور بے قابو حرکتیں (جیسے نچوڑنا یا تھپتھپانا)، بغیر کسی واضح وجہ کے ہلچل اور چیخنا، دوسرے لوگوں سے رابطے سے گریز، چلتے وقت غیر متوازن ہونا، نیند میں خلل، سر کا سست ہونا، اور چبانے اور نگلنے میں دشواری شامل ہیں۔ مرحلہ 2 1-4 سال کی عمر میں ظاہر ہوتا ہے۔
مرحلہ 3 (صلیٹاؤ)
یہ مرحلہ مرحلہ 2 میں محسوس ہونے والی علامات میں بہتری کی طرف سے نشان زد ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر، بچہ کم پریشان ہوتا ہے اور دوسروں پر زیادہ توجہ دیتا ہے۔ بچے کے چلنے اور بات چیت کا طریقہ بھی بہتر ہونا شروع ہو جاتا ہے۔
تاہم، کچھ نئی علامات ہیں جو اس مرحلے پر ظاہر ہوتی ہیں، جیسے کہ دورے، سانس لینے کے بے قاعدہ انداز (جیسے مختصر سانس لینا، پھر گہرا سانس لینا، یا سانس روکنا) اور دانت پیسنے کی عادت۔ کچھ بچوں کو دل کی تال میں بھی خلل پڑتا ہے۔ یہ مرحلہ 2-10 سال کی عمر میں شروع ہوتا ہے۔
اسٹیج 4(dمیں داخلہ mتندور)
مرحلہ 4 ریڑھ کی ہڈی کی خرابی یا سکولوسس، پٹھوں کی کمزوری اور اکڑن، اور چلنے پھرنے سے قاصر ہے۔ دوسری جانب بچے کی بات چیت کی صلاحیت اور دماغی افعال خراب نہیں ہوئے، یہاں تک کہ بار بار ہاتھ کی حرکت اور دورے بھی کم ہونے لگے۔ مرحلہ 4 کی علامات جوانی تک رہتی ہیں۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
ویکسین لگوا کر کچھ بیماریوں سے بچا جا سکتا ہے۔ انڈونیشین پیڈیاٹریشن ایسوسی ایشن شیر خوار بچوں اور بچوں کے لیے حفاظتی ٹیکوں کا نظام الاوقات جاری کرتی ہے۔ ویکسین کے طے شدہ شیڈول کے مطابق ماہر اطفال سے ملیں۔ دورے کے دوران، ڈاکٹر بچے کی نشوونما اور نشوونما کی نگرانی کرے گا۔
اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے کے ساتھ کچھ مختلف ہے تو فوری طور پر ڈاکٹر سے رجوع کریں، جیسے:
- گڑبڑ
- دیر سے بات کرنا
- کھیلنا پسند نہیں۔
- لوگوں کے ساتھ بات چیت کرتے وقت کم سے کم ردعمل
- بار بار ہاتھ کی حرکت
- سر چھوٹا لگتا ہے۔
ریٹ سنڈروم کی وجوہات
ریٹ سنڈروم دماغ کی نشوونما کو منظم کرنے والے جین میں تغیرات یا تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے، یعنی MECP2۔ یہ معلوم نہیں ہے کہ ان جین کی تبدیلیوں کا سبب کیا ہے۔
ریٹ سنڈروم کوئی بیماری نہیں ہے جو والدین سے منتقل ہوتی ہے۔ اس کے باوجود، ریٹ سنڈروم کی تاریخ والے خاندانوں کے بچوں کو اسی حالت میں مبتلا ہونے کا زیادہ خطرہ سمجھا جاتا ہے۔
ریٹ سنڈروم لڑکوں کے مقابلے لڑکیوں میں زیادہ عام ہے۔ تاہم، اگر لڑکوں کو Rett سنڈروم کا تجربہ ہوتا ہے، تو جو خلل واقع ہوتا ہے وہ زیادہ شدید ہو سکتا ہے، یہاں تک کہ بچہ عموماً رحم میں ہی مر چکا ہوتا ہے۔
ریٹ سنڈروم کی تشخیص
ڈاکٹر ریٹ سنڈروم کا پتہ لگاسکتے ہیں اگر بچوں میں ان خصوصیات یا علامات کے ساتھ نشوونما کی خرابی ہے جو اس بیماری کی طرف اشارہ کرتے ہیں۔ اس بات کا یقین کرنے کے لیے، ڈاکٹر لیبارٹری میں مطالعہ کرنے کے لیے خون کا نمونہ لے کر ایک جینیاتی ٹیسٹ کرے گا۔
ریٹ سنڈروم کا علاج
ریٹ سنڈروم کے علاج کا مقصد علامات کا انتظام کرنا اور روزمرہ کی زندگی کی سرگرمیوں میں لوگوں کی مدد کرنا ہے۔ ان علاج میں شامل ہیں:
- اسپیچ اینڈ لینگویج تھراپی، مریض کی بات چیت کی مہارت کو بہتر بنانے کے لیے۔
- منشیات، پٹھوں کی سختی، سانس کے مسائل، اور دوروں کی علامات کو دور کرنے کے لیے۔
- مریض کی جسمانی اور ذہنی نشوونما میں مدد کے لیے مناسب غذائیت کا استعمال۔
- فزیوتھراپی، مریضوں کو بہتر طور پر منتقل کرنے میں مدد کرنے کے لئے. ریڑھ کی ہڈی کی خرابی کے ساتھ ریٹ سنڈروم کے مریضوں میں، ڈاکٹر امداد فراہم کریں گے۔
- پیشہ ورانہ تھراپی، متاثرہ افراد کو اپنے روزمرہ کے کام کرنے میں مدد کرنے کے لیے، جیسے کپڑے پہننا یا کھانا۔
اگرچہ ریٹ سنڈروم کا علاج کرنے والا کوئی خاص علاج نہیں ہے، لیکن کچھ مریض مندرجہ بالا علاج سے گزرنے کے بعد اپنی حرکات کو کنٹرول کر سکتے ہیں اور بہتر بات چیت کر سکتے ہیں۔ تاہم، ریٹ سنڈروم والے زیادہ تر لوگوں کو اب بھی اپنی باقی زندگی کے لیے روزانہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔
ریٹ سنڈروم کی پیچیدگیاں
Rett Syndrome کے زیادہ تر لوگ اب بھی بالغ ہو سکتے ہیں۔ ریٹ سنڈروم سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں میں شامل ہیں:
- نیند میں خلل
- کھانے کی خرابی
- ہڈیوں اور جوڑوں کے مسائل
- طرز عمل اور اضطراب کی خرابی۔
- ہاضمہ کی خرابی، جیسے قبض اور جلن
مندرجہ بالا پیچیدگیوں کے علاوہ، Rett سنڈروم والے کچھ لوگوں کو نمونیا یا دل کی تال میں خلل پڑ سکتا ہے جو مہلک ہو سکتا ہے۔
