بچوں میں کروموسومل اسامانیتا حمل کے دوران آپ کو جانے بغیر ہو سکتی ہے۔ حمل کے باقاعدگی سے چیک اپ کی ضرورت ہے تاکہ اس حالت کا جلد پتہ چل سکے۔ اس طرح، خطرات سے بچنے کے لیے مناسب علاج کے اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔ کروموسومل اسامانیتاوں کی وجہ سے بیماری۔
نوزائیدہ بچوں میں کروموسومل اسامانیتایں غیر معمولی حالات ہیں، لیکن ان پر اکثر کسی کا دھیان نہیں جاتا اور ان کا پتہ صرف حمل کے ٹیسٹ کے ذریعے ہوتا ہے۔ اگر فوری طور پر علاج نہ کیا جائے تو یہ خرابی اسقاط حمل، بچے میں پیدائشی بیماری، اور کروموسومل اسامانیتاوں کی وجہ سے دیگر حالات کا سبب بن سکتی ہے، جیسے گیمٹوجینیسیس کے مسائل اور ڈاؤن سنڈروم۔
کروموسومل اسامانیتا کیا ہیں؟
کروموسوم وہ اجزاء ہیں جو جسم کے خلیوں میں جینیاتی ساخت پر مشتمل ہوتے ہیں۔ عام طور پر انسانی جسم میں کروموسوم کی کل تعداد 46 ہوتی ہے اور ان میں سے 2 جنسی کروموسوم ہوتے ہیں جنہیں X اور Y کروموسوم کہتے ہیں۔
کروموسومل اسامانیتاوں کی وجہ سے ہونے والی حالتوں میں سے ایک ڈاؤن سنڈروم ہے۔ یہ حالت متاثرین کو نشوونما کے عوارض اور جسمانی شکلوں کا تجربہ کر سکتی ہے جو عام بچوں سے مختلف ہوتی ہیں، جیسے چھوٹی گردن اور چھوٹے کان۔
ڈاؤن سنڈروم کے شکار افراد میں پیدائشی دل کی خرابی پیدا ہونے کا خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے علاوہ، کروموسومل اسامانیتا بھی مختلف دیگر بیماریوں کا سبب بن سکتی ہے، جیسے پٹاؤ سنڈروم، فینیلکیٹونوریا، کلیفٹ ہونٹ، اور ایڈورڈز سنڈروم۔
کروموسومل اسامانیتاوں کی ابتدائی کھوج یا اسکریننگ
جنین کے کروموسوم کا معائنہ عام طور پر حمل کے تقریباً 11-20 ہفتوں میں کیا جا سکتا ہے۔ آپ کے اس امتحان سے گزرنے سے پہلے، ڈاکٹر عام طور پر پہلے زچگی کا معائنہ کرے گا، یعنی جسمانی معائنہ اور معاون ٹیسٹ، جیسے الٹراساؤنڈ اور خون کے ٹیسٹ۔
الٹراساؤنڈ امتحان کا مقصد جسمانی اسامانیتاوں کا پتہ لگانا ہے، جیسے کہ اسپائنا بائفڈا۔ دریں اثنا، خون کے ٹیسٹ کچھ اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے کیے جاتے ہیں، جیسے سکیل سیل انیمیا۔ کسی بھی کروموسومل اسامانیتاوں کو تلاش کرنے کے لیے دونوں قسم کے امتحان کو ابتدائی امتحان کے طور پر بھی کیا جا سکتا ہے۔
اگر امتحان کے نتائج بچے میں کروموسومل غیر معمولی ہونے کے امکان کی نشاندہی کرتے ہیں، تو ڈاکٹر ان امکانات کا پتہ لگانے کے لیے مزید ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے، جیسے:
1. امنیوسینٹیسس
Amniocentesis amniotic سیال کا نمونہ لے کر بچے کے کروموسومل اسامانیتاوں کا معائنہ ہے۔ یہ امتحان اس وقت کیا جا سکتا ہے جب حمل کی عمر تقریباً 15-20 ہفتوں تک پہنچ جائے۔ مختلف قسم کے کروموسومل اسامانیتاوں جیسے کہ ٹرنر سنڈروم کا پتہ لگانے کے لیے Amniocentesis کیا جا سکتا ہے۔
اگرچہ یہ کرنا ضروری ہے، حمل کے دوسرے سہ ماہی میں کی جانے والی امنیوسینٹیسس میں اسقاط حمل کا خطرہ کم ہوتا ہے، جو کہ تقریباً 0.6% ہے۔ اسقاط حمل کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے اگر یہ عمل حمل کے 15 ہفتوں سے پہلے کیا جائے۔
2. کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS)
CVS خلیوں کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔ chorionic villus ایک خاص سوئی کا استعمال کرتے ہوئے جنین کے خلیوں کی طرح۔ یہ طریقہ کار الٹراساؤنڈ کی مدد سے انجام دیا جاتا ہے۔
عام طور پر، یہ ٹیسٹ حمل کے اوائل میں کیا جاتا ہے، یعنی 10 سے 13 ہفتوں میں۔ یہ ٹیسٹ جنین میں جینیاتی اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے۔
CVS کے نتائج عام طور پر دوسرے ٹیسٹوں کے مقابلے میں تیز ہوتے ہیں، جو آپ کو حمل کے بارے میں باخبر فیصلہ کرنے کے لیے زیادہ وقت دیتے ہیں۔
تاہم، اگر حمل کے پہلے 23 ہفتوں میں CVS طریقہ کار انجام دیا جائے تو اسقاط حمل کا خطرہ ہوتا ہے۔ اسقاط حمل کے امکان کا تخمینہ 100 میں سے 1 حمل میں ہوتا ہے۔
3. جنین کے خون کے نمونے لینے (FBS)
کروموسومل اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے یہ ٹیسٹ براہ راست نال سے جنین کے خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔ FBS خون میں آکسیجن کی سطح کو چیک کرنے اور یہ معلوم کرنے کے لیے بھی کیا جاتا ہے کہ آیا جنین کی کچھ شرائط ہیں، جیسے انفیکشن اور خون کی کمی۔
FBS طریقہ کار میں کسی بھی پچھلے ٹیسٹ کے مقابلے اسقاط حمل کا سب سے زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ اس لیے، آپ کا ڈاکٹر تجویز کر سکتا ہے کہ آپ FBS ٹیسٹ کروانے سے پہلے amniocentesis یا CVS ٹیسٹ کروا لیں۔
مندرجہ بالا تین امتحانات کے علاوہ، ایک غیر حملہ آور اور محفوظ اسکریننگ امتحان ہے، یعنی: nuchal translucency. یہ معائنہ اوپر جینیاتی امتحان کی طرح تشخیص کی تصدیق نہیں کر سکتا، لیکن اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ جنین کو ڈاؤن سنڈروم ہونے کا زیادہ خطرہ ہے یا نہیں۔
بچوں میں کروموسومل اسامانیتاوں کی عام اقسام
کروموسومل اسامانیتا بچوں میں صحت کے مسائل یا معذوری کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ حالت ان ماؤں کے ہاں پیدا ہونے والے جنینوں کے لیے زیادہ خطرے میں ہوتی ہے جو بوڑھی ہیں یا جن کی کچھ جینیاتی خرابیاں ہیں۔
درج ذیل کچھ عام کروموسومل عوارض ہیں جن کا پتہ اوپر کے کچھ ٹیسٹوں سے لگایا جا سکتا ہے۔
ڈاؤن سنڈروم
یہ حالت کروموسوم کی تعداد میں ایک غیر معمولی ہے جس کی وجہ سے متاثرہ افراد کو سیکھنے کی معذوری کا سامنا کرنا پڑتا ہے اور ان کی جسمانی شکل دوسرے افراد سے مختلف ہوتی ہے۔
اسپینا بیفیڈا
یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب رحم میں بچے کی ریڑھ کی ہڈی اور ریڑھ کی ہڈی صحیح طریقے سے نشوونما نہیں پاتی جس کی وجہ سے بچے کے ریڑھ کی ہڈی میں خلا پیدا ہو جاتا ہے۔
Spina bifida حاملہ خواتین میں فولک ایسڈ کی کمی، اسی طرح کی بیماریوں کی خاندانی تاریخ، اور حمل کے دوران لی گئی بعض دوائیوں کے مضر اثرات کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔
تھیلیسیمیا
تھیلیسیمیا ایک موروثی خون کی خرابی ہے جس کی وجہ سے خون کے سرخ خلیات معمول کے مطابق کام نہیں کر پاتے۔ یہ حالت صرف اس صورت میں حاصل کی جاسکتی ہے جب بچے کو تھیلیسیمیا جین والدین دونوں سے وراثت میں ملا ہو۔
یہ بیماری خون کے سرخ خلیات کو مناسب طریقے سے آکسیجن لے جانے کے قابل نہیں بناتی ہے، اس لیے مریض آسانی سے تھکاوٹ، سانس لینے میں دشواری اور دل کی خرابی اور نشوونما کی خرابی کی صورت میں پیچیدگیوں کا تجربہ کرتا ہے۔ تھیلیسیمیا کے مریض بھی خون کی کمی کا شکار ہوتے ہیں۔
ابھی تک، ایسا کوئی علاج نہیں ہے جو کروموسومل اسامانیتاوں کا علاج کر سکے۔ تاہم، اس حالت کا جلد از جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے تاکہ ڈاکٹر ان اسامانیتاوں کے ساتھ جنین کے لیے مناسب علاج کے اقدامات تیار کر سکیں۔
لہٰذا، یہ ضروری ہے کہ حمل کے دوران ماہر امراض نسواں کے ساتھ باقاعدگی سے چیک اپ کروائیں۔ مشاورت کے دوران، آپ ڈاکٹر سے پوچھ سکتے ہیں کہ کیا بچے میں کروموسومل اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے معائنہ ضروری ہے، خاص طور پر اگر خاندان میں جینیاتی عوارض کی تاریخ ہو۔
