نیوروفائبرومیٹوسس قسم 1 ہےاعصابی بافتوں میں ٹیومر کی نشوونما کی حالت جس کی وجہ سےجینیاتی عوارض.یہ ٹیومر عام طور پر بے نظیر ہوتے ہیں، لیکن بعض صورتوں میں کینسر میں تبدیل ہو سکتے ہیں۔
یہ بیماری 3 اقسام پر مشتمل ہے، یعنی نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1، نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2، اور شوانومیٹوسس۔ تین اقسام میں سے، نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 سب سے زیادہ عام ہے۔ عام طور پر، neurofibromatosis قسم 1 بالغوں کے مقابلے بچوں میں زیادہ عام ہے۔
وجہنیوروفائبرومیٹوسس قسم 1
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کروموسوم 17 پر NF1 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین نیوروفائبرومین پیدا کرنے کا کام کرتا ہے، ایک پروٹین جو جسم کے خلیوں کی نشوونما کو منظم کرتا ہے، اس طرح ان خلیوں کو ٹیومر بننے سے روکتا ہے۔
NF1 جین میں اسامانیتاوں کی وجہ سے نیوروفائبرومین کی پیداوار میں کمی واقع ہوتی ہے، یا موجود نیوروفائبرومین بہتر طریقے سے کام نہیں کر رہا ہے۔ نتیجے کے طور پر، جسم کے خلیات بے قابو ہو کر بڑھ سکتے ہیں اور ٹیومر بن سکتے ہیں۔
خطرے کا عنصر نیوروفائبرومیٹوسسقسم 1
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کسی کو بھی ہو سکتا ہے۔ تاہم، اس بیماری کے لیے کسی شخص کا خطرہ زیادہ ہو گا اگر اس کے والدین اسی بیماری میں مبتلا ہوں۔ درحقیقت، نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 والے لوگوں کے اس بیماری کو اپنے بچوں میں منتقل کرنے کا امکان 50 فیصد تک پہنچ سکتا ہے۔
نیوروفائبرومیٹوسس کی علامات قسم 1
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کی علامات عام طور پر اس وقت ظاہر ہونا شروع ہوتی ہیں جب نیا بچہ پیدا ہوتا ہے جب تک کہ وہ 10 سال کا نہ ہو جائے۔ علامات کی شدت ہر شخص میں مختلف ہو سکتی ہے، یہ ہلکے سے اعتدال پسند ہو سکتی ہے۔ نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کی کچھ علامات درج ذیل ہیں۔
- جلد پر ہلکے یا گہرے بھورے دھبے۔ یہ دھبے پہلے ہی دیکھے جا سکتے ہیں جب بچہ 1 سال کی عمر میں پیدا ہوتا ہے۔
- بھورے دھبے جو جنسی اعضاء، بغلوں اور چھاتیوں کے نیچے گروپوں میں ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ دھبے عموماً 3-5 سال کی عمر میں ظاہر ہوتے ہیں۔
- آنکھ کی ایرس میں گانٹھ (لِش نوڈولس)۔ یہ گانٹھیں بے ضرر ہیں اور بینائی میں خلل نہیں ڈالتی ہیں۔
- جلد میں یا جلد کی تہوں کے نیچے نرم گانٹھ (neurofibromas)۔ یہ سومی گانٹھ کبھی کبھی پردیی اعصاب پر بڑھتے ہیں (plexiform neurofibroma) اور عمر کے ساتھ بڑھ سکتے ہیں۔
- جسمانی نشوونما کے عوارض، جیسے ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ (سکولیوسس)، ٹیڑھے بچھڑے، ایک بڑا سر، اور اوسط سے چھوٹا جسم۔
- آپٹک اعصاب کے ٹیومر (آپٹک گلیوما)۔ یہ ٹیومر عموماً 3 سال کی عمر میں حملہ آور ہوتے ہیں اور نوعمروں اور بالغوں میں بہت کم ہوتے ہیں۔ ٹیومر دماغ یا ہاضمہ میں بھی بڑھ سکتے ہیں۔
- مہلک پردیی اعصابی میان ٹیومر (MPNST)، جو ایک مہلک رسولی ہے جو کہ میں بڑھتی ہے۔ plexiform neurofibroma. MPNST عام طور پر اس وقت بڑھتا ہے جب NF1 کے مریض 20-30 سال کی عمر میں داخل ہوتے ہیں۔
مندرجہ بالا علامات کے علاوہ، neurofibromatosis قسم 1 والے لوگ درج ذیل علامات کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں۔
- دماغ اور اعصابی نظام کی خرابیاں، جیسے درد شقیقہ اور مرگی
- سیکھنے کی خرابی، خاص طور پر پڑھنے اور ریاضی میں
- طرز عمل کی خرابی، جیسے ADHD اور آٹزم
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
اگر آپ یا آپ کا بچہ مندرجہ بالا علامات کا تجربہ کرتے ہیں تو اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔ اگرچہ نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 عام طور پر بے نظیر ہوتی ہے، لیکن بیماری کے بڑھنے سے بچنے کے لیے ابتدائی جانچ اب بھی ضروری ہے۔
اگر آپ کے خاندان میں نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کی تاریخ ہے، تو آپ کو بچے پیدا کرنے کا فیصلہ کرنے سے پہلے پہلے ماہر جینیات سے مشورہ کرنا چاہیے۔
اگر آپ IVF کروانے کا ارادہ کر رہے ہیں تو، نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کے امکان کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کرائیں۔
اگر آپ حاملہ ہیں، تو چیک کروائیں۔ کوریونک ویلس کے نمونے لینے (CVS) یا امینیٹک سیال (amniocentesis) کے نمونے کی جانچ یہ معلوم کرنے کے لیے کہ جنین میں neurofibromatosis قسم 1 ہونے کا امکان کتنا ہے۔
تشخیص نیوروفائبرومیٹوسس قسم 1
تشخیص قائم کرنے کے لیے، ابتدائی طور پر ڈاکٹر مریض اور مریض کے خاندان کی علامات اور بیماری کی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا، اس کے بعد جسمانی معائنہ کیا جائے گا۔ عام طور پر، ڈاکٹر مریض کے جسم پر پیچ کی خصوصیات کو دیکھ کر نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کو پہچان سکتے ہیں۔
براہ کرم نوٹ کریں، کسی شخص کو صرف نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 میں مبتلا ہونے کے بارے میں کہا جا سکتا ہے اگر اوپر بتائی گئی علامات میں سے کم از کم دو موجود ہوں۔ اس کے باوجود، نوزائیدہ بچوں میں اس بیماری کی تشخیص بعض اوقات مشکل ہوتی ہے، کیونکہ دیگر علامات صرف اس وقت ظاہر ہو سکتی ہیں جب وہ 1-4 سال کا ہو۔
neurofibromatosis قسم 1 کی تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر اضافی معائنے کرے گا، جیسے:
- ایکس رے اسکین، سی ٹی اسکین یا ایم آر آئی، آپٹک اعصاب میں سکولوسس اور ٹیومر کا پتہ لگانے کے لیے
- خون کے نمونوں کی جانچ، NF1 جین میں تغیرات کا پتہ لگانے کے لیے
علاج نیوروفائبرومیٹوسس قسم 1
یہ بیماری مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہوسکتی ہے، لیکن نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کے علاج کے کئی طریقے ہیں جو ڈاکٹر علامات کے علاج کے لیے کر سکتے ہیں، یعنی:
مریض کی حالت کی باقاعدہ نگرانی
ڈاکٹر ہر سال مریضوں کی نگرانی کریں گے اور معمول کے معائنے کریں گے۔ اس طرح کی نگرانی کی شکل اختیار کر سکتی ہے:
- جلد کی حالت کو اچھی طرح سے چیک کریں۔
- ہائی بلڈ پریشر کی علامات اور ابتدائی بلوغت کی علامات کا پتہ لگائیں۔
- نئے ٹیومر یا موجودہ ٹیومر میں تبدیلیوں کی جانچ کرنا
- جسمانی نشوونما اور نشوونما کا اندازہ کریں، جیسے اونچائی اور وزن، اور سر کا قطر
- ہڈیوں میں تبدیلیوں یا اسامانیتاوں کی جانچ کرنا، بشمول وٹامن ڈی کی کمی ہے۔
- سیکھنے کی صلاحیت اور رویے کی پیمائش
- آنکھوں کی حالت چیک کریں۔
علامات کو سنبھالنا
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کے علاج کے طریقوں کو علامات کے مطابق بنانے کی ضرورت ہے۔ عام طور پر، نیا علاج اس وقت کیا جاتا ہے جب علامات پریشان کن محسوس ہوتی ہیں۔ کچھ طریقے جو نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کی علامات کے علاج کے لیے استعمال کیے جاسکتے ہیں وہ ہیں:
- اسپیچ تھراپی یا پیشہ ورانہ تھراپی، سیکھنے کے عوارض کے علاج کے لیے
- ادویات کا انتظام، مرگی اور ہائی بلڈ پریشر کے علاج کے لیے
- جلد کے نیچے نیوروفائبروماس کو دور کرنے کے لیے پلاسٹک سرجری، لیزر سرجری، یا کیوٹری
- سرجری، پردیی اعصاب میں ٹیومر کو دور کرنے کے لیے (plexiform neurofibroma) اور MPNST
- کیموتھراپی، آپٹک اعصاب میں ٹیومر کو سکڑنے کے لیے (آپٹک گلیوما)
- سرجری، ہڈی کی اسامانیتاوں کے علاج کے لیے
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 کی پیچیدگیاں
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 بہت سی سنگین اور یہاں تک کہ جان لیوا پیچیدگیاں پیدا کرنے کا خطرہ رکھتا ہے۔ ذیل میں کچھ پیچیدگیاں ہیں جو نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 سے پیدا ہوسکتی ہیں۔
- جلد پر پیچ اور نیوروفائبروماس کی وجہ سے تناؤ اور خود اعتمادی کی کمی
- ہڈیوں کی خرابی کی وجہ سے فریکچر اور آسٹیوپوروسس
- آپٹک اعصاب میں ٹیومر کی وجہ سے بصری خلل (آپٹک گلیوما)
- سانس کی خرابی کی وجہ سے plexiform neurofibroma
- ہائی بلڈ پریشر کی وجہ سے دل اور خون کی شریانوں کی بیماری
- نیوروفائبروما کی نشوونما کی وجہ سے کینسر
روک تھام نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1
نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ اس لیے اس بیماری کو روکنا مشکل ہے۔ تاہم، آپ یہ معلوم کرنے کے لیے جینیاتی جانچ کر سکتے ہیں کہ آیا آپ کو نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 ہے اور آپ کو اس بیماری کے اپنے بچے کو منتقل کرنے کا کتنا خطرہ ہے۔
