ڈینڈی واکر سنڈروم ایک نادر جینیاتی عارضہ ہے۔ اس بیماری میں مبتلا افراد کو سر کے بڑھنے اور جسم کی حرکات و سکنات، جیسے پکڑنے اور چلنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
ڈینڈی واکر سنڈروم سیریبیلم اور دماغی اسپائنل سیال کی نشوونما میں اسامانیتاوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ چھوٹا دماغ (سیریبیلم) دماغ کا وہ حصہ ہے جو جسم کی حرکات و سکنات کو منظم کرتا ہے۔
ڈینڈی واکر سنڈروم کے مریض جسم کی نقل و حرکت اور ہم آہنگی میں خلل، فکری افعال کے مسائل، پیدائشی دل کی بیماری، پیشاب کی نالی کی تشکیل کی خرابی، گردن کی خرابی، اور پیدائشی آنکھوں کی خرابی کا تجربہ کر سکتے ہیں۔
ڈینڈی واکر سنڈروم کی علامات
عام طور پر، ڈینڈی واکر سنڈروم کی علامات اور نشانیاں پیدائش کے وقت دیکھی جاتی ہیں یا بچے کی زندگی کے پہلے سال میں نشوونما پاتی ہیں۔ تاہم، بعض صورتوں میں، یہ خرابی رحم کے بعد سے دیکھا گیا ہے.
ڈینڈی واکر سنڈروم کی کچھ علامات درج ذیل ہیں۔
1. سر کو بڑھانا
سر کا بڑھنا اس بیماری میں اخترتی کی سب سے عام شکلوں میں سے ایک ہے۔ ڈینڈی واکر سنڈروم والے تقریباً 70-90% لوگوں کے سر میں ہائیڈروسیفالس کی وجہ سے اضافہ ہوتا ہے، جو کہ کھوپڑی میں سیال جمع ہوتا ہے۔
2. سر کی گہا پر دباؤ
سیال کے جمع ہونے سے سر کی گہا میں دباؤ بڑھ سکتا ہے۔ اس کی وجہ سے بچے کو دماغی نقصان، ہلچل، دوہری بینائی، اور الٹی کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔
3. موٹر کی ترقی میں تاخیر
ڈینڈی واکر سنڈروم والے لوگ اکثر موٹر مہارتوں میں تاخیر کا تجربہ کرتے ہیں، جیسے کہ رینگنا، چلنا، توازن برقرار رکھنا، پکڑنا، اور دیگر موٹر مہارتیں جن کے لیے اعضاء کی ہم آہنگی کی ضرورت ہوتی ہے۔
4. سخت پٹھے یا اینٹھن
ڈینڈی واکر سنڈروم کے مریض پٹھوں میں سختی اور اکثر اینٹھن یا ایک ٹانگ میں فالج کی وجہ سے حرکت پر قابو نہیں پاتے۔
5. دیگر علامات
اس کے علاوہ، ڈینڈی واکر سنڈروم والے کچھ لوگوں کو پولی ڈیکٹیلی (پانچ سے زیادہ انگلیاں)، سنڈیکٹیلی (انگلیاں الگ نہیں ہوتی) اور پھٹے ہونٹ جیسے عوارض بھی ہوتے ہیں۔
ڈینڈی واکر سنڈروم کی وجوہات اور خطرے کے عوامل
ڈینڈی واکر سنڈروم درج ذیل میں سے کسی کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔
جینیات
مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ جینیاتی تغیرات ڈینڈی واکر سنڈروم کی وجہ ہیں۔ ایک اور وجہ ایک کروموسومل اسامانیتا ہے جسے ٹرائیسومی کہا جاتا ہے، جو اس وقت ہوتا ہے جب جسم کے خلیوں میں تین کروموسوم ہوتے ہیں، جن کا صرف ایک جوڑا ہونا چاہیے۔
ڈینڈی واکر سنڈروم میں، ٹرائیسومی عام طور پر کروموسوم 9، 13، 18، یا 21 پر ہوتی ہے۔ جیسا کہ زیادہ تر جینیاتی امراض کے ساتھ، جینیاتی تغیرات اور کروموسومل اسامانیتاوں کی کوئی صحیح وجہ معلوم نہیں ہوتی ہے۔
ممکنہ طور پر، یہ حالت حمل کے دوران ماحولیاتی عوامل سے متاثر ہوتی ہے، مثال کے طور پر، حمل کے دوران ماں روبیلا وائرس یا ٹاکسوپلازما سے متاثر ہوئی تھی۔
حاملہ خواتین میں ذیابیطس
ڈینڈی واکر سنڈروم کے معاملات بھی حاملہ خواتین میں زیادہ عام ہیں جو ذیابیطس کا شکار ہیں۔ تاہم، ڈینڈی واکر سنڈروم کے ساتھ ان حالات کا تعلق ابھی بھی مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔
ڈینڈی واکر سنڈروم کے زیادہ تر معاملات بے ترتیب ہیں۔ اس کا مطلب ہے، یہ بیماری ان بچوں میں ظاہر ہو سکتی ہے جن کے خاندان میں جینیاتی بیماریوں کی کوئی تاریخ نہیں ہے۔
لیکن درحقیقت، ایسے خاندانوں کے والدین جن کی جینیاتی خرابی کی تاریخ ہے، ڈینڈی واکر سنڈروم والے بچوں کو جنم دینے کا زیادہ خطرہ ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ غیر معمولی جین وراثت میں مل سکتے ہیں۔
ڈینڈی واکر سنڈروم کی تشخیص اور علاج
ڈینڈی واکر سنڈروم کی تشخیص الٹراساؤنڈ اور ایم آر آئی کی شکل میں جسمانی معائنہ اور معاون امتحانات کے ذریعے کی جاتی ہے۔ اس کے علاوہ، جین یا کروموسومل اسامانیتاوں کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی جانچ کی بھی ضرورت ہوتی ہے جو ڈینڈی واکر سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔
ڈینڈی واکر سنڈروم سے نمٹنے کا انحصار اس عضو پر ہوتا ہے جو غیر معمولی کیفیت کا سامنا کر رہا ہے۔ علاج کی کچھ اقسام درج ذیل ہیں جو کی جا سکتی ہیں۔
- سرجری، دماغ میں رکاوٹوں اور اضافی سیال پر قابو پانے کے لیے اگر مریض کو ہائیڈروسیفالس ہے۔ یہ عمل سر کے اندر دباؤ کو کم کرنے کے لیے کیا جاتا ہے اور اس سے پیدا ہونے والی علامات پر قابو پانے کی توقع کی جاتی ہے۔
- لچک کو بحال کرنے اور پٹھوں کی طاقت بڑھانے کے لیے فزیو تھراپی۔
- اینٹی سیزر دوائیں، اگر مریض کو دورے پڑتے ہیں۔
ڈینڈی واکر سنڈروم والے مریضوں کی بقا
ڈینڈی واکر سنڈروم والے لوگوں کی متوقع زندگی کا انحصار بیماری کی شدت پر ہوتا ہے۔ جتنے زیادہ اعضاء میں اسامانیتا ہے، زندگی کی توقع اتنی ہی کم ہوتی ہے۔
دریں اثنا، مریض کی فعال صلاحیت کا انحصار دماغ میں اسامانیتاوں کی سطح پر ہوتا ہے۔ کچھ معاملات ایسے ہیں جہاں ڈینڈی واکر سنڈروم والے لوگ زندہ رہ سکتے ہیں اور بڑھ سکتے ہیں اور اچھی طرح ترقی کر سکتے ہیں۔ تاہم، ایسے دیگر معاملات بھی ہیں جن میں ڈینڈی واکر سنڈروم والے بچوں کو نشوونما میں شدید رکاوٹ کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
ابتدائی پتہ لگانے اور حمل کی معمول کی جانچ اس بات کا تعین کرنے کے لیے اہم ہے کہ آیا جنین میں جینیاتی عوارض سمیت صحت کے مسائل موجود ہیں۔ ڈینڈی واکر سنڈروم کی حالت کے لیے مناسب علاج کے منصوبے کا تعین کرنے کے لیے ماہر اطفال سے مشورہ کریں۔
