ہنٹنگٹن کی بیماری ایک موروثی بیماری ہے جس کے شکار افراد کو سوچنے اور حرکت کرنے میں خلل کے ساتھ ساتھ ذہنی امراض کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ اس بیماری میں مبتلا شخص کو سرگرمیاں انجام دینے اور روزمرہ کی ضروریات پوری کرنے میں دشواری ہوگی۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کے علاج کا مقصد علامات کو دور کرنا ہے اور اسے تجربہ شدہ علامات کے مطابق بنایا جائے گا۔ مناسب علاج کے طریقہ کار کا تعین کرنے کے لئے، براہ راست ڈاکٹر سے مشورہ کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں.
ہنٹنگٹن کی بیماری کی وجوہات
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک خراب جین کا نتیجہ ہے۔ یہ جین والدین سے بچے میں منتقل ہوتا ہے۔ اس کے باوجود یہ حالت بعض دیگر موروثی بیماریوں سے مختلف ہے۔
کچھ موروثی بیماریوں میں، ناقص جین بچے کو منتقل کیا جا سکتا ہے اگر یہ دونوں والدین میں ہو۔ تاہم، ہنٹنگٹن کی بیماری میں، عیب دار جین بچے کو منتقل کیا جا سکتا ہے چاہے صرف ایک والدین کے پاس ہو۔ دوسرے لفظوں میں، اگر والدین میں سے کسی ایک کو یہ حالت ہو تو بچے کو ہنٹنگٹن کی بیماری ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات
یہ بیماری سوچنے اور حرکت کرنے کی صلاحیت میں خلل ڈال سکتی ہے اور ذہنی عوارض کا تجربہ کر سکتی ہے۔ اس سے ہر مریض میں مختلف علامات پیدا ہوں گی۔
کمزور علمی صلاحیتوں کی وجہ سے علامات میں شامل ہیں:
- تقریر کا مطلب سمجھنے میں سست یا کہنے کے لیے الفاظ تلاش کرنے میں دشواری۔
- کسی کام کو ترجیح دینے، ترتیب دینے یا توجہ مرکوز کرنے میں دشواری۔
- معلومات سیکھنے میں دشواری۔
- اپنے رویے اور صلاحیتوں سے بے خبر۔
- مسلسل ایک سوچ یا عمل میں غرق۔
- ایک عمل پر کنٹرول کا کھو جانا، مثال کے طور پر کچھ کرنا (اس کے بارے میں سوچے بغیر) یا اچانک غصے میں آ جانا۔
حرکت کی خرابی کی وجہ سے علاماتشامل ہیں:
- آہستہ چلتی آنکھیں۔
- بولنے یا نگلنے میں دشواری۔
- توازن کی خرابی.
- پٹھوں میں سختی محسوس ہوتی ہے۔
- کوریہیعنی جھٹکے یا جھٹکے والی حرکتیں جو قابو سے باہر ہوتی ہیں۔
یہ حرکت کی خرابی متاثرہ شخص کو اسکول یا کام سمیت روزانہ کی سرگرمیاں کرنے میں محدود کر دے گی۔
نفسیاتی امراض کی علامات میں شامل ہیں:
- سماجی ماحول سے دستبردار ہونا۔
- ذہن پر چھا جانے والا. اضطراری عارضہ.
- دو قطبی عارضہ.
- بہت پر اعتماد۔
- نیند نہ آنا.
- اکثر ناراض، اداس اور اپنے اردگرد کے لوگوں کی پرواہ نہیں کرتے۔
- اکثر موت یا خودکشی کے خیال کے بارے میں بات کرتا ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات عام طور پر اس وقت ظاہر ہوتی ہیں جب مریض کی عمر 30 سے 40 سال ہوتی ہے۔ تاہم، یہ ممکن ہے کہ ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات بچوں یا نوعمروں (20 سال سے کم) کی عمر میں ظاہر ہوئی ہوں۔ اس حالت کو کہتے ہیں۔ نوجوان ہنٹنگٹن.
پر نوجوان ہنٹنگٹنجو علامات ظاہر ہو سکتی ہیں وہ ہیں:
- دورے
- سخت پٹھے جو آپ کے چلنے کے طریقے کو متاثر کرتے ہیں۔
- اسکول میں کامیابی میں کمی
- ہینڈ رائٹنگ میں تبدیلی
- جھٹکے محسوس کرنا یا لرزنا
- تعلیمی یا جسمانی صلاحیتوں کا نقصان جو پہلے مہارت حاصل کر چکے تھے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی تشخیص
فیملی میڈیکل ہسٹری ڈاکٹروں کے لیے ایک اہم ڈیٹا ہے، اس لیے ڈاکٹر کو اس بارے میں تفصیلی معلومات فراہم کرنا نہ بھولیں۔ اس کے بعد، ڈاکٹر اعصابی فعل کا معائنہ (اعصابی امتحان) کرے گا۔ اس عمل میں، ڈاکٹر سوالات پوچھے گا اور اندازہ لگانے کے لیے آسان ٹیسٹ کرے گا:
- اولین مقصد
- سماعت
- بقیہ
- انگلی اٹھانے کی صلاحیت
- جسم کی حرکت
- پٹھوں کی طاقت اور شکل
- اضطراری
ڈاکٹر معاون ٹیسٹ بھی اس شکل میں کرے گا:
- دماغی فنکشن ٹیسٹ اور دماغی اسکین، جیسے الیکٹرو اینسفیلوگرافی ٹیسٹ، جو دماغ میں برقی سرگرمی کو جانچنے کے لیے استعمال ہوتے ہیں، یا ایم آر آئی اور سی ٹی اسکین، جو دماغ کی تصاویر دکھا سکتے ہیں تاکہ اس کی حالت دیکھی جا سکے۔
- جینیاتی جانچ۔ یہ ٹیسٹ لیبارٹری میں مزید جانچ کے لیے مریض کے خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔ اس بیماری کا پتہ لگانے کے لیے جینیاتی جانچ بھی کی جا سکتی ہے اگر خاندان کا کوئی فرد ہو جسے ہنٹنگٹن کی بیماری ہو، چاہے اس سے علامات ظاہر نہ ہوں۔
اگر ضرورت ہو تو ڈاکٹر دوسرے ٹیسٹ بھی تجویز کر سکتا ہے۔ کئے جانے والے امتحان کے بارے میں ڈاکٹر سے مزید مشورہ کریں۔ امتحان کے فوائد اور خطرات کے بارے میں پوچھیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کا علاج
ہنٹنگٹن کی بیماری کے علاج کا مقصد علامات کو دور کرنا ہے۔ ہر علامت کا علاج مختلف ہوتا ہے اور اس کے لیے پہلے نیورولوجسٹ سے مشورہ کرنا ضروری ہے۔
حرکت کی خرابی کی علامات کے لیے، مریض کو جو علامات ظاہر ہوتی ہیں ان کے مطابق دوا دی جائے گی۔ مثال کے طور پر کوریہجو دوائیں دی جا سکتی ہیں ان میں سے کچھ یہ ہیں:
- اینٹی سائیکوٹک ادویات، جیسے ہیلوپیریڈول اور کلورپرومازین
- Levetiracetam
- کلونازپم
نفسیاتی امراض کی علامات کو دور کرنے کے لیے دوا بھی دی جا سکتی ہے۔ نفسیاتی امراض کی مختلف علامات جو پیدا ہوتی ہیں، ڈاکٹروں کی تجویز کردہ مختلف ادویات۔ دماغی امراض کی علامات کو دور کرنے کے لیے استعمال ہونے والی کچھ ادویات میں شامل ہیں:
- antidepressants، جیسے ایسکیٹالوپرم، فلوکسٹیٹین، اور سیرٹرالائن۔
- اینٹی سائیکوٹکجیسا کہ کوئٹیاپائن، رسپریڈون، اور اولانزاپائن۔
- Anticonvulsants، جیسے کاربامازپائن اور لیموٹریگین۔
ہر دوائی ضمنی اثرات کا سبب بن سکتی ہے اور ممکنہ طور پر حالت کو مزید خراب کر سکتی ہے۔ اس لیے ڈاکٹر کی تجویز کے مطابق دوا استعمال کریں۔
ادویات کے علاوہ ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات کا علاج بھی تھراپی سے کیا جا سکتا ہے۔ بہت سے علاج ہیں جو لاگو کیے جا سکتے ہیں اور ہر ایک کے مختلف فوائد ہیں۔ ڈاکٹر صحیح قسم کی تھراپی کا تعین کرے گا اور مریض کو جو علامات کا سامنا ہے اس کے مطابق۔
مثال کے طور پر، اگر مریض کو جذبات پر قابو پانے میں دشواری ہوتی ہے، تو ڈاکٹر تجویز کرے گا کہ مریض سائیکو تھراپی کی پیروی کرے۔ اس عمل میں، تھراپسٹ رویے کو منظم کرنے میں مریض کی مدد کرے گا۔ اگر نقل و حرکت یا توازن کے مسائل کے ساتھ مسائل ہیں، تو ڈاکٹر مریض کو روزمرہ کی سرگرمیوں کو انجام دینے میں مدد کرنے کے لیے دوسرے علاج، جیسے فزیو تھراپی یا پیشہ ورانہ تھراپی کی سفارش کرے گا۔
ذہن میں رکھیں کہ علاج کا کوئی طریقہ نہیں ہے جو یقینی طور پر ہنٹنگٹن کی بیماری کا مکمل علاج کر سکے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی پیچیدگیاں
ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہوتی جائیں گی۔ ایسے وقت ہوں گے جب مریض کچھ نہیں کر سکتا، بشمول بولنا، لیکن پھر بھی اپنے آس پاس کے لوگوں کو پہچان سکتا ہے اور سمجھ سکتا ہے کہ وہ شخص کیا بات کر رہا ہے۔ اس مرحلے میں، مریضوں کو اپنی روزمرہ کی ضروریات کو پورا کرنے کے لیے دوسروں کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔
ہنٹنگٹن کی بیماری میں مبتلا بہت سے لوگ علامات ظاہر ہونے کے بعد صرف 15 سے 20 سال تک زندہ رہتے ہیں۔ کچھ معاملات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ بڑے ڈپریشن کی وجہ سے خودکشی کی وجہ سے ہوا ہے۔ دیگر معاملات گرنے سے ہونے والے زخموں، نگلنے میں دشواری کی وجہ سے غذائیت کی کمی، اور پھیپھڑوں کے انفیکشن (نمونیا) جیسے انفیکشن کے ابھرنے کی وجہ سے ہوتے ہیں۔
ہنٹنگٹن کی بیماری کی روک تھام
ہنٹنگٹن کی بیماری کو روکنے کا ایک طریقہ IVF اور بچے پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے جینیاتی تجزیہ کے ذریعے ہے، اگر خاندان میں کوئی اس بیماری کا شکار ہو۔ ڈاکٹر ان انڈے اور سپرم کا انتخاب کریں گے جن میں ہنٹنگٹن کی بیماری کا جین نہیں ہے۔ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ مزید فوائد اور خطرات پر تبادلہ خیال کریں۔
