انتہائی نایاب Cri Du Chat Syndrome کے بارے میں جاننا

کرائی ڈو چیٹ سنڈروم اب بھی آپ کو غیر ملکی لگ سکتا ہے۔ یہ سنڈروم ایک بیماری ہے جو جینیاتی خرابیوں کی وجہ سے ہوتی ہے جو بچوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ کری ڈو چیٹ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عام طور پر جسمانی اعضاء میں نشوونما کی خرابی اور اسامانیتاوں کا تجربہ کرتے ہیں۔

کرائی ڈو چیٹ سنڈروم، جسے کرائینگ کیٹ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک غیر معمولی بیماری ہے جو جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ کری ڈو چیٹ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے اپنے جسم میں کروموسوم نمبر 5 کھو دیتے ہیں۔

اس جینیاتی عارضے کی وجہ سے بچے کو اس کے گلے اور آواز کی ہڈیوں میں مسائل پیدا ہوتے ہیں، اس لیے اس کا رونا بلی کی آواز سے مشابہہ اور اونچی آواز والا ہوگا۔

cri du chat کی اصطلاح خود فرانسیسی زبان سے آئی ہے جس کا مطلب ہے 'رونے والی بلی'۔ یہ سنڈروم نسبتاً نایاب ہے، لیکن کروموسوم کے نقصان کی وجہ سے سب سے زیادہ عام سنڈروم میں سے ایک ہے۔

ابھی تک، اس جینیاتی عارضے کی وجہ جس کی وجہ سے بچے cri du chat syndrome کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، یقین کے ساتھ معلوم نہیں ہے۔ تاہم، اس حالت کو موروثی یا اسی طرح کی بیماریوں کی خاندانی تاریخ سے متاثر سمجھا جاتا ہے۔

کی ایک بڑی تعداد کری ڈو چیٹ سنڈروم کی علامات اور پیچیدگیاں

کرائی ڈو چیٹ سنڈروم کی ایک مخصوص علامت ہوتی ہے، یعنی ایک اونچی آواز والا بچہ رونا یا بلی کی آواز سے مشابہہ آواز۔ اس کے علاوہ، cri du chat syndrome کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو بھی سانس کے مسائل اور بعض عوارض یا علامات کا سامنا کرنے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے، جیسے:

  • کم وزن
  • چھوٹے سر کا سائز
  • بہت لاپرواہی
  • دودھ پلانا نہیں چاہتا
  • کمزور پٹھے
  • چہرے کی خرابیاں، جیسے چوڑی اور چپٹی ناک کا پل، گول چہرہ، پھٹے ہوئے ہونٹ، اور آنکھوں کے اوپر جلد کی تہہ
  • کان کی غیر معمولی شکل
  • چھوٹی انگلیاں

جسمانی عوارض کے علاوہ، cri du chat syndrome کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو صحت کے مختلف مسائل، جیسے خمیدہ ریڑھ کی ہڈی (scoliosis) اور سماعت اور بصارت کے مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔

اس بیماری کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عموماً بعد کی زندگی میں بڑھنے کی خرابی، بولنے میں تاخیر، اور سیکھنے میں مشکلات کا سامنا کریں گے۔ جیسے جیسے وہ بڑے ہوتے جاتے ہیں، کرائی ڈو چیٹ سنڈروم والے بچے بھی زیادہ متحرک اور بے قاعدہ دکھائی دیتے ہیں۔

بعض صورتوں میں، کری ڈو چیٹ سنڈروم والے بچے سنگین پیچیدگیوں کا تجربہ کر سکتے ہیں جو موت کا سبب بن سکتی ہیں، جیسے نمونیا، دل کے نقائص، پیدائشی اور گردے کے امراض۔

Cri Du Chat Syndrome کا علاج

ابھی تک، کرائی ڈو چیٹ سنڈروم کو مکمل طور پر ٹھیک کرنے کے لیے کوئی موثر علاج نہیں ملا ہے۔ تاہم، علاج کے بہت سے طریقے ہیں جن کا استعمال کرائی ڈو چیٹ سنڈروم میں مبتلا بچوں کی مدد کے لیے کیا جا سکتا ہے، یعنی فزیو تھراپی، اسپیچ تھراپی، اور بچوں کی نشوونما اور نشوونما اور سیکھنے کی صلاحیتوں کی نگرانی کے لیے مشاورت اور سائیکو تھراپی۔

اس کے علاوہ، کرائی ڈو چیٹ سنڈروم کی موجودگی کو روکنے کا کوئی طریقہ معلوم نہیں ہے۔ اس لیے، اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا بچے کو کرائی ڈو چیٹ سنڈروم ہے یا دیگر پیدائشی عوارض، ڈاکٹر کے ذریعے اس کا جینیاتی معائنہ کرانا ضروری ہے کیونکہ وہ ابھی رحم میں ہی تھا۔

اگر کوئی بچہ کری ڈو چیٹ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے، تو اسے اطفال کے ماہر سے باقاعدہ علاج اور نگرانی کی ضرورت ہوگی۔