ولیمز sسنڈروم یا ایسindrom ڈبلیوiliams ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے جو نشوونما اور نشوونما میں رکاوٹ کا سبب بنتی ہے۔ پر بچہ. ولیمز سنڈرومعام طور پر چہرے، خون کی وریدوں میں اسامانیتاوں کی طرف سے خصوصیات, اور بچوں میں ترقی کی خرابی.
اگر والدین میں سے ایک یا دونوں کو ولیمز سنڈروم ہو تو بچے کو ولیمز سنڈروم ہونے کا خطرہ ہوتا ہے۔ تاہم، ایک بچے کو ولیمز سنڈروم بھی ہو سکتا ہے چاہے والدین میں سے کسی کو بھی یہ بیماری نہ ہو۔
بہت سے معاملات میں، ولیمز سنڈروم والے بچوں کو تاحیات طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔ تاہم، مناسب علاج کے ساتھ، ولیمز سنڈروم والے لوگ اب بھی دوسرے بچوں کی طرح معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔
وجہ ولیمز سنڈروم
ولیم سنڈروم یا ولیمز بیورین سنڈروم جینیاتی تبدیلیوں یا تغیرات کی وجہ سے ہوسکتا ہے، لیکن ان جینیاتی تغیرات کی وجہ معلوم نہیں ہے۔ ولیم کے سنڈروم میں جینیاتی اسامانیتاوں کو والدین سے وراثت میں مل سکتا ہے یا خود بخود واقع ہو سکتا ہے۔ یہ بیماری وراثت میں مل سکتی ہے۔ آٹوسومل غالباس کا مطلب یہ ہے کہ یہ صرف ایک والدین سے وراثت میں مل سکتا ہے جو جین کی اسامانیتا کا حامل ہو۔
علامت ولیمز سنڈروم
ولیمز سنڈروم چہرے کی شکل کے ساتھ ساتھ دل اور خون کی نالیوں میں بھی اسامانیتاوں کا سبب بن سکتا ہے۔ ولیمز سنڈروم کی علامات ایک ہی وقت میں ظاہر نہیں ہوتیں، لیکن بچے کی نشوونما کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ ظاہر ہوتی ہیں۔
ولیمز سنڈروم کی علامات جو بچے کے چہرے پر ظاہر ہوتی ہیں وہ ہیں:
- چوڑی پیشانی
- دونوں آنکھیں سڈول نہیں ہیں۔
- آنکھ کے کونے پر جلد کی تہہ ہے۔
- ایک بڑی ناک کی نوک کے ساتھ ایک سنب ناک
- موٹے ہونٹوں کے ساتھ چوڑا منہ
- دانت چھوٹے اور ڈھیلے طریقے سے ترتیب دیے جاتے ہیں۔
- چھوٹی ٹھوڑی
چہرے کی علامات پیدا کرنے کے علاوہ، ولیمز سنڈروم گردشی نظام میں اسامانیتاوں کا سبب بھی بن سکتا ہے، جیسے:
- ہائی بلڈ پریشر
- سب سے بڑی شریانوں (شہ رگ) اور پلمونری شریانوں کا تنگ ہونا
- مرض قلب
وہ بچے جو ولیمز سنڈروم کا شکار ہوتے ہیں ان کی نشوونما کی خرابی ہوتی ہے۔ یہ حالت بچے کا وزن اور قد معمول سے کم کر دیتی ہے۔ اس کے علاوہ، ولیمز سنڈروم والے لوگوں کو عام طور پر کھانے میں دشواری ہوتی ہے جس سے نمو کی خرابی بڑھ جاتی ہے۔
ولیمز سنڈروم کے شکار افراد کو سیکھنے کی معذوری ہو سکتی ہے، بولنے میں تاخیر ہو سکتی ہے، اور نئی چیزیں سیکھنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ اس کے علاوہ، ولیمز سنڈروم والے لوگ دیگر نفسیاتی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں، جیسے کہ ADHD، فوبیاس، اور اضطراب کے عوارض۔
دیگر حالات جو ولیمز سنڈروم والے لوگوں میں ظاہر ہو سکتے ہیں وہ ہیں:
- کان کا انفیکشن
- یشاب کی نالی کا انفیکشن
- دور اندیش
- ہڈیوں اور جوڑوں کی بیماری
- ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ (سکولیوسس)
- ہائپر کیلسیمیا یا خون میں کیلشیم کی زیادتی
- ذیابیطس
- گردے کی بیماری
مندرجہ بالا متعدد مسائل کے باوجود، اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ ولیمز سنڈروم والے لوگ معمول کے مطابق حرکت نہیں کر سکتے۔ ولیمز سنڈروم والے کچھ لوگوں کی یادداشت اور موسیقی کی صلاحیتیں اچھی ہوتی ہیں۔ ولیمز سنڈروم والے بچے اور بھی زیادہ باہر جانے والے اور ملنسار ہوتے ہیں۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
ولیمز سنڈروم والے بچے چھوٹی عمر میں، عام طور پر 4 سال کی عمر سے پہلے مختلف نظر آئیں گے۔ اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کے بچے میں کچھ مختلف ہے تو ماہر اطفال سے مشورہ کریں۔
بچے کے حفاظتی ٹیکوں کے شیڈول پر بھی عمل کریں، کیونکہ امیونائزیشن کے علاوہ، ماہر اطفال بھی بچے کا مکمل معائنہ کرے گا۔ اس لیے اگر بچوں میں اسامانیتا ہوں تو اس کا جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے۔
ولیمز سنڈروم ایک جینیاتی بیماری ہے جو وراثت میں مل سکتی ہے۔ اگر خاندان کا کوئی فرد اس بیماری میں مبتلا ہے اور آپ بچے پیدا کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں تو پہلے اپنے بچے میں اس بیماری کے امکان اور اس پر قابو پانے کے طریقہ کے بارے میں اپنے ماہر امراض نسواں سے مشورہ کریں۔
تشخیص ولیمز سنڈروم
ولیمز سنڈروم کی تشخیص میں، ڈاکٹر سب سے پہلے بچے کی علامات کے بارے میں پوچھے گا اور کیا خاندان میں ولیمز سنڈروم کی کوئی تاریخ موجود ہے۔ اس کے بعد، ڈاکٹر ولیمز سنڈروم کی علامات کی تصدیق کے لیے، خاص طور پر چہرے کا جسمانی معائنہ کرے گا۔
ڈاکٹر بچے کی نفسیاتی حالت اور ذہانت کی سطح کا اندازہ لگانے کے لیے بلڈ پریشر کی جانچ اور ایک نفسیاتی معائنہ بھی کرے گا۔
اس کے بعد، ڈاکٹر اضافی امتحانات کرے گا، جیسے:
- دل میں اسامانیتاوں کی جانچ کے لیے ای سی جی کا معائنہ۔
- گردوں اور پیشاب کی نالی میں اسامانیتاوں کو تلاش کرنے کے لیے الٹراساؤنڈ معائنہ۔
اگر آپ کے بچے کو ولیمز سنڈروم ہونے کا شبہ ہے، تو ڈاکٹر جینیاتی جانچ کی سفارش کرے گا۔ اس ٹیسٹ کا مقصد بچے کے کروموسوم کی حالت کا تعین کرنا ہے، آیا ان میں غیر معمولیات ہیں یا نہیں۔ یہ امتحان بعد میں لیبارٹری میں تجزیہ کے لیے بچے کے خون کا نمونہ لے کر کیا جاتا ہے۔
علاج ولیمز سنڈروم
ولیمز سنڈروم کے علاج کا مقصد علامات کو دور کرنا ہے۔ لہٰذا، علاج کی نوعیت کا انحصار ظاہر ہونے والی علامات اور ان کی شدت پر ہے۔ ولیمز سنڈروم کے علاج میں شامل ہیں:
- فیڈنگ تھراپی، تاکہ بچے زیادہ آسانی سے کھا سکیں۔
- برتاؤ کی تھراپی، اگر آپ کے بچے کو رویے کی خرابی ہے، جیسے کہ اضطراب کی خرابی یا ADHD۔
- نفسیاتی علاج، ذہنی نشوونما اور ذہانت کی سطح کے ساتھ ساتھ کم سماجی مہارتوں میں تاخیر پر قابو پانے کے لیے۔
ولیمز سنڈروم والے بچوں کو نصابی کتب کے ذریعے سیکھنے میں دشواری ہوگی۔ سیکھنے کے عمل میں مدد کرنے کے لیے، بچوں کو دوسرے طریقوں سے سیکھایا جا سکتا ہے جو ان کے ذریعے آسانی سے پکڑے جاتے ہیں، مثال کے طور پر تصویروں، اینیمیشنز یا فلموں کے ذریعے۔
ہائپر کیلسیمیا یا خون میں کیلشیم کے جمع ہونے سے بچنے کے لیے، بچوں کو ایسی کھانوں سے پرہیز کرنا چاہیے جن میں کیلشیم اور وٹامن ڈی زیادہ ہو۔ ولیمز سنڈروم کے مریضوں کو بھی باقاعدگی سے ورزش کرنے کی ضرورت ہوتی ہے اور شوگر سے بچنے کے لیے میٹھا کھانے سے پرہیز کرنا چاہیے۔
اگر بچے کا بلڈ پریشر بڑھ جاتا ہے تو ہائی بلڈ پریشر کو روکنے والی دوائیں دی جائیں گی۔ جب کہ دل کی سرجری دل یا خون کی نالیوں میں ہونے والی اسامانیتاوں کو درست کرنے کے لیے کی جائے گی۔
ذہن میں رکھیں، ولیمز سنڈروم لاعلاج ہے۔ تاہم، مناسب علاج کے ساتھ، ولیمز سنڈروم والے لوگ معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ ولیمز سنڈروم کے مریضوں کو باقاعدگی سے ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ ان کی حالت پر نظر رکھی جا سکے۔
پیچیدگیاں ولیمز سنڈروم
ولیمز سنڈروم کی پیچیدگیاں گردے کے کام میں خرابی اور دل کی بیماری ہیں۔ پیچیدگیوں کا علاج مریض کی محسوس کردہ علامات کے مطابق کیا جائے گا۔
روک تھام ولیمز سنڈروم
ابھی تک، ولیمز سنڈروم کے لیے کوئی معلوم احتیاطی تدابیر نہیں ہیں۔ ایک شخص جس کے خاندان کا کوئی فرد ولیمز سنڈروم کا شکار ہو اسے حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے ڈاکٹر سے مشورہ کرنے کی سفارش کی جاتی ہے۔ اس مشاورت کا مقصد یہ معلوم کرنا ہے کہ بچے میں ولیمز سنڈروم پیدا ہونے کے کتنے امکانات ہوں گے، نیز اس کی روک تھام کے لیے کیا اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔
