پتھری آدمی کی بیماری یا پتھری انسان کی بیماری ایک غیر معمولی حالت ہے جس میں جسم کے پٹھے اور جوڑنے والی بافتیں آہستہ آہستہ پتھر کی طرح سخت ہو جاتی ہیں۔ اس بیماری سے مریض آہستہ آہستہ حرکت کرنے کی صلاحیت کھو دیتا ہے۔
پتھری آدمی کی بیماری یا کبھی کبھی کہا جاتا ہے پتھر آدمی کا سنڈروم یہ ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ایک بیماری ہے. یہ حالت جسم کے پٹھے اور جوڑنے والے ٹشوز، جیسے لیگامینٹس اور کنڈرا کو آہستہ آہستہ ہڈی کی طرح سخت ہونے کا سبب بن سکتی ہے۔ طبی اصطلاح میں اس بیماری کو کہتے ہیں۔ fibrodysplasia ossificans progressiva (ایف او پی)۔
وجہ پتھری انسان کی بیماری
بچوں میں عام طور پر ایک جین ہوتا ہے جو کارٹلیج کو ہڈی میں بدل سکتا ہے۔ عام جینز میں، یہ نشوونما وقت کے مطابق، بالکل اسی وقت رک جائے گی جب بچہ بڑا ہوتا ہے۔ تاہم، یہ مریضوں کے ساتھ نہیں ہوتا پتھری آدمی کی بیماری.
پتھری آدمی کی بیماری یہ ACVR1 جین میں جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ACVR1 جین ان جینوں میں سے ایک ہے جو ہڈیوں اور پٹھوں کی نشوونما اور نشوونما کو کنٹرول کرتا ہے۔
یہ جینیاتی خرابی ہڈیوں کی نشوونما کو غیر معمولی اور بے قابو ہونے کا سبب بنتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، ہڈی کنکال کے باہر بڑھتی ہے اور کنڈیوٹی ٹشو جیسے کنڈرا، پٹھوں، اور ligaments کی جگہ لے لیتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، پٹھوں اور جسم کے ٹشوز جو لچکدار اور نرم ہونے چاہئیں سخت ہو جائیں گے کیونکہ ان کی جگہ ہڈیوں کے ٹشوز لے لیتے ہیں۔
یہ نایاب بیماری والدین سے ان کے بچوں میں منتقل ہو سکتی ہے۔ تاہم، بعض صورتوں میں، شکار پتھری آدمی کی بیماری اس کے خاندان میں یا تو والدین یا بہن بھائیوں میں اس جیسی بیماری کی کوئی تاریخ نہیں ہے۔
نشانات و علامات پتھری انسان کی بیماری
پتھری آدمی کی بیماری ایک انتہائی نایاب بیماری کے طور پر درجہ بندی کی گئی ہے اور دنیا میں 2 ملین میں سے صرف 1 لوگوں کو متاثر کرتی ہے۔ 2019 کے آخر تک، دنیا بھر میں سٹون مین سنڈروم کے تقریباً 800 کیسز سامنے آئے۔ ریاستہائے متحدہ میں کل 285 واقعات پیش آئے۔
اس بیماری کی علامات اس وقت سے معلوم کی جا سکتی ہیں جب سے مریض ابھی بچہ تھا۔ اس کے باوجود، علامات کسی بھی وقت ظاہر ہو سکتی ہیں، یہاں تک کہ جب مریض نوعمر ہو۔ درج ذیل علامات اور علامات ہیں: پتھری آدمی کی بیماری:
1. بگڑی ہوئی انگلیاں
اس بیماری کی پہچان انگلیوں کی خرابی ہے۔ شکار کرنے والا پتھری آدمی کی بیماری عام طور پر انگلیوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جو معمول سے بڑے ہوتے ہیں۔ اس کے علاوہ، ایک یا دونوں بڑی انگلیاں بہت چھوٹی اور ٹیڑھی بھی لگ سکتی ہیں۔
2. جسم کے بعض حصوں پر گانٹھ
اس بیماری کی ایک اور علامت کمر، گردن اور کندھوں پر ٹیومر جیسے گانٹھوں کا نمودار ہونا ہے۔ یہ گانٹھ اس بات کی علامت ہے کہ ہڈیوں کے نرم ٹشو ہڈی میں تبدیل ہونے لگے ہیں۔
یہ گانٹھیں جلدی بڑھ جاتی ہیں اور تکلیف دہ ہوتی ہیں۔ یہ گانٹھیں جو ہڈیوں میں بدل جاتی ہیں پورے جسم میں پھیل جاتی ہیں اور زندگی بھر رہتی ہیں۔
3. پٹھوں کی اکڑن
جب جسم کے ٹشو ہڈیوں میں سخت ہونا شروع ہو جاتے ہیں، مریض پتھری آدمی کی بیماری آپ پٹھوں اور جوڑوں کی سختی کا تجربہ کریں گے۔ یہ اسے مشکل یا مکمل طور پر متحرک بنا سکتا ہے۔
4. جسم کے بعض حصوں میں درد
جب یہ بیماری ظاہر ہونے لگتی ہے، تو عام طور پر متاثرہ افراد کو جسم کے بعض حصوں، جیسے گردن اور کندھوں میں بھی درد محسوس ہوتا ہے۔ درد پورے جسم میں محسوس کیا جا سکتا ہے اور بعض اوقات اس کے ساتھ سوجن بھی ہوتی ہے۔
مندرجہ بالا علامات کے علاوہ، شکار پتھری آدمی کی بیماری آپ دیگر علامات کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں جیسے عام تکلیف اور کم درجے کا بخار۔ مندرجہ بالا علامات میں سے کچھ 6-8 ہفتوں تک رہ سکتی ہیں جب تک کہ گانٹھ اور جسم کے ٹشوز ہڈی میں تبدیل نہ ہو جائیں۔
علامات کی ظاہری شکل پتھری آدمی کی بیماری بعض عوامل، جیسے چوٹ اور وائرل انفیکشن، جیسے انفلوئنزا سے متحرک یا بڑھ سکتا ہے۔ یہ حالت سوزش کا سبب بن سکتی ہے جو مریض کے پٹھوں کے ٹشو کو کمزور بناتی ہے۔ پتھری آدمی کی بیماری تیزی سے ہڈی میں تبدیل.
پتھری انسان کی بیماری کا اثر
مریض کی طرف سے محسوس کیا اثر پتھری آدمی کی بیماری اس بات پر منحصر ہے کہ اضافی ہڈی کی وجہ سے جسم کا کون سا حصہ سخت ہو گیا ہے۔ اب تک، پتھری انسان کی بیماری کا علاج نہیں کیا جا سکتا.
یہ حالت اکثر متاثرہ افراد کو صحت کے مختلف مسائل کا سامنا کرتی ہے، جیسے:
غذائیت
شکار کرنے والا پتھری آدمی کی بیماری بولنے اور کھانے میں دشواری ہو سکتی ہے، جس کی وجہ سے غذائیت یا غذائیت کی کمی کی وجہ سے وزن کم ہو سکتا ہے۔ یہ منہ اور جبڑے کی محدود حرکت کی وجہ سے اس علاقے میں پٹھوں اور کنیکٹیو ٹشو کی ہڈی میں تبدیل ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔
سماعت کی خرابی۔
اندرونی کان میں اضافی ہڈی کی تشکیل کنڈکٹیو بہرے پن کی صورت میں سماعت میں کمی کا سبب بن سکتی ہے۔ اس کی وجہ کان کے پردے میں سماعت کی ہڈیاں بہت سخت اور سخت ہو جاتی ہیں۔
سانس لینے میں دشواری
سینے میں اور پسلیوں کے ارد گرد پٹھوں کے ٹشو اور کنیکٹیو ٹشو میں تبدیلی پھیپھڑوں کی کارکردگی کو محدود کر سکتی ہے۔ اس سے مریض بن سکتے ہیں۔ پتھری آدمی کی بیماری اکثر سانس کی قلت یا سانس لینے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔
اس کے علاوہ، سانس کی نالی سخت ہونے کی وجہ سے مریض پتھری آدمی کی بیماری سانس کی نالی، جیسے ناک، گلے اور پھیپھڑوں میں انفیکشن کے لیے بھی زیادہ حساس ہوتے ہیں۔
مشکل یا حرکت کرنے سے قاصر
پتھری آدمی کی بیماری یہ اکثر مریض کو مفلوج ہونے کا سبب بھی بن سکتا ہے کیونکہ جسم کے پٹھوں کے ٹشو سخت اور سخت ہو جاتے ہیں۔
چند مریض نہیں۔ پتھری آدمی کی بیماری جس کو ساری زندگی وہیل چیئر جیسے معاون آلہ کے ساتھ رہنا پڑتا ہے۔ کچھ مریض بستر سے مستقل طور پر باہر نہیں نکل سکتے۔
ریڑھ کی ہڈی کے امراض
بعض صورتوں میں، سٹون مین سنڈروم متاثرین کو شدید اسکوالیوسس پیدا کرنے کا سبب بنتا ہے۔ دھیرے دھیرے، مریض کو روزمرہ کی سرگرمیاں، جیسے کھڑے ہونے، چلنے پھرنے، یا جب وہ بیٹھنا چاہیں، انجام دینے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑے گا۔
اس کے علاوہ اس بیماری میں مبتلا افراد میں ہڈیوں کی نشوونما کی وجہ سے دل کی خرابی کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے جس سے دل کے پٹھے کمزور ہو جاتے ہیں۔ گانٹھیں جو تیزی سے پھیل رہی ہیں اور ہڈیوں میں تبدیل ہو رہی ہیں جسم کی حرکت کو محدود کر دیں گی اور توازن کی خرابی کا باعث بنیں گی۔
اسٹون مین سنڈروم اگر یہ حمل کے دوران ہوتا ہے تو یہ بہت خطرناک بھی ہو سکتا ہے، کیونکہ اس سے ماں اور جنین کے لیے پیچیدگیوں کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔
علاج پتھری انسان کی بیماری
اگر آپ علامات کا تجربہ کرتے ہیں۔ پتھری آدمی کی بیماری، فوری طور پر ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔ تشخیص کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر امتحانات کا ایک سلسلہ انجام دے گا، بشمول مکمل جسمانی معائنہ اور معاون امتحانات جیسے کہ خون کے ٹیسٹ، سی ٹی اسکین، ایکس رے، اور جینیاتی معائنے۔
اس بیماری کو نہ روکا جا سکتا ہے اور نہ اس کا علاج کیا جا سکتا ہے۔ ادویات اور علاج صرف علامات کو دور کرنے، نئی ہڈیوں کی تشکیل کو روکنے اور مریض کے معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے کیے جاتے ہیں۔
اگر کسی ڈاکٹر کے طبی معائنے کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ آپ اس میں مبتلا ہیں۔ پتھری آدمی کی بیماری، ڈاکٹر اس صورت میں علاج فراہم کر سکتا ہے:
منشیات کی انتظامیہ
علامات کو کم کرنے اور بیماری کے دورانیے کو سست کرنے کے لیے، ڈاکٹر دوائیں تجویز کر سکتے ہیں، جیسے کہ کورٹیکوسٹیرائڈز۔ یہ دوا جسم میں سوزش اور سوجن کو کم کرنے کا بھی کام کرتی ہے تاکہ جسم کے ٹشو تیزی سے ہڈیوں میں تبدیل نہ ہوں۔
اس کے علاوہ، ڈاکٹر درد کو دور کرنے کے لیے درد سے نجات اور پٹھوں کو آرام دینے والے بھی دے سکتے ہیں (پٹھوں کو آرام کرنے والاپٹھوں کی سختی کی علامات کو دور کرنے کے لیے۔
فزیو تھراپی اور پیشہ ورانہ تھراپی
پیشہ ورانہ تھراپی جسمانی ورزش یا ورزش کی شکل میں ہو سکتی ہے تاکہ متاثرہ افراد کو روزانہ کی سرگرمیاں آزادانہ طور پر انجام دینے میں مدد ملے، جیسے کہ کھانا، چلنا، یا کپڑے پہننا۔ مریض کو معاون آلات استعمال کرنے کی عادت ڈالنے کے لیے پیشہ ورانہ تھراپی بھی کی جا سکتی ہے۔
پیشہ ورانہ تھراپی کے علاوہ، ڈاکٹر مریضوں کو جسمانی بافتوں کو پہنچنے والے نقصان کو کم کرنے اور علامات کو دور کرنے کے لیے فزیو تھراپی سے گزرنے کا مشورہ بھی دے سکتے ہیں۔
مندرجہ بالا اقدامات کے علاوہ، ڈاکٹر اگر مریض کو سانس لینے کے آلات کے استعمال کی تجویز بھی دے سکتا ہے۔ پتھری آدمی کی بیماری سینے میں اور پھیپھڑوں کے ارد گرد پٹھوں کی اکڑن کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے۔ مریض کو سانس کی ناکامی کا سامنا کرنے سے روکنے کے لیے یہ ضروری ہے۔
ایسا کوئی طبی طریقہ کار نہیں ہے جو کے معاملات میں نئی ہڈی کی نشوونما کو ہٹا یا روک سکے۔ پتھری آدمی کی بیماری. نئی ہڈی کو جراحی سے ہٹانا نہیں کیا جا سکتا کیونکہ اس سے حالت خراب ہو جائے گی، جس سے دوسری نئی ہڈی بننا شروع ہو جاتی ہے۔
سرجری کے علاوہ، بعض طبی طریقہ کار جیسے بایپسی یا منشیات کے انجیکشن یا پٹھوں کے بافتوں میں حفاظتی ٹیکوں سے بھی پرہیز کرنے کی ضرورت ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ یہ عمل نئی ہڈی کی نشوونما کو متحرک کر سکتا ہے جو تیزی سے دوسرے علاقوں میں پھیل رہی ہے۔
بیماری پتھری آدمی کی بیماری اس کا علاج نہیں کیا جا سکتا، لیکن علامات کو کم کیا جا سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، مریضوں کو پیچیدگیوں یا دیگر صحت کے اثرات کا سامنا کرنے سے روکنے کے لیے ڈاکٹر سے علاج بھی ضروری ہے۔ پتھری آدمی کی بیماری. لہذا، اگر آپ کو اس بیماری کی علامات محسوس ہوتی ہیں تو ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔
