روٹر سنڈروم - علامات، وجوہات اور علاج

روٹر سنڈروم ایک ایسی حالت ہے جس کی خصوصیت جسم میں بلیروبن کی بڑھتی ہوئی سطح سے ہوتی ہے۔ بلیروبن ایک زرد رنگ کا رنگ ہے جو خون کے سرخ خلیات کے تباہ ہونے پر ظاہر ہوتا ہے۔

روٹر سنڈروم میں مبتلا شخص کو یرقان (یرقان) کی علامات جلد کے زرد پڑنے یا آنکھوں کی سفیدی (اسکلیرا) کی شکل میں ہوتی ہیں۔ یرقان کے علاوہ، روٹر سنڈروم میں مبتلا شخص دیگر علامات کا بھی تجربہ کر سکتا ہے، جیسے پیٹ کی گہا (جلوہ) میں سیال جمع ہونا، سینے میں درد۔

روٹر سنڈروم کی وجوہات

روٹر سنڈروم ایک موروثی بیماری ہے۔ یہ حالت SLCO1B1 اور SLCO1B3 جینز میں تغیرات یا تبدیلیوں کا نتیجہ ہے۔ یہ دونوں جین پروٹین بنانے کے لیے کام کرتے ہیں جو بلیروبن کو جگر تک لے جاتے ہیں۔ بلیروبن جو جگر تک پہنچ گیا ہے اس کے بعد جسم سے خارج ہونے کے لیے ہاضمہ اور گردوں میں منتقل کیا جائے گا۔ تاہم، جب دونوں جینوں میں کوئی تبدیلی یا تبدیلی ہوتی ہے، تو نقل و حمل کا کام متاثر ہوتا ہے اور جسم میں بلیروبن جمع ہونے کا سبب بنتا ہے۔

روٹر سنڈروم کی علامات

روٹر سنڈروم میں مبتلا شخص کو یرقان یا یرقان کا سامنا کرنا پڑے گا جو کہ جلد کا پیلا اور آنکھوں کی سفیدی ہے۔ لیکن یرقان کے علاوہ, روٹر سنڈروم کے شکار افراد دیگر علامات بھی محسوس کر سکتے ہیں جو جسم میں بلیروبن کی اعلی سطح کی وجہ سے پیدا ہوتی ہیں۔ ان علامات میں سے کچھ شامل ہیں:

  • پیٹ کی گہا میں سیال کا جمع ہونا (جلد)
  • پیٹ میں درد
  • کمزور اور تھکا ہوا ہے۔
  • متلی اور قے
  • گہرا پیشاب
  • بخار
  • سینے کا درد

روٹر سنڈروم کی تشخیص

روٹر سنڈروم کی تشخیص علامات، مریض کی طبی تاریخ، فالو اپ ٹیسٹوں کی ایک سیریز کے ذریعے کی جاتی ہے۔ روٹر سنڈروم کی تشخیص کے لیے استعمال ہونے والے کچھ ٹیسٹوں میں شامل ہیں:

  • خون میں بلیروبن کی سطح کے لیے ٹیسٹ کریں۔
  • پیشاب میں بلیروبن کی سطح کا ٹیسٹ کریں۔
  • HIDA سکین. یہ ٹیسٹ ایکس رے یا الٹراساؤنڈ میڈیا کا استعمال کرتے ہوئے جگر، پتتاشی اور پت کی نالیوں کی حالت کو دیکھنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ اس سے پہلے، سکین شدہ اعضاء کی تصاویر کو واضح کرنے کے لیے پہلے مریض کو ایک خاص تابکار مادہ کے ساتھ انجکشن لگایا جائے گا۔

اوپر دیئے گئے تین ٹیسٹوں کے علاوہ، روٹر سنڈروم کی تشخیص جینیاتی جانچ کے ذریعے بھی کی جا سکتی ہے۔ یہ ٹیسٹ پروٹین، جینز یا کروموسوم میں ہونے والی تغیرات یا تبدیلیوں کا پتہ لگاتا ہے۔

روٹر سنڈروم کا علاج

روٹر سنڈروم ایک ہلکی حالت ہے اور عام طور پر خاص علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ تاہم، کئے گئے علاج کا مقصد ظاہر ہونے والی علامات کو دور کرنا ہے۔

اگر روٹر سنڈروم کے مریض میں بخار جیسی علامات ہوں تو اس کا علاج پیراسیٹامول جیسی ادویات لے کر کیا جا سکتا ہے۔

تاہم، اگر جلودر ظاہر ہوتا ہے, پھر علاج موتروردک ادویات کی انتظامیہ کے ساتھ کیا جاتا ہے. ڈائیورٹیکس کی کئی قسمیں ہیں جو استعمال کی جا سکتی ہیں، بشمول:

  • اسپیرونولاکٹون
  • فیروزمائیڈ

ادویات کا استعمال مریض کی حالت کے مطابق ہونا چاہیے۔ مزید ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔ ڈاکٹر استعمال کی جانے والی دوائیوں کی قسم اور خوراک کا تعین کرے گا۔ نامناسب خوراکیں اور دوائیوں کی قسمیں حالت کو خراب کرنے اور یہاں تک کہ منشیات کے استعمال کے ضمنی اثرات کا سبب بن سکتی ہیں۔