Crigler-Najjar syndrome ایک موروثی بیماری ہے جس کی خصوصیت خون میں بالواسطہ بلیروبن کی اعلی سطح سے ہوتی ہے۔ بلیروبن خون میں پیلے رنگ کا رنگ ہے، جو اس وقت بنتا ہے جب خون کے سرخ خلیات قدرتی طور پر ٹوٹ جاتے ہیں۔ خون کے خلیات کے ٹوٹنے کے بعد بننے والا پہلا بلیروبن بالواسطہ بلیروبن ہے۔ بالواسطہ بلیروبن جگر میں داخل ہو جائے گا، براہ راست بلیروبن میں تبدیل ہو جائے گا تاکہ اسے پیشاب اور پاخانے کے ذریعے خارج کیا جا سکے۔
Crigler-Najjar کی علامات۔ سنڈروم
کرگلر نجار سنڈروم کے مریضوں میں جو علامات ظاہر ہوتی ہیں ان میں شامل ہیں:
- جلد کی پیلی رنگت اور آنکھوں کی سفیدی (یرقان)، جو پیدائش کے چند دنوں بعد ظاہر ہوتی ہے، اور وقت کے ساتھ ساتھ خراب ہوتی جاتی ہے۔
- الجھن اور ذہنیت میں تبدیلی
- سستی، یا جسمانی اور ذہنی طور پر تھکاوٹ
- بھوک نہیں لگتی
- اپ پھینک
کریگلر-نجر سنڈروم سنڈروم کی وجوہات
Crigler-Najjar سنڈروم جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ UGT1A1. جین UGT1A1 بلیروبن UGT انزائم تیار کرنے میں ایک کردار ادا کرتا ہے، جو ایک انزائم ہے جو بالواسطہ بلیروبن کو براہ راست بلیروبن میں تبدیل کرنے کا کام کرتا ہے۔ یہ ردعمل بلیروبن کو پانی میں آسانی سے گھلنشیل بناتا ہے، لہذا یہ جسم سے خارج ہو سکتا ہے۔ UGT1A1 جین میں تغیرات بلیروبن انزائم UGT (Crigler-Najjar syndrome type 2) یا غیرفعالیت (Crigler-Najjar syndrome type 1) کے کام میں کمی کا سبب بنتے ہیں۔ Crigler-Najjar سنڈروم ٹائپ 2 میں، UGT بلیروبن انزائم کا کام صرف 20 فیصد ہے۔ یہ دونوں حالات بالواسطہ بلیروبن کو براہ راست بلیروبن میں تبدیل نہیں کرنے کا سبب بنتے ہیں، جس کی وجہ سے بالواسطہ بلیروبن خون میں جمع ہو کر یرقان کا باعث بنتا ہے۔
Crigler-Najjar سنڈروم ایک آٹوسومل ریسیسیو بیماری ہے۔ دوسرے الفاظ میں، ایک شخص اس بیماری کا شکار ہو سکتا ہے، اگر UGT1A1 جین کی تبدیلی والدین دونوں میں ہوتی ہے۔ دریں اثنا، اگر جین کی تبدیلی صرف ایک والدین سے وراثت میں ملتی ہے، تو ایک شخص گلبرٹ سنڈروم پیدا کر سکتا ہے، ایسی حالت جو کرگلر نجار سنڈروم سے ہلکی ہوتی ہے۔
کریگلر نجار سنڈروم کی تشخیص
ڈاکٹروں کو شبہ ہوسکتا ہے کہ مریض کو کریگلر نجار سنڈروم ہے، اگر اس میں بہت سی علامات ہیں جن کی پہلے بیان کی جاچکی ہے۔ لیکن یقینی طور پر، ڈاکٹر کئی امتحانات چلا سکتا ہے جیسے:
بلیروبن کی سطح کی پیمائش
لیبارٹری میں جانچنے کے لیے مریض کے خون کا نمونہ لے کر بلیروبن کی سطح کی پیمائش کی جاتی ہے۔ Crigler-Najjar syndrome type 1 میں، bilirubin کی سطح 20-50 mg/dL کی حد میں ہوتی ہے۔ دریں اثنا، کریگلر-نجر سنڈروم ٹائپ 2 میں بلیروبن کی سطح 7-20 ملی گرام/ڈی ایل تک ہوتی ہے۔
جگر کی تقریب کی جانچ
Crigler-Najjar syndrome کے مریضوں میں، جگر کے انزائم کی سطح کو عام طور پر جگر کے فنکشن ٹیسٹ کے دوران چیک کیا جاتا ہے، جو نارمل رینج میں ہوتے ہیں۔ تاہم، بعض صورتوں میں، جگر کے انزائم کی سطح intrahepatic cholestasis کی وجہ سے بڑھ سکتی ہے، یہ ایک ایسی حالت ہے جہاں جگر میں پت کا بہاؤ روکا جاتا ہے۔
Crigler-Najjar سنڈروم کا علاج
Crigler-Najjar Syndrome کا علاج اس بات پر منحصر ہے کہ کس قسم کا سامنا کرنا پڑا، جیسا کہ ذیل میں بیان کیا جائے گا:
کرگلر نجار سنڈروم قسم 1 کا علاج
ڈاکٹر کی طرف سے اٹھایا گیا پہلا قدم kernicterus کی روک تھام ہے، یعنی درج ذیل طریقوں سے:
- بلیو لائٹ فوٹو تھراپی۔ فوٹو تھراپی نیلی روشنی سے پورے جسم کو شعاع دینے کا عمل ہے۔ فوٹو تھراپی طویل مدتی میں کی جانی چاہئے، تاکہ بلیروبن کو پیشاب کے ذریعے آسانی سے خارج کیا جاسکے۔
- کیلشیم فاسفیٹ کا انتظام۔ کیلشیم فاسفیٹ بلیروبن کو دور کرنے کے لیے مفید ہے۔
- تبادلے کی منتقلی. تبادلے کی منتقلی ایک عطیہ دہندہ کے تازہ خون سے بچے کے خون کو تبدیل کرنے کا طریقہ ہے۔ یہ طریقہ کار کئی بار تک کیا جا سکتا ہے۔
دوسرا طریقہ جگر کی پیوند کاری ہے۔ کچھ معاملات میں، ڈاکٹر پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے جگر کی پیوند کاری کی سفارش کریں گے۔
Crigler-Najjar سنڈروم قسم 2 کا علاج
Crigler-Najjar syndrome type 2 والے لوگ بغیر علاج کے خود ہی بہتر ہو سکتے ہیں۔ تاہم، ڈاکٹر 2-3 ہفتوں کے اندر بلیروبن کی سطح کو 25 فیصد کم کرنے کے لیے فینو باربیٹل دوائی دے سکتے ہیں۔ غیر معمولی معاملات میں، Crigler-Najjar syndrome type 2 کے کچھ مریضوں کو ٹرانسفیوژن اور فوٹو تھراپی کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
