گلبرٹ سنڈروم ایک قسم کی موروثی بیماری ہے جس کی خصوصیت خون میں بالواسطہ بلیروبن کی اعلی سطح سے ہوتی ہے۔ بالواسطہ بلیروبن ایک پیلا بھورا رنگ ہے جو تلی کے ذریعے خون کے سرخ خلیات کے ٹوٹنے کے نتیجے میں بنتا ہے۔ یہ حالت آنکھوں اور جلد کو پیلا (یرقان) کرنے کا سبب بنتی ہے، حالانکہ گلبرٹ سنڈروم کے مریضوں کے جگر کی حالت نارمل ہوتی ہے اور اس میں کوئی خلل نہیں ہوتا۔
گلبرٹ سنڈروم کی وجوہات
گلبرٹ سنڈروم UGT1A1 جین میں تبدیلی یا تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے، وہ جین جو جسم میں بلیروبن کی سطح کو کنٹرول کرتا ہے۔ یہ جین انزائمز پیدا کرنے کے لیے دماغ سے جگر تک ہدایات پہنچاتا ہے جو بالواسطہ بلیروبن کو براہ راست بلیروبن میں تبدیل کر سکتا ہے تاکہ یہ پیشاب اور پاخانے میں خارج ہو سکے۔ گلبرٹ سنڈروم کے مریضوں میں، جین کی تبدیلیوں کی وجہ سے جگر اس انزائم کو پیدا کرنے سے قاصر رہتا ہے، جس کے نتیجے میں خون کے دھارے میں بالواسطہ بلیروبن بن جاتا ہے۔
UGT1A1 جین کی تبدیلی کی وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہے۔ تاہم، کئی چیزیں ایسی ہیں جو خون میں بلیروبن کی بڑھتی ہوئی سطح کو متحرک کرسکتی ہیں، یعنی:
- تناؤ یا جذباتی تناؤ
- پانی کی کمی
- کھانے کی مقدار میں کمی یا کم کیلوری والی خوراک پر بہت زیادہ وقت
- سخت ورزش
- نیند کی کمی
- کسی انفیکشن میں مبتلا ہونا، جیسے فلو
- آپریشن کے بعد بحالی کی مدت
- حیض (عورتوں میں)۔
گلبرٹ سنڈروم کی علامات
گلبرٹ سنڈروم کی اہم علامت یرقان ہے، جس کی خصوصیات پیلی آنکھوں اور جلد سے ہوتی ہے۔ اس کے علاوہ، کچھ اضافی علامات ہیں جو ظاہر ہوسکتی ہیں، یعنی:
- متلی
- ضرورت سے زیادہ تھکاوٹ
- پیٹ میں درد یا تکلیف
- اسہال
- بھوک میں کمی۔
زیادہ تر مریضوں کو یہ احساس نہیں ہوتا کہ انہیں گلبرٹ سنڈروم ہے کیونکہ علامات تقریباً دیگر بیماریوں سے ملتی جلتی ہیں۔ گلبرٹ سنڈروم کی علامات پیدائش کے بعد سے موجود ہیں، لیکن مریض کے بلوغت میں داخل ہونے کے بعد ہی اس کا احساس ہوتا ہے کیونکہ بلیروبن بڑھ رہا ہے، اس لیے ظاہر ہونے والی علامات تیزی سے واضح ہوتی ہیں۔
گلبرٹ سنڈروم کی تشخیص
ڈاکٹروں کو شبہ ہوسکتا ہے کہ مریض کو گلبرٹ سنڈروم ہے اگر ایسی علامات ہوں، جن کی تصدیق جسمانی معائنے سے ہوتی ہے۔ تاہم، اس بات کا یقین کرنے کے لیے، بعض اوقات خون کے نمونے کے ذریعے فالو اپ معائنہ کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ دوسروں کے درمیان یہ ہیں:
- بلیروبن خون کا ٹیسٹ، خون میں بلیروبن کی سطح کی پیمائش کرنے کے لیے۔ بالغوں میں، عام بلیروبن کی سطح 0.3 سے 1.0 mg/dL تک ہوتی ہے۔ دریں اثنا، نوزائیدہ بچوں میں، پیدائش کے بعد پہلے 24 گھنٹوں کے دوران بلیروبن کی معمول کی مقدار <5.2 mg/dL ہوتی ہے۔
- جگر کے فنکشن ٹیسٹ۔ جب جگر میں خلل پڑتا ہے، تو جگر خون میں انزائمز جاری کرے گا اور پیدا ہونے والی پروٹین کی سطح کم ہو جائے گی۔ انزائمز اور پروٹین کی سطح کی پیمائش کرکے، ڈاکٹر اس بات کا پتہ لگا سکتے ہیں کہ آیا جگر کے کام میں کوئی خلل ہے یا نہیں۔
- جینیاتی ٹیسٹ، یعنی خون میں ڈی این اے کے نمونوں کے ذریعے جانچ کے ذریعے ممکنہ جین کی تبدیلیوں کا پتہ لگانا جو گلبرٹ سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔
ڈاکٹر اضافی تشخیصی ٹیسٹ بھی کرے گا، جیسے الٹراساؤنڈ، سی ٹی اسکین، یا جگر کی بایپسی، ممکنہ دیگر طبی حالتوں کا پتہ لگانے کے لیے جو خون میں بلیروبن کی اعلی سطح کا سبب بنتی ہیں۔ اگر خون کے ٹیسٹ میں بلیروبن کی اعلی سطح ظاہر ہوتی ہے اور جگر کی بیماری کی کوئی علامت نہیں ملتی ہے تو ڈاکٹر کسی شخص کو گلبرٹ سنڈروم میں مبتلا ہونے کی تشخیص کریں گے۔
گلبرٹ سنڈروم کا علاج اور روک تھام
گلبرٹ سنڈروم ایک ہلکی بیماری ہے جس کے لیے خصوصی طبی علاج کی ضرورت نہیں ہے۔ بعض اوقات، ڈاکٹر جسم میں بلیروبن کی اعلی سطح کو کم کرنے میں مدد کے لیے فینوباربیٹل دوائی دے سکتے ہیں۔ گلبرٹ سنڈروم والے لوگوں کو جو یرقان کا تجربہ ہوتا ہے وہ بھی بے ضرر ہے اور علامات خود ہی دور ہو سکتی ہیں۔
گلبرٹ سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا کیونکہ یہ سنڈروم براہ راست خاندانوں سے منتقل ہوتا ہے۔ تاہم، خون میں بلیروبن کی بڑھتی ہوئی سطح کو روکنے کے لیے کئی اقدامات کیے جا سکتے ہیں، یعنی:
- مناسب آرام، روزانہ کم از کم 8 گھنٹے
- پانی کی کمی سے بچنے کے لیے سیال کی کھپت میں اضافہ کریں۔
- باقاعدگی سے کھائیں اور کم کیلوری والی غذا سے پرہیز کریں۔
- آرام کی تکنیکوں کی باقاعدگی سے مشق کریں، جیسے مراقبہ، یوگا، یا موسیقی سننا
- لمبے عرصے تک سخت جسمانی ورزش سے پرہیز کریں۔ ہلکی یا اعتدال پسند ورزش کریں، ہر روز کم از کم 30 منٹ۔
- جگر کی خرابی کے خطرے کو کم کرنے کے لیے الکحل کے استعمال کو محدود کریں۔
گلبرٹ سنڈروم کی پیچیدگیاں
گلبرٹ سنڈروم شاذ و نادر ہی پیچیدگیوں کا سبب بنتا ہے۔ تاہم، گلبرٹ سنڈروم کے شکار لوگوں کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ دوائیں لیتے وقت ہمیشہ محتاط رہیں کیونکہ ان ادویات کے استعمال کے مضر اثرات بڑھنے کا خطرہ ہوتا ہے۔ یہ بلیروبن پروسیسنگ انزائمز کی کم سطح کی وجہ سے ہے، اس طرح جسم سے منشیات کے مواد کو صاف کرنے کے لیے میٹابولک عمل میں مداخلت ہوتی ہے۔ کچھ قسم کی دوائیں جنہیں گلبرٹ سنڈروم والے لوگوں کو احتیاط کے ساتھ استعمال کرنا چاہیے، یعنی:
- پیراسیٹامول
- Irinotecan، کینسر کے علاج میں کیموتھراپی کی ایک قسم
- اینٹی وائرلز کی پروٹیز انحیبیٹر کلاس (پروٹیز روکنے والا)، جو کہ ایچ آئی وی اور ہیپاٹائٹس سی کے علاج کے لیے ایک قسم کی دوائی ہے۔
اگر آپ گلبرٹ سنڈروم کا شکار ہیں تو، ضمنی اثرات کو روکنے کے لیے کوئی بھی دوا استعمال کرنے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔
