مارفن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو مربوط بافتوں کی خرابی کا سبب بنتا ہے۔ مارفن سنڈروم مختلف قسم کو متاثر کرتا ہے۔ عضوجیسا کہ کنکال، آنکھیں، دل، خون کی نالیاں، پھیپھڑے، اور اعصابی نظام۔
مارفن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو دنیا بھر میں 5000 افراد میں سے 1 میں پایا جاتا ہے۔ یہ سنڈروم ہلکی علامات کا سبب بن سکتا ہے، لیکن عمر کے ساتھ مارفن سنڈروم صحت پر برا اثر ڈال سکتا ہے۔ یہاں تک کہ کچھ معاملات میں، مارفن سنڈروم سنگین پیچیدگیاں پیدا کر سکتا ہے جو جان لیوا ہو سکتی ہے۔
مارفن سنڈروم کی وجوہات
مارفن سنڈروم کی وجہ ایک جین میں تبدیلی ہے جو کنیکٹیو ٹشو کی تشکیل کو منظم کرتی ہے۔ ان میں سے ایک پروٹین جو اس کی تشکیل میں خلل ڈالتا ہے وہ پروٹین فائبرلن-1 ہے۔ اس پروٹین میں خلل پورے جسم میں کنیکٹیو ٹشو کی لچک اور استحکام میں خلل پیدا کرے گا۔
مارفن سنڈروم کے زیادہ تر معاملات جینیاتی عوارض ہیں جو وراثت میں پائے جاتے ہیں۔ لہذا، جب ایک والدین میں یہ سنڈروم ہوتا ہے، تو اولاد کو مارفن سنڈروم کا خطرہ ہوتا ہے۔ تاہم، 25% معاملات میں، مارفن سنڈروم اچانک جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو موروثی سے متاثر نہیں ہوتے ہیں۔
مارفن سنڈروم کی علامات
مارفن سنڈروم پیدائش سے ہی ایک پیدائشی عارضہ ہے۔ تاہم، اس سنڈروم کا پتہ اکثر نوجوانی میں داخل ہونے پر ہوتا ہے۔ کچھ علامات اور علامات جو اکثر مارفن سنڈروم والے لوگوں کو محسوس ہوتی ہیں وہ ہیں:
1. کرنسی جو متناسب نہ ہو۔rسیونل
مارفن سنڈروم میں مبتلا شخص کا جسم عموماً لمبا اور پتلا ہوتا ہے۔ بس اتنا ہی ہے، بازو، ٹانگیں اور انگلیاں، اس کے سائز کے لیے غیر متناسب یا بہت لمبی نظر آتی ہیں۔
اس کے علاوہ، کچھ متاثرین میں ہڈیوں کی خرابی کا بھی امکان ہوتا ہے، جیسے کہ اسکوالیوسس یا ریڑھ کی ہڈی کی خمیدہ۔ یہاں تک کہ وہ بھی ہیں جن کی چھاتی کی ہڈیاں پوری طرح سے تیار نہیں ہوئی ہیں، یعنی باہر کی طرف پھیلی ہوئی ہیں یا باطن کی طرف۔
2. دانت بے ترتیبی سے بڑھتے ہیں۔
غیر متناسب جسمانی کرنسی کے علاوہ، مارفن سنڈروم والے لوگوں کو دانتوں کے مسائل بھی ہوتے ہیں۔ مارفن سنڈروم والے لوگوں کے دانت عام طور پر بے قاعدگی سے بڑھتے ہیں، اور یہاں تک کہ ڈھیر ہونے کا رجحان بھی ہوتا ہے۔
3. اکثر آنکھوں کے مسائل ہوتے ہیں۔
مارفن سنڈروم والے لوگ اکثر آنکھوں کی خرابی کا شکار ہوتے ہیں۔ مارفن سنڈروم والے 6 میں سے تقریباً 1 لوگوں کو ایک آنکھ یا دونوں آنکھوں میں لینس (لینس شفٹ) کی نقل مکانی کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ ان میں سے کچھ بصارت، موتیا بند اور گلوکوما کا بھی شکار ہیں۔
4. دل اور خون کی شریانوں کے امراض
مارفن سنڈروم میں مبتلا تقریباً 90 فیصد لوگ دل اور خون کی شریانوں کے کام کی خرابی کا شکار ہیں۔ دل کے مسائل کی سب سے عام قسموں میں سے ایک aortic dissection ہے۔ یہ حالت خون کی نالیوں کی دیواروں میں خون بہنے کا سبب بن سکتی ہے جو مہلک اور موت کا سبب بن سکتی ہے۔
5. پلمونری فنکشن بہترین نہیں ہے۔
مارفن سنڈروم پھیپھڑوں کو عام طور پر کام نہ کرنے کا سبب بھی بن سکتا ہے۔ یہ پھیپھڑوں کے ٹشو میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ خراب افعال کے علاوہ، مارفن سنڈروم والے افراد کو دمہ، نمونیا، برونکائٹس، اور دائمی رکاوٹ پلمونری بیماری (COPD) میں مبتلا ہونے کا خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے۔
مارفن سنڈروم والے لوگوں کو اپنے ڈاکٹر سے باقاعدگی سے چیک کروانے کی ضرورت ہے۔ مناسب علاج اس سنڈروم والے لوگوں کے معیار زندگی کو بہتر بنا سکتا ہے، بشمول سنگین پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنا جو جان لیوا ہو سکتی ہیں۔
