Friedreich's ataxia ایک نایاب اعصابی بیماری ہے جس کی وجہ سے متاثرہ افراد کو چلنے پھرنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے، ہاتھ پاؤں پر احساس اور کنٹرول ختم ہو جاتا ہے اور بولنے میں دشواری ہوتی ہے۔ Friedreich's ataxia ایک ترقی پسند بیماری ہے جو وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہے۔
اگر دونوں والدین کے FXN جین (فراٹاکسین) میں غیر معمولیت پائی جاتی ہے تو ایک شخص فریڈریچ کے ایٹیکسیا کا تجربہ کر سکتا ہے۔ یہ بیماری مردوں اور عورتوں دونوں میں ہو سکتی ہے۔
Friedreich کی Ataxia کی وجوہات
فریڈریچ کا ایٹیکسیا کروموسوم نمبر 9 پر ایف ایکس این جین (فراٹیکسن) میں غیر معمولی یا تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، جو دونوں والدین اپنے بچوں کو منتقل کرتے ہیں۔ ان جینز میں اسامانیتاوں کی وجہ سے سیریبیلم اور ریڑھ کی ہڈی کو نقصان پہنچے گا جس سے متاثرہ افراد کو اپنے اعضاء کی حرکت پر قابو پانا مشکل ہو جائے گا۔
ایک فرد جس کی خاندانی تاریخ فریڈریچ کے ایٹیکسیا کی ہے اس بیماری کے بڑھنے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ اگر صرف ایک والدین کو Friedreich کی ataxia ہے تو بچہ بن سکتا ہے۔ carrier یا اس بیماری کے کیریئرز اگرچہ ان میں غیر معمولیات نہیں ہیں۔
Friedreich کی Ataxia کی علامات
Friedreich کے ataxia کی علامات 2-50 سال کی عمر میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ تاہم، اکثر ataxia کی ابتدائی علامات 10-15 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں۔ سب سے عام ابتدائی علامات چلنے میں دشواری اور چال میں تبدیلی ہیں۔ مریض غیر مستحکم نظر آئے گا اور چلنے کے دوران زیادہ کثرت سے گرے گا۔
دیگر علامات جو Friedreich کے ataxia میں ظاہر ہو سکتی ہیں وہ ہیں:
- پاؤں کے محراب میں اضافہ (scoliosis pes cavus) یا پاؤں کی دیگر خرابی، جیسے کلب پاؤں.
- ٹانگوں یا نچلے اعضاء میں کنڈرا کے اضطراب کی عدم موجودگی میں کمی۔
- بصری خلل۔
- سماعت کی خرابی۔
- تقریر کی خرابی (dysarthria).
- Scoliosis.
- پٹھوں میں درد محسوس ہوتا ہے۔
- اعضاء کے درمیان ہم آہنگی کا فقدان۔
- ٹانگوں اور پیروں میں کمپن یا حرکت محسوس کرنے میں دشواری
مندرجہ بالا علامات میں سے کچھ کے علاوہ، کارڈیو مایوپیتھی اور ذیابیطس بھی اکثر ایسے لوگوں میں ظاہر ہوتے ہیں جن میں فریڈریچ کی ایٹیکسیا ہے۔
علامات اس وقت تک بدتر ہوتی جا سکتی ہیں جب تک کہ مریض چلنے پھرنے سے قاصر ہو یا مفلوج نہ ہو جائے۔ متاثرہ افراد کو امدادی آلات بھی استعمال کرنے پڑتے ہیں، جیسے کہ وہیل چیئر، یا صرف بستر پر لیٹنا پڑتا ہے۔
جوں جوں بیماری بڑھے گی، فریڈریچ کے ایٹیکسیا کی وجہ سے اعصابی عوارض بھی ہاتھوں کو متاثر کریں گے اور ہاتھ کی لرزش یا کمزوری کا باعث بنیں گے۔
جب Friedreich کی ataxia بہت شدید ہوتی ہے، تو مریض کو چہرے کے اعصابی عوارض کی وجہ سے بولنے اور نگلنے میں دشواری ہوتی ہے۔ اگر یہ جاری رہتا ہے تو، ایٹیکسیا کے شکار افراد کو چہرے کے پٹھوں میں کمزوری اور بولنے، سانس لینے، نگلنے اور ہنسنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑے گا۔
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
Friedreich کے ataxia کی ابتدائی علامات کی شناخت مشکل ہے۔ تاہم، اگر آپ کو چلنے کے دوران مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے تو فوری طور پر ڈاکٹر سے مشورہ کریں۔ ڈاکٹر تجربہ شدہ شکایات کی وجہ معلوم کرے گا اور مناسب علاج فراہم کرے گا۔
ڈاکٹر کے معائنے کی بھی ضرورت ہوتی ہے اگر خاندان کے کسی فرد کو فریڈریچ کے ایٹیکسیا کی تاریخ ہو۔ اپنے ڈاکٹر سے خاندان کے دیگر افراد میں بیماری کے پھیلنے کے خطرے کے بارے میں پوچھیں۔
فریڈریچ کی ایٹیکسیا کی تشخیص
امتحان کے آغاز میں، ڈاکٹر شکایات، علامات، اور مریض اور خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ کیریئر یا کے امکان کا تعین کرنے کے لیے خاندانی طبی تاریخ کی ضرورت ہے۔ کیریخاندانوں میں فریڈریچ کا ایٹیکسیا جین۔
اس کے بعد، ڈاکٹر Friedreich کے ataxia کی علامات کی تصدیق کے لیے جسمانی معائنہ کرے گا۔ سفارش کی بنیاد پر ورلڈ فیڈریشن آف نیوروoمنطقجسمانی معائنے کے دوران، ڈاکٹر درج ذیل امتحانات کرے گا:
- چلنے کی صلاحیت۔
- چلنے کی رفتار.
- کھلی آنکھوں کے ساتھ کھڑے ہونے کی صلاحیت۔
- کھلی آنکھوں سے ٹانگیں پھیلانے کی صلاحیت
- کھلی اور بند آنکھوں سے جھٹکے کی صورت میں جسم کو مستحکم کرنے کی صلاحیت۔
- بیٹھنے کی پوزیشن کا استحکام۔
- تحریک کی تقریب.
- بولنے کی صلاحیت، جس میں بولنے میں روانی اور وضاحت شامل ہے۔
- آنکھ کی گولی کی حرکت۔
اگر Friedreich کے ataxia کا شبہ ہے، تو ڈاکٹر مریض سے اعصاب کی ترسیل کا معائنہ کرنے کو کہے گا۔ یہ ٹیسٹ اعصاب کے ذریعے اعصابی اتیجیت کی رفتار کو ماپنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ اگر ٹانگ کی جلد پر رکھے گئے الیکٹروڈز کا استعمال کرتے ہوئے اعصابی ٹشو کو نقصان پہنچا ہے تو یہ ٹیسٹ معلومات فراہم کر سکتا ہے۔
اعصاب کی ترسیل کے ٹیسٹ کے علاوہ، کچھ دوسرے ٹیسٹ جو فریڈریچ کے ایٹیکسیا کے شکار افراد کے ذریعے کیے جا سکتے ہیں وہ ہیں:
- ایکو کارڈیوگرافی۔ایکو کارڈیوگرافی کا استعمال آواز کی لہروں کا استعمال کرتے ہوئے دل کے اعصابی محرک کی حالت کا تجزیہ کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔
- MRI اسکینFriedreich کے ataxia والے لوگوں کا MRI اسکین دماغ اور ریڑھ کی ہڈی پر فوکس کرتا ہے۔ Friedreich's ataxia کے مریضوں میں، گریوا ریڑھ کی ہڈی کو پہنچنے والے نقصان کو پایا جا سکتا ہے۔
Friedreich. Ataxia علاج
ذہن میں رکھیں، Friedreich کے ataxia کا علاج نہیں کیا جا سکتا. علاج کے اقدامات کا مقصد پیدا ہونے والی علامات کو کنٹرول کرنا اور پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔ فریڈریچ کا گٹھائی کا علاج مختلف ڈاکٹروں، خاص طور پر ماہرین اعصاب، جینیاتی ماہرین اور فزیو تھراپسٹوں کو شامل کرکے کیا جاتا ہے۔
علاج کے دوران، ڈاکٹر اعصابی نظام، دل، پٹھوں اور ہڈیوں اور دیگر اعضاء کے نظام کی حالت کی نگرانی کے لیے کئی سالوں کے دوران وقفہ وقفہ سے معائنہ کرے گا۔
مختلف علاج جو کیے جا سکتے ہیں وہ درج ذیل ہیں:
- فزیو تھراپی اور موبلٹی ایڈز کا استعمال۔
- دل کی ناکامی اور arrhythmias کا علاج۔
- کے لیے علاج
- ٹاک تھراپی۔
- ٹانگوں اور ہڈیوں میں خرابی یا خرابی کے علاج کے لیے سرجری۔
- ڈپریشن کے علاج کے لیے مشاورت اور اینٹی ڈپریسنٹ ادویات۔
- اگر مریض کو کھانا نگلنے میں دشواری ہو تو کھانے کے پیٹرن اور قسم میں ترمیم کریں۔
فریڈریچ کی ایٹیکسیا پیچیدگیاں
وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ فریڈریچ کا ایٹیکسیا بدتر ہوتا جائے گا۔ 15-20 سال کے بعد، Friedreich کے ataxia کی مختلف علامات بدتر ہو جائیں گی، اور پیچیدگیاں بھی پیدا ہو سکتی ہیں، جیسے:
- کاربوہائیڈریٹس کو ہضم کرنا مشکل
- ذیابیطس
- کارڈیو مایوپیتھی
Friedreich's ataxia کے مریضوں میں اریتھمیا اور دل کی ناکامی موت کی بنیادی وجوہات ہیں، جو عام طور پر 35-50 سال کی عمر میں ہوتی ہے۔
Friedreich Ataxia کی روک تھام
Friedreich's ataxia جینیاتی عوامل کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا۔ تاہم، اگر آپ کو معلوم ہوتا ہے کہ خاندان کے ایک فرد میں فریڈریچ کے ایٹیکسیا کی تاریخ ہے، تو باقی خاندان جینیاتی جانچ سے گزر سکتا ہے۔
خاندان کے ایسے افراد کی جینیاتی جانچ جو خطرے میں ہیں اور فریڈریچ کے ایٹیکسیا کی تاریخ پیدائش سے پہلے کی جا سکتی ہے۔ اس کے علاوہ، متوقع شادی شدہ جوڑوں کا جینیاتی معائنہ بھی کیا جا سکتا ہے، خاص طور پر جن کی خاندانی تاریخ فریڈرک کے ایٹیکسیا ہے، بھی کی جا سکتی ہے۔
