ٹرائیسومی 13 کروموسومل اسامانیتاوں والے بچوں کے بارے میں سوشل میڈیا پر وائرل ہونے والی کہانیوں نے عوام میں کافی تجسس پیدا کیا ہے۔ دراصل، ٹرائیسومی 13 کیا ہے اور جس بچے کو یہ ہے اس کی کیا حالت ہے؟
ٹرائیسومی ایک ایسی حالت ہے جب بچے کے کروموسوم میں سے ایک میں کروموسوم کی 3 کاپیاں ہوتی ہیں، جب کہ عام طور پر ہر کروموسوم کا صرف ایک جوڑا ہوتا ہے۔ ٹرائیسومی 13 میں، بچے کے پاس کروموسوم 13 کی 3 جینیاتی کاپیاں ہوتی ہیں۔
زیادہ تر صورتوں میں، یہ حالت خاندان میں موروثی بیماری نہیں ہے، بلکہ ایک خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جو جنین کی نشوونما کے عمل کے دوران ہوتی ہے۔
ٹرائیسومی 13 کے علاوہ، دیگر ٹرائیسومی کیفیات بھی معلوم ہوتی ہیں، جیسے ٹرائیسومی 18 یا ایڈورڈز سنڈروم جو بچوں کی نشوونما اور نشوونما میں بھی کمی کا باعث بنتا ہے، اور ٹرائیسومی 21، جسے ڈاؤن سنڈروم کے نام سے جانا جاتا ہے۔
Trisomy 13 کی خصوصیات اور شرائط کو پہچاننا
ٹرائیسومی 13 والے بچوں میں کروموسومل اسامانیتا جسمانی نشوونما اور فکری معذوری کا سبب بنتی ہے۔ یہ حالت پھر مختلف پیچیدگیوں کا باعث بنتی ہے، جیسے کہ دل کی خرابی، دورے، سانس کے مسائل، بصری اور سماعت کے مسائل۔
ٹرائیسومی 13 والے بچے عام طور پر اسامانیتاوں یا پیدائشی نقائص کے ساتھ اس شکل میں پیدا ہوتے ہیں:
- دماغ یا ریڑھ کی ہڈی کے امراض
- پیدائشی دل کی بیماری
- سر کا سائز معمول سے چھوٹا
- آنکھ کی نشوونما میں کمی / آنکھ کا چھوٹا سائز (مائکروفتھلمیا)
- کان جو معمول سے کم ہیں۔
- چھوٹا نچلا جبڑا (مائکروگنیتھیا)
- ہریلیپ
- انگلیوں یا ہاتھوں کی انگلیوں کی تعداد جو معمول سے زیادہ ہیں، انگلیوں کی غیر معمولی ترتیب کے ساتھ
- کمزور پٹھوں کی طاقت
- نال یا inguinal ہرنیا
یہ جان لیوا صحت کی خرابیاں ٹرائیسومی 13 کے ساتھ پیدا ہونے والے صرف 10% بچوں کو ایک سال سے زیادہ عمر تک زندہ رکھتی ہیں۔ دریں اثنا، زیادہ تر کی پیدائش کے چند ہفتوں یا اس سے بھی دنوں کے اندر موت ہو گئی۔
ابھی تک، ٹرائیسومی 13 کا کوئی علاج نہیں ہے۔ دیا جانے والا علاج درحقیقت ہر بچے کی صحت کی حالت پر منحصر ہے۔ اگرچہ ٹرائیسومی 13 کو روکنا مشکل ہے، لیکن ایسے کئی ٹیسٹ ہیں جو ٹرائیسومی 13 والے بچے کی پیدائش کا پتہ لگانے اور اس کی تیاری کے لیے کیے جا سکتے ہیں۔
حمل کے دوران Trisomy 13 کا پتہ لگانا
عام طور پر، حمل کے دوران ابتدائی معائنہ کیا جاتا ہے تاکہ اس بات کا تعین کیا جا سکے کہ جنین میں جینیاتی اسامانیتایں موجود ہیں یا نہیں۔ خون کے ٹیسٹ اور اسکین جیسے کہ حمل کے دوران الٹراساؤنڈ کیا جاتا ہے کروموسومل اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کا ایک ابتدائی ذریعہ ہو سکتا ہے۔
جن والدین کے بچے ٹرائیسومی 13 کے ساتھ ہیں انہیں بعد میں حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے مشاورت اور مشاورت اور خصوصی امتحانات کی ضرورت ہوگی تاکہ اسی حالت کے حامل بچے کے پیدا ہونے کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔
ٹرائیسومی 13 کا پتہ حمل کے شروع میں امینیٹک خلیوں کے کروموسوم کی جانچ کر کے لگایا جا سکتا ہے۔ اس معائنے سے، اسامانیتاوں کا جلد پتہ لگایا جا سکتا ہے، تاکہ والدین ڈاکٹر کی ہدایات کے مطابق علاج کو قبول کرنے اور منصوبہ بندی کرنے کے لیے بہتر طور پر تیار ہوں۔
اکثر، نوزائیدہ بچوں میں پیدائشی اسامانیتاوں، بشمول ٹرائیسومی 13، بچے کی پیدائش کے بعد ہی دریافت ہوتے ہیں۔ لہذا، حمل کے شروع میں پتہ لگانے اور علاج کے اقدامات کے لیے ڈاکٹر سے مشورہ بہت ضروری ہے، خاص طور پر اگر ماں کو جینیاتی عارضے کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کا خطرہ ہو۔
