عجیب مگر سچ۔ شاید یہ تاثر جو سن کر آپ کے ذہن میں آتا ہے۔ کچھ نایاب بیماری. منفرد علامات ہونے کے علاوہ، نایاب بیماریاں بعض اوقات مہلک بھی ہوتی ہیں اور ابھی تک نہیں۔ علاج کیا جا سکتا ہے. چلو بھئی، درج ذیل منفرد علامات کے ساتھ دنیا کی چند نایاب بیماریوں کو پہچانیں!
ایک نایاب بیماری ایک ایسی بیماری ہے جو شاذ و نادر ہی ہوتی ہے یا اس کے مریضوں کی تعداد بہت کم ہوتی ہے۔ ایک تحقیق میں بتایا گیا ہے کہ کم از کم 7000 سے زیادہ نایاب بیماریاں ہیں جو دنیا کی 8-10 فیصد آبادی کو متاثر کرتی ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ اس دنیا میں تقریباً 500 ملین لوگ اس نایاب بیماری میں مبتلا ہیں۔
نایاب بیماریوں کی کچھ اقسام جو کبھی نہیں سنی جاتی ہیں۔
دنیا میں موجود بہت سی نایاب بیماریوں میں سے چند یہ ہیں:
1. پروجیریا
پروجیریا ایک نایاب بیماری ہے جو بچوں میں ہو سکتی ہے۔ یہ بیماری بچوں کے جسم کو جلد بوڑھا کر دیتی ہے۔ یہ بچے کے جسم میں غیر معمولی جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ لیکن بدقسمتی سے، یہ معلوم نہیں ہے کہ ان جینیاتی تبدیلیوں کو کیا متحرک کرتا ہے۔
پروجیریا کو کئی علامات کی ظاہری شکل سے پہچانا جا سکتا ہے۔ ایک سال کی عمر تک، پروجیریا کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عام طور پر بالوں کے گرنے اور بڑھنے میں رک جاتے ہیں۔
دیگر علامات جو پروجیریا کے شکار بچوں میں محسوس کی جا سکتی ہیں وہ ہیں چہرے کی تنگ شکل، چھوٹا جبڑا، پھیلی ہوئی آنکھیں، اونچی آواز، اور سماعت کی کمی۔ اس کے علاوہ، پروجیریا سے متاثرہ افراد کو پٹھوں کے مسائل، ٹوٹی ہوئی ہڈیوں اور جوڑوں کی سختی کا بھی سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔
2. ریلی ڈے سنڈروم یا درد سے مدافعت
آپ نے سوچا ہو گا، کیا کوئی ہے جو درد محسوس نہ کر سکے؟ جواب موجود ہے۔ لیکن، ایسا نہیں ہے کہ ان کے پاس سپر پاورز ہیں، بلکہ یہ کہ وہ ریلی ڈے سنڈروم کا شکار ہیں۔
یہ بیماری بہت نایاب ہے۔ ان میں سے کچھ معاملات صرف مشرقی یوروپی ممالک میں یا ان لوگوں میں پائے جاتے ہیں جن کے آباؤ اجداد مشرقی یورپ سے ہیں۔
ریلی ڈے سنڈروم کے مریضوں میں درد سے مدافعت حسی اعصابی نظام میں خلل کا نتیجہ ہے۔ یہ اعصابی نظام کسی شخص کی ذائقہ، گرمی یا سردی محسوس کرنے کی صلاحیت کو کنٹرول کرنے میں کردار ادا کرتا ہے، بشمول درد محسوس کرنا۔ یہ حالت عام طور پر جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
حسی اعصابی نظام کے علاوہ، ریلی ڈے سنڈروم مرکزی اعصابی نظام اور خود مختار اعصابی نظام میں بھی مداخلت کر سکتا ہے، جو سانس لینے، عمل انہضام، جسمانی درجہ حرارت، بلڈ پریشر، اور آنسو کی پیداوار کو کنٹرول کرتا ہے۔ ان دو اعصابی نظاموں میں خلل کی وجہ سے پیدا ہونے والی کچھ علامات میں غیر معمولی بلڈ پریشر، سانس کی تکلیف، روتے وقت آنسو نہ آنا، اسہال اور بولنے میں دشواری شامل ہیں۔
3. ایلین ہینڈ سنڈروم
ایلین ہینڈ سنڈروم کی اہم علامت ہاتھ کی حرکت پر قابو نہ پانا ہے۔ ہاتھ خود ہی حرکت کرے گا، گویا کوئی اسے حرکت دے رہا ہے یا گویا اس کا اپنا اختیار ہے۔ یہاں تک کہ بعض صورتوں میں، یہ بے قابو حرکت ٹانگوں میں بھی ہوتی ہے۔
ایلین ہینڈ سنڈروم کئی چیزوں کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ مٹھی بھر نئے لوگوں کو یہ بیماری فالج، کینسر، دماغ کے مسائل، یا دماغ کی سرجری کے بعد پیدا ہوتی ہے۔
4. زیروڈرما پگمنٹوسم (XP)
یہ نایاب بیماری جلد کے بہت سے عوارض جیسے سرخی، جلن، چھالے اور درد کی وجہ سے ہوتی ہے، سورج کی روشنی کی وجہ سے، چاہے صرف مختصر وقت کے لیے۔ اس لیے اس نایاب بیماری میں مبتلا افراد کو سورج کی روشنی سے مکمل طور پر گریز کرنا چاہیے۔
Xeroderma pigmentosum ایک جینیاتی عارضے کے نتیجے میں پیدا ہوتا ہے جو والدین سے منتقل ہوتا ہے۔ یہ جینیاتی عارضہ جسم کو سورج کی روشنی سے خراب ہونے والے ڈی این اے کی مرمت یا تبدیل کرنے سے قاصر ہے۔ دنیا میں 250 ہزار میں سے صرف 1 شخص زیروڈرما پگمنٹوسم کا شکار ہے۔
کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ بیماری جاپان اور افریقہ کے کچھ ممالک میں زیادہ عام ہے۔
5. Duchenne muscular dystrophy
اس بیماری کو دوسرے ناموں سے بھی جانا جاتا ہے۔ Duchenne Muscular dystrophy. یہ نایاب بیماری تقریباً مکمل طور پر مردوں کو ہوتی ہے۔ پٹھوں کی ڈسٹروفی ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جس کی وجہ سے جسم کے پٹھے بڑھ نہیں پاتے اور عام طور پر کام نہیں کرتے۔
یہ بیماری عام طور پر 3-4 سال کی عمر کے بچوں میں شکایات اور علامات پیدا کرنا شروع کر دیتی ہے۔ اس بیماری کی علامات میں نشوونما اور نشوونما میں کمی، اور کمر، ٹانگوں اور کندھوں کے پٹھوں کی کمزوری، چلنے پھرنے میں دشواری اور سیکھنے کی خرابی شامل ہو سکتی ہے۔
مندرجہ بالا حالات کے علاوہ، دیگر نایاب بیماریاں بھی ہیں، جیسے ڈیکسٹرو کارڈیا اور سائیٹ انورٹس، ایک نایاب بیماری جس میں دل اور دیگر اعضاء اپنے عام مقام کے برعکس واقع ہوتے ہیں، پتھری آدمی کی بیماری، اور کری ڈو چیٹ سنڈروم۔
اب تک، مندرجہ بالا مختلف نایاب بیماریوں کے علاج کا کوئی مؤثر طریقہ معلوم نہیں ہے۔ اس بیماری کے امکان کا اندازہ لگانے کے لیے، ابتدائی پتہ لگایا جا سکتا ہے کیونکہ جنین ابھی رحم میں ہے۔ ان میں سے ایک جینیاتی جانچ ہے۔
