پیفیفر سنڈروم ایک پیدائشی نقص ہے جس کی وجہ سے بچے کا سر اور چہرہ غیر معمولی شکل میں ظاہر ہوتا ہے۔ یہ حالت بچے کی انگلیوں اور انگلیوں کی شکل کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ فائیفر سنڈروم ایک نایاب حالت ہے جو 100,000 بچوں میں سے صرف 1 میں ہوتی ہے۔
فائیفر سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب کھوپڑی کی ہڈیاں وقت سے پہلے فیوز ہوجاتی ہیں، یعنی جب بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے۔ نتیجتاً، بچے کے دماغ میں نشوونما اور نشوونما کے لیے کافی جگہ نہیں ہوتی۔
عام حالات میں بچے کی کھوپڑی کی ہڈیاں نرم ہونی چاہئیں تاکہ دماغ کو نشوونما کا موقع ملے۔ دماغ اور سر کے مکمل بننے کے بعد، کھوپڑی کی ہڈیاں فیوز ہو جائیں گی، جس کی عمر 2 سال کے لگ بھگ ہے۔
فائیفر سنڈروم کی وجوہات
پیفیفر سنڈروم 2 میں سے 1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو رحم میں جنین کی ہڈی کی تشکیل میں کردار ادا کرتے ہیں۔ یہ حالت والدین کی طرف سے موروثی یا جین میں ایک نئی تبدیلی کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔
اس کے علاوہ، ایک تحقیق سے معلوم ہوا کہ والد کی عمر کے سپرم جو بہت بوڑھے ہیں ان کے بچوں میں جین میوٹیشن اور فائیفر سنڈروم کا خطرہ بھی بڑھا سکتا ہے۔
Pfeiffer سنڈروم والے بچے کی علامات مختلف ہوتی ہیں، Pfeiffer سنڈروم کی شدت اور قسم پر منحصر ہے۔ لیکن عام طور پر، علامات اعضاء سے دیکھے جا سکتے ہیں، خاص طور پر چہرے اور سر کی ساخت سے.
عام طور پر ڈاکٹر الٹراساؤنڈ معائنے کے ذریعے اس سنڈروم کے امکان کا پتہ لگا سکتا ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہے، یا یہ جینیاتی معائنہ کے ذریعے بھی ہو سکتا ہے۔
پیفیفر سنڈروم کی اقسام
عام طور پر، فائیفر سنڈروم کو تین اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے، پہلی ہلکی قسم سے لے کر تیسری شدید ترین قسم تک۔ مزید تفصیلات کے لیے، ذیل میں پیفیفر سنڈروم کی تین اقسام کی وضاحت ہے۔
قسم 1
Pfeiffer syndrome type 1 سب سے ہلکی قسم ہے جو صرف بچے کی جسمانی حالت کو متاثر کرتی ہے اور دماغی کام میں مداخلت نہیں کرتی۔ پیفیفر سنڈروم ٹائپ 1 کی کچھ علامات میں شامل ہیں:
- دائیں اور بائیں آنکھوں کا مقام ایک دوسرے سے دور دکھائی دیتا ہے (آکولر ہائپرٹیلورزم)
- پیشانی اوپر یا پھیلی ہوئی نظر آتی ہے۔
- سر کا پچھلا حصہ چپٹا ہے (brachycephaly)
- اوپری جبڑا مکمل طور پر تیار نہیں ہوا ہے۔hypoplastic maxilla)
- نچلا جبڑا پھیلا ہوا ہے۔
- دانت یا مسوڑھوں کے مسائل
- بڑی یا چوڑی انگلیاں اور ہاتھ
- قوت سماعت سے محروم
قسم 2
ایک بچے میں ٹائپ 2 فائیفر سنڈروم کی تشخیص ہوتی ہے اگر علامات ٹائپ 1 فائیفر سنڈروم سے زیادہ شدید اور خطرناک ہوں۔ ٹائپ 2 فائفر سنڈروم کی کچھ واضح علامات میں شامل ہیں:
- چہرہ ایک چھوٹی سی چوٹی کے ساتھ سہ شاخہ کی شکل کا ہوتا ہے اور جبڑے میں بڑا ہوتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ سر اور چہرے کی ہڈیاں اس سے زیادہ تیزی سے مل گئی ہیں جتنا کہ ہونا چاہیے۔
- پھیلی ہوئی آنکھیں جیسے وہ ڈھکن سے باہر نکلنے والی ہیں (exophthalmos)
- دماغ بڑھنا بند کر دیتا ہے یا نہیں بڑھتا جیسا کہ اسے ہونا چاہیے تھا۔
- گلے، منہ یا ناک کی خرابی کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری
- دماغ کی گہا میں سیال کا جمع ہونا (ہائیڈرو سیفالس)
- ہڈیوں کی خرابی ہے جو کہنی اور گھٹنوں کے جوڑوں کو متاثر کرتی ہے (اینکیلوسس)
قسم 3
پیفیفر سنڈروم ٹائپ 3 سب سے شدید اور جان لیوا حالت ہے۔ کھوپڑی میں غیر معمولی چیزیں ظاہر نہیں ہوتی ہیں، لیکن جسم کے اعضاء میں واقع ہوتی ہیں. Pfeiffer syndrome type 3 میں ہونے والی کچھ علامات میں شامل ہیں:
- جسمانی اعضاء کی خرابی، جیسے پھیپھڑے، دل اور گردے
- علمی (سوچنے) اور سیکھنے کی صلاحیتوں میں کمی
اگر آپ کو Pfeiffer syndrome ٹائپ 3 ہے، تو امکان ہے کہ آپ کے بچے کو اس عارضے کی علامات کا علاج کرنے کے ساتھ ساتھ جوانی تک زندہ رہنے کے لیے زندگی بھر کئی سرجریوں سے گزرنا پڑے گا۔
اگرچہ انہیں کئی سرجریوں سے گزرنا پڑ سکتا ہے اور اپنا بچپن کا زیادہ تر حصہ فزیوتھراپی پر گزارنا پڑ سکتا ہے، فیفر سنڈروم والے بچے، قطع نظر اس کی قسم کے، پھر بھی اپنی عمر کے دوسرے بچوں کی طرح زندگی گزارنے کا موقع رکھتے ہیں۔
لہذا اگر آپ کے بچے میں Pfeiffer syndrome کی تشخیص ہوئی ہے، تو صبر اور پر امید رہیں۔ بچے کی حالت کے بارے میں فوری طور پر ڈاکٹر سے مشورہ کریں تاکہ فوری طور پر صحیح علاج کی سفارشات حاصل کی جاسکیں۔ جتنی جلدی علاج ہو گا، بچے کو اتنے ہی اچھے نتائج مل سکتے ہیں۔
