ٹرائیسومی 13 (ٹرائیسومی 13) ایک سنگین جینیاتی عارضہ ہے جس کی وجہ سے ہے۔ کی طرف سے جسم کے کچھ یا تمام خلیوں میں کروموسوم 13 کی اضافی کاپی کی موجودگی۔ Trisomy 13 کو پٹاؤ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔ یہ حالت بچے کو جسمانی اسامانیتاوں اور ذہنی خرابیوں کے ساتھ پیدا کرے گا۔
عام حالات میں، جنین میں کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں، جو کہ جینیاتی کیریئر ہوتے ہیں جو والدین سے منتقل ہوتے ہیں۔ جبکہ ٹرائیسومی 13 میں، مریض کے پاس کروموسوم 13 کی زیادہ کاپیاں ہوں گی کہ صرف ایک جوڑا ہونا چاہیے۔
Trisomy 13 یا Patau syndrome جنین کی نشوونما اور نشوونما میں رکاوٹ کا باعث بنتا ہے، اس طرح اسقاط حمل، رحم میں جنین کی موت، یا پیدائش کے کچھ عرصے بعد بچے کی موت کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ٹرائیسومی 13 والے صرف 5-10% بچے 1 سال کی عمر سے زیادہ زندہ رہتے ہیں۔
Trisomy کی وجوہات 13
ٹرائیسومی 13 فرٹلائجیشن کے عمل کے دوران جینیاتی اسامانیتا کی وجہ سے ہوتا ہے، یہ وہ عمل ہے جس کے ذریعے سپرم سیل اور انڈے کے خلیے جنین بنانے کے لیے متحد ہو جاتے ہیں۔ خرابی کروموسوم 13 کی ایک اضافی کاپی کا سبب بنتی ہے۔
جینیاتی عوارض کے علاوہ، کروموسوم 13 کی اضافی کاپیاں دوسرے کروموسوم کے ساتھ کروموسوم 13 کے منسلک ہونے کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہیں۔ٹرانسلوکیشن ٹرائیسومی 13). ٹرانسلوکیشن ٹرائیسومی یہ ایک ایسی حالت ہے جو والدین سے بچوں تک منتقل ہوتی ہے۔
اضافی کاپیوں کی بنیاد پر، trisomy 13 کی درجہ بندی کی گئی ہے:
- سادہ tریزومی 13، یعنی جب جسم کے تمام خلیوں میں کروموسوم 13 کی اضافی 1 کاپی موجود ہو۔
- موزیک ٹرائیسومی 13، جو اس وقت ہوتا ہے جب جسم کے کچھ خلیوں میں کروموسوم 13 کی ایک اضافی 1 کاپی ہوتی ہے۔
- جزوی ٹرائیسومی13, یعنی جب جسم کے خلیوں میں کروموسوم 13 کی ایک اضافی جزوی نامکمل کاپی موجود ہو
سادہ ٹرائیسومی 13 وہ حالت ہے جو ٹرائیسومی 13 کی دوسری اقسام کے مقابلے میں سب سے زیادہ شدید علامات کا سبب بنتی ہے۔ شکار کرنے والا سادہ trisomy 13 کی عمر عام طور پر متاثرہ افراد کے مقابلے میں کم ہوتی ہے۔ trisomy موزیک 13 دن جزوی trisomy 13.
جن عوامل کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ جینیاتی عوارض کے خطرے کو بڑھاتے ہیں جن کی وجہ سے ٹرائیسومی 13 ہے وہ حمل کے وقت ماں کی عمر ہے۔ ماں کی عمر جتنی زیادہ ہوتی ہے جب وہ حاملہ ہوتی ہے، بچے میں جینیاتی عوارض پیدا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے، بشمول ٹرائیسومی 13۔
Trisomy کی علامات 13
Trisomy 13 جنین کی نشوونما کی خرابی کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ سنڈروم کم وزن کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کو صحت کے مختلف مسائل کا شکار بناتا ہے۔
عام طور پر، جو بچے ٹرائیسومی 13 کا شکار ہوتے ہیں ان میں بھی دماغی ساخت کی خرابی ہوتی ہے۔ holoprosencephaly (HPE)، جو ایک ایسی حالت ہے جس میں دماغ دو حصوں میں تقسیم نہیں ہوتا ہے۔ اس کا اثر بچے کے چہرے کی خصوصیات پر پڑ سکتا ہے، جس کی وجہ سے علامات جیسے:
- ہریلیپ
- آنکھ کے ساختی عوارضکولبوما)
- ایک یا دونوں آنکھیں چھوٹی ہیں (مائکروفتھلمیا)
- ایک یا دونوں آنکھوں کی گولیاں غائب ہیں۔ (اونوفیلمیا)
- دونوں آنکھوں کے درمیان فاصلہ بہت قریب ہے (hypotelorism)
- ناک کے حصئوں کی نشوونما کی خرابی۔
- نچلا جبڑا معمول سے چھوٹا ہے (مائکروگنیتھیا)
اوپر دی گئی علامات کے علاوہ، درج ذیل حالت بھی ہو سکتی ہے جب بچے میں trisomy 13 ہو:
- Microcephaly، جو بچے کے سر کا سائز ہے جو کہ ایک عام بچے کے سر کے سائز سے چھوٹا ہوتا ہے
- Aplasia cutis، جو ایک ایسی حالت ہے جہاں کھوپڑی کا کچھ حصہ غائب یا غائب ہے۔
- بہرا پن اور کان کی خرابی۔
- Hemangioma، جو ایک سرخ پیدائشی نشان ہے جو باہر نکلتا ہے۔
- Polydactyly، جو انگلیوں یا انگلیوں کی ضرورت سے زیادہ تعداد ہے۔
- ہرنیا، جو کمزوری کی وجہ سے بعض اعضاء یا جسم کے اعضاء کا پھیل جانا ہے۔
- Omphalocele، جو بچے کے پیٹ کی گہا میں ایک عضو کا خارج ہونے والا مادہ ہے۔
- راکر نیچے پاؤں، یعنی پاؤں کی شکل گول ہے اور ایڑی پھیلی ہوئی ہے۔
- چھوٹے لڑکوں میں کرپٹورکائڈزم اور عضو تناسل کا بہت چھوٹا سائز
- بچیوں میں بڑا clitoris
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
پٹاؤ سنڈروم کی علامات اور علامات نئے بچے کی پیدائش پر فوراً نظر آئیں گی۔ ڈاکٹر بھی فوری طور پر بچے کی حالت کے مطابق علاج فراہم کرے گا۔
حاملہ خواتین کو جنین کی صحت کی حالت اور نشوونما کا تعین کرنے کے لیے ڈاکٹر سے باقاعدگی سے چیک اپ کروانے کی ضرورت ہے۔ پیدائشی اسامانیتاوں، جیسے ٹرائیسومی 13، کی شناخت عام طور پر حمل کے 10-14 ہفتوں سے قبل از پیدائش کی دیکھ بھال کے ذریعے کی جانے لگتی ہے۔
ٹرائیسومی کی تشخیص 13
Trisomy 13 کا پتہ حمل کے دوران یا بچے کی پیدائش کے بعد لگایا جا سکتا ہے۔ اس کی وضاحت یہ ہے:
حمل کے دوران تشخیص
یہ جانچنے کے لیے کہ آیا حمل میں کوئی غیر معمولی بات ہے، اسے درج ذیل طریقوں سے کیا جا سکتا ہے۔
1. مشترکہ ٹیسٹکروموسومل اسامانیتاوں کو ماں کے خون میں جنین کے ڈی این اے کی مقدار اور جنین کی گردن کے پچھلے حصے کی جلد کے نیچے سیال کی سطح سے دیکھا جا سکتا ہے۔ کر کے یہ معلومات حاصل کی جا سکتی ہیں۔ مشترکہ ٹیسٹ خون کے ٹیسٹ پر مشتمل ہے اور nuchal translucency (NT) الٹراساؤنڈمشترکہ ٹیسٹ یہ عام طور پر حمل کی ابتدائی عمر میں کیا جاتا ہے، جو کہ تقریباً 10-14 ہفتوں کا ہوتا ہے۔
2. الٹراساؤنڈ (USG) 3. ٹیسٹ cytogeneticsاگر جنین کو ٹرائیسومی 13 ہونے کا شبہ ہے، تو cytogenetics جنین کے کروموسوم کو چیک کرنے کے لیے کیا جائے گا۔ کروموسومل اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے درج ذیل کچھ ٹیسٹ ہیں جو ڈاکٹر کے ذریعے کیے جائیں گے۔ Trisomy 13 کا پتہ بعض اوقات بچے کی پیدائش کے بعد ہی ہوتا ہے۔ یہ حمل کی جانچ کی وجہ سے ہوسکتا ہے جو کبھی کبھی حاملہ خواتین کے ذریعہ معمول کے مطابق نہیں کرایا جاتا ہے۔ جب بچہ پیدا ہوتا ہے، ڈاکٹر بچے کا جسمانی معائنہ کرے گا اور ٹرائیسومی 13 کی علامات کو تلاش کرے گا جن کا وہ تجربہ کر رہا ہے۔ پھر تشخیص اور حالت کی شدت کی تصدیق کرنے کے لیے، ڈاکٹر اضافی امتحانات کر سکتا ہے، جیسے کہ ایکسرے یا ایم آر آئی اسکین۔ Trisomy 13 کا علاج نہیں کیا جا سکتا. علاج کا مقصد بچے کو ہونے والی تکلیف کو کم کرنا ہے، جبکہ اس بات کو یقینی بنانا ہے کہ بچے کو مناسب غذائیت ملے۔ ٹرائیسومی 13 والے لوگ زیادہ تر زندگی کے پہلے سال میں مر جاتے ہیں اور شاذ و نادر ہی جوانی تک پہنچ جاتے ہیں۔ لہذا، ڈاکٹر بچے کی حفاظت کے لیے صحیح علاج کے طریقہ کار کا فیصلہ کرنے میں محتاط رہے گا۔ ٹرائیسومی 13 کا علاج علاج یا سرجری ہو سکتا ہے، یہ حالت کی علامات اور شدت پر منحصر ہے۔ ٹرائیسومی 13 والے بچوں کو صحت کے بہت سے سنگین مسائل ہو سکتے ہیں۔ ٹرائیسومی 13 کی پیچیدگیاں عام طور پر بچے کی پیدائش کے بعد سے پیدا ہوتی ہیں۔ ٹرائیسومی 13 میں مبتلا ہونے کے نتیجے میں پیدا ہونے والی کچھ پیچیدگیاں یہ ہیں: حمل کے دوران، حاملہ خواتین کو ڈاکٹر کے پاس باقاعدگی سے چیک اپ کروانے کی ضرورت ہوتی ہے۔ معمول کے معائنے کم عمری سے ہی جنین میں خرابی یا اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے مفید ہیں، تاکہ علاج فوری طور پر دیا جا سکے۔ مندرجہ ذیل ایک تجویز کردہ حمل کنٹرول شیڈول ہے: اگر آپ کے پاس پہلے سے ہی کوئی بچہ ہے جس کی وجہ سے ٹرائیسومی 13 ہے۔ ٹرانسلوکیشن ٹرائیسومی 13، آپ اور آپ کے ساتھی کو جینیاتی مشاورت اور جانچ سے گزرنے کی ضرورت ہے۔ اس کا مقصد یہ طے کرنا ہے کہ بعد کے حمل میں ٹرائیسومی 13 کا کتنا بڑا خطرہ ہوتا ہے۔بچے کی پیدائش کے وقت تشخیص
ٹرائیسومی 13 کا علاج
ٹرائیسومی کی پیچیدگیاں 13
Trisomy کی روک تھام 13
