Muscular dystrophy بیماریوں کا ایک گروپ ہے جس کی وجہ سے پٹھے کمزور ہو جاتے ہیں۔, بڑے پیمانے پر کھو، اور اس کا فنکشن کھو دیتے ہیں۔. عضلاتی ڈسٹروفی کا تجربہ ہر عمر کے گروپوں کو ہو سکتا ہے،لیکن زیادہ تر معاملات میں، بیماری بچپن سے ظاہر ہوتی ہے، خاص طور پر لڑکوں میں.
مسکولر ڈسٹروفی ایک نایاب بیماری ہے۔ عضلاتی ڈسٹروفی کی وجہ سے شکایات اور علامات مختلف ہو سکتی ہیں، ہلکی علامات سے لے کر علامات تک جو وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہوتی جاتی ہیں۔ شدید حالتوں میں، عضلاتی ڈسٹروفی والے لوگ چلنے، بات کرنے یا اپنا خیال رکھنے کی صلاحیت کھو سکتے ہیں۔
مسکولر ڈسٹروفی کی وجوہات
عضلاتی ڈسٹروفی کی وجہ جینیاتی خرابی یا جین میں تبدیلی ہے جو کام کو منظم کرنے اور کسی شخص کے پٹھوں کی ساخت کو تشکیل دینے کے لئے ذمہ دار ہے۔ اتپریورتن پروٹین کی پیداوار میں رکاوٹ کا باعث بنتی ہے جس کی جسم کو صحت مند اور کام کرنے والے عضلات کی تعمیر کے لیے ضرورت ہوتی ہے۔
عضلاتی ڈسٹروفی بچوں میں خاص طور پر لڑکوں میں زیادہ عام ہے۔ یہ بیماری بھی ایک بیماری ہے جو وراثت میں مل سکتی ہے۔ یعنی، کوئی ایسا شخص جس کے خاندان کے کسی فرد کو مسکولر ڈسٹروفی ہو، اس کو ایسی ہی حالت میں مبتلا ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔
تاہم، عضلاتی ڈسٹروفی تصادفی طور پر اور اچانک بھی ہو سکتی ہے حالانکہ اس بیماری یا خاندان میں چلنے والے جین کی کوئی تاریخ نہیں ہے۔
مسکولر ڈسٹروفی کی علامات
عضلاتی ڈسٹروفی کی علامات بہت متنوع ہیں اور ایک شخص سے دوسرے میں مختلف ہوتی ہیں۔ تاہم، عام طور پر، عضلاتی ڈسٹروفی ان پٹھوں میں کمزوری کا باعث بنے گی جو ترقی پسند ہیں۔
علامات جو ظاہر ہوتی ہیں جب کسی شخص کو پٹھوں کی ڈسٹروفی ہوتی ہے قسم کے لحاظ سے پہچانی جاسکتی ہے۔ عضلاتی ڈسٹروفی کی اقسام اور ان کی علامات درج ذیل ہیں۔
1. Duchenne muscular dystrophy
یہ حالت عضلاتی ڈسٹروفی کی سب سے عام قسم ہے۔ متاثرین میں زیادہ تر لڑکے ہیں۔ Duchenne muscular dystrophy کی علامات 5 سال کی عمر سے ظاہر ہوں گی۔
پٹھوں کی کمزوری عام طور پر ٹانگوں اور بازوؤں کے اوپری حصے میں شروع ہوتی ہے اور پھر جسم کے دوسرے حصوں بشمول دل، پھیپھڑوں، ریڑھ کی ہڈی اور پیٹ اور اندرونی اعضاء تک بڑھ جاتی ہے۔ علامات میں شامل ہیں:
- چلنے میں دشواری
- اکثر گر جاتے ہیں۔
- بیٹھنے یا سونے کی پوزیشن سے اٹھنے میں دشواری
- خراب کرنسی
- ہڈیوں کا پتلا ہونا
- پٹھوں میں درد اور سختی۔
- Scoliosis
- سیکھنے کی خرابی
- سانس لینے میں دشواری
- نگلنے میں دشواری
- کمزور پھیپھڑے اور دل
2. بیکر عضلاتی ڈسٹروفی
Becker Muscular dystrophy Duchenne قسم کی طرح ہے، لیکن کم شدید ہے۔ اس بیماری کی علامات 11 سے 25 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں جن میں ٹانگوں اور بازوؤں کے گرد عضلات نمایاں طور پر کمزور ہو جاتے ہیں۔
Becker muscular dystrophy کی علامات درج ذیل ہیں:
- پیر چلنا
- اکثر گر جاتے ہیں۔
- پٹھوں میں درد
- کھڑا ہونا مشکل ہے۔
3. پیدائشی عضلاتی ڈسٹروفی (پیدائشی)
یہ ایک قسم ہے جس کی علامات پیدائش سے لے کر 2 سال کی عمر تک ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ پیدائشی عضلاتی ڈسٹروفی عام طور پر بچوں میں غیر ترقی یافتہ موٹر فنکشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ علامات میں سے ایک بچہ ہے جو نہ بیٹھ سکتا ہے اور نہ ہی کھڑا ہو سکتا ہے۔
پیدائشی عضلاتی ڈسٹروفی کی علامات میں شامل ہیں:
- کمزور پٹھے
- بغیر مدد کے بیٹھنے یا کھڑے ہونے کے قابل نہیں۔
- اعضاء پر قابو نہ پانا
- Scoliosis
- پاؤں کی خرابی
- نگلنے میں دشواری
- بصری خلل
- تقریر کی خرابی
- فکری خرابی
- سانس کے امراض
4. مایوٹونک عضلاتی ڈسٹروفی
myotonic dystrophy کی علامات عام طور پر 20-30 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں۔ Myotonic dystrophy کا سبب بنتا ہے کہ پٹھوں کو سکڑنے کے بعد آرام یا آرام نہ ہو سکے۔ علامات اکثر چہرے اور گردن کے ارد گرد ظاہر ہوتے ہیں. یہ قسم دماغ اور ہارمونز پیدا کرنے والے اعضاء کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔
مایوٹونک عضلاتی ڈسٹروفی کی کچھ علامات درج ذیل ہیں۔
- قد"بدمعاش"چہرے کے پٹھوں میں کمی کی وجہ سے"
- گردن اٹھانے میں دشواری
- نگلنے میں دشواری
- سر کے اگلے حصے میں قبل از وقت گنجا پن
- بصارت کی خرابی۔
- وزن میں کمی
5. عضلاتی ڈسٹروفیچہرے کے چہرے
علامتچہرے کے چہرے جوانی میں ظاہر ہوتا ہے.Facioscapulohumeral چہرے، کندھوں اور اوپری بازوؤں کے پٹھوں کو متاثر کرتا ہے۔ علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- چبانے یا نگلنے میں دشواری
- کندھے جھک جاتے ہیں۔
- غیر معمولی منہ کی شکل
- کندھوں کی شکل پنکھوں کی طرح دکھائی دیتی ہے۔
6. عضلاتی ڈسٹروفیاعضاء کی کمربند
اس قسم میں ایسی علامات ہوتی ہیں جو بچپن سے جوانی کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں۔ عام طور پر، عضلاتی ڈسٹروفی کی ابتدائی علامات یہ ہیں:lim-girdle یہ کندھوں اور کولہوں کے آس پاس ہوتا ہے، لیکن یہ ٹانگوں اور گردن پر بھی ظاہر ہو سکتا ہے۔
عضلاتی ڈسٹروفی کی کچھ علاماتlim-girdle ہے:
- کھڑے ہونے میں دشواری
- چلنے میں دشواری
- بھاری اشیاء لے جانے میں دشواری
- گرنا اور سفر کرنا آسان ہے۔
7. عضلاتی ڈسٹروفیoculopharyngeal
عضلاتی ڈسٹروفی کی علاماتoculopharyngeal عام طور پر صرف 40 سال کی عمر میں ظاہر ہوتا ہے۔ اس قسم کی مسکولر ڈسٹروفی مریض کو چہرے، گردن اور کندھوں کے پٹھوں میں کمزوری محسوس کرتی ہے۔ تجربہ کردہ علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- جھکتی ہوئی پلکیں
- نگلنے میں دشواری
- آواز کی تبدیلی
- بصارت کا خراب ہونا
- پریشان دل
- چلنے میں دشواری
8. ڈسٹل عضلاتی ڈسٹروفی
اس قسم کے عضلاتی ڈسٹروفی کی علامات عام طور پر 40-60 سال کی عمر میں ظاہر ہوتی ہیں۔ ڈسٹل مسکولر ڈسٹروفی بازو، ہاتھ، بچھڑے اور ٹانگ کے پٹھوں کو متاثر کرتی ہے۔ ڈسٹل عضلاتی ڈسٹروفی نظام تنفس اور دل کے پٹھوں کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔
ڈسٹل عضلاتی ڈسٹروفی کی علامات میں شامل ہیں:
- نقل و حرکت یا موٹر مہارت کا نقصان
- چلنے میں دشواری
9. ایمری ڈریفس عضلاتی ڈسٹروفی
Emery-Dreifuss Muscular dystrophy عام طور پر بچپن میں شروع ہوتی ہے، اور لڑکیوں کے مقابلے لڑکوں کو زیادہ متاثر کرتی ہے۔ Emery-Dreifuss Muscular dystrophy عام طور پر بازوؤں اور نچلے پیروں کے پٹھوں کو متاثر کرتی ہے۔
Emery-Dreifuss muscular dystrophy میں مبتلا ہونے پر کچھ علامات جن کا تجربہ کیا جا سکتا ہے وہ ہیں:
- بازوؤں کے اوپری حصے اور ٹانگوں کے نچلے حصے میں پٹھوں کا کمزور ہونا
- ریڑھ کی ہڈی، گردن، ٹخنوں، گھٹنوں اور کہنیوں میں پٹھوں کے چھوٹے ہونے کا تجربہ کریں۔
- سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہے۔
- دل کے ساتھ مسائل ہیں
ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
جب اوپر بیان کی گئی علامات کا سامنا ہو تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملیں، خاص طور پر اگر آپ آسانی سے گرنے لگے، بیٹھنے، کھڑے ہونے میں دشواری ہو، یا آپ کے بچے کی نشوونما میں تاخیر ہو۔
اگر آپ یا آپ کے ساتھی کا کوئی خاندان ہے جو عضلاتی ڈسٹروفی کا شکار ہے، تو حمل کی منصوبہ بندی کرتے وقت جینیاتی مشاورت کرنے کا مشورہ دیا جاتا ہے۔ اس کے علاوہ، اگر آپ کو مسکولر ڈسٹروفی کی تشخیص ہوئی ہے، تو اپنے ڈاکٹر کی طرف سے دی گئی تھراپی پر عمل کریں اور باقاعدگی سے چیک اپ کریں تاکہ آپ کی حالت پر نظر رکھی جائے۔
مسکولر ڈسٹروفی کی تشخیص
ڈاکٹر شکایات، علامات، اور مریض اور خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ اس کے بعد، ڈاکٹر ایک مکمل معائنہ کرے گا.
ایک قسم کا امتحان جو کیا جائے گا وہ اعصابی امتحان ہے۔ اس امتحان کا مقصد اعصابی نظام کی خرابیوں کا تعین کرنا، پٹھوں کی کمزوری کے نمونوں کی نشاندہی کرنا، اضطراری اور ہم آہنگی کی جانچ کرنا اور سنکچن کا پتہ لگانا ہے۔
تشخیص کی تصدیق کے لیے، ڈاکٹر کئی معاون امتحانات کرے گا، جیسے:
- خون کا ٹیسٹ، انزائم کریٹائن کناز کی سطح کی پیمائش کرنے کے لیے، جو ایک انزائم ہے جسے جسم خون کے دھارے میں خارج کرتا ہے جب عضلات متاثر ہوتے ہیں۔
- پٹھوں کی بایپسی، غیر معمولی خلیوں یا بافتوں کی نشوونما کی موجودگی یا عدم موجودگی کا تعین کرنے اور دیگر وجوہات کو مسترد کرنے کے لیے جو پٹھوں کی کمزوری یا خلل کا باعث بن سکتی ہیں۔
- ڈی این اے ٹیسٹ، اسامانیتاوں یا جین کی تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے لیے جو عضلاتی ڈسٹروفی کا سبب بن سکتے ہیں، جن میں سے ایک ڈیسٹروفین جین ہے۔
- الیکٹروکارڈیوگرام، دل کی برقی سرگرمی کا تعین کرنے کے لیے
- پلمونری فنکشن ٹیسٹ، یہ معلوم کرنے اور پتہ لگانے کے لیے کہ آیا پھیپھڑوں میں کوئی خرابی ہے یا نہیں۔
- الیکٹرومیگرافی، پٹھوں کی خرابیوں کی موجودگی یا غیر موجودگی کا تعین کرنے کے لئے
- ایم آر آئی یا الٹراساؤنڈ، پٹھوں کے بڑے پیمانے پر جانچنے کے لیے
عضلاتی ڈسٹروفی کا علاج
مسکولر ڈسٹروفی ایک لاعلاج حالت ہے۔ علاج کا مقصد علامات کو دور کرنا، پٹھوں کے کام کو زیادہ سے زیادہ کرنا، اور حالت کو خراب ہونے سے روکنا ہے۔
عضلاتی ڈسٹروفی کے مریضوں کو تاحیات علاج سے گزرنا پڑتا ہے۔ ذیل میں علاج کے کچھ طریقوں کی وضاحت ہے جو عضلاتی ڈسٹروفی کے مریضوں کو دی جائیں گی۔
منشیات
کچھ دوائیں جو ڈاکٹر عضلاتی ڈسٹروفی کے علاج کے لیے تجویز کر سکتے ہیں وہ ہیں:
- کورٹیکوسٹیرائڈز، جیسے کہ پریڈیسون، پٹھوں کی طاقت، سانس کے افعال، اور بیماری کی سست رفتار کو برقرار رکھنے کے لیے
- اینٹی کنولسنٹس، جیسے باربیٹیوریٹس، پٹھوں کی کھچاؤ کو کنٹرول کرنے کے لیے
- امیونوسوپریسنٹس، پٹھوں کے خلیوں کے نقصان کو کم کرنے کے لیے
- ACE روکنے والا یابیٹا بلاکرز عضلاتی ڈسٹروفی کی وجہ سے دل کے مسائل کا علاج کرنے کے لیے
تھراپی
عضلاتی ڈسٹروفی میں مبتلا ہونے کی وجہ سے علامات یا عوارض کو دور کرنے کے لیے جو علاج کیے جا سکتے ہیں وہ ہیں:
- جسمانی تھراپی، پٹھوں کو مضبوط اور لچکدار رکھنے کے لیے
- پیشہ ورانہ تھراپی، نقل و حرکت کو برقرار رکھنے اور مریض کی آزادی کو تربیت دینے کے لیے
- اسپیچ تھراپی، تاکہ مریضوں کے چہرے کے پٹھے کمزور ہونے کی صورت میں انہیں بولنے میں آسانی ہو۔
- سانس کی تھراپی، مریضوں کے لیے سانس لینے میں آسانی پیدا کرنے کے لیے
اس کے علاوہ، عضلاتی ڈسٹروفی کے مریضوں کو نقل و حرکت یا نقل و حرکت میں مدد کے لیے معاون آلات، جیسے کین یا وہیل چیئرز دی جا سکتی ہیں۔
آپریشن
سرجری عام طور پر جوڑوں اور ریڑھ کی ہڈی کی خرابیوں کی مرمت کے لیے کی جاتی ہے جس سے مریض کو سانس لینا مشکل ہو جاتا ہے۔ سرجری کا مقصد عضلاتی ڈسٹروفی کی پیچیدگیوں کو دور کرنا بھی ہو سکتا ہے، جیسے دل کے مسائل اور نگلنے میں دشواری۔
مسکولر ڈسٹروفی کی پیچیدگیاں
عضلاتی ڈسٹروفی کی وجہ سے پیدا ہونے والی کچھ پیچیدگیاں یہ ہیں:
- چلنے میں دشواری
- ہتھیاروں کے استعمال میں دشواری
- جوڑوں کے ارد گرد پٹھوں یا کنڈرا کا چھوٹا ہونا
- سانس کے امراض
- Scoliosis
- دل کے مسائل
- نگلنے میں دشواری
Muscular Dystrophy کی روک تھام
عضلاتی ڈسٹروفی ایک ایسی حالت ہے جس سے بچا نہیں جا سکتا۔ شکایات یا علامات ظاہر ہونے پر ایک معائنہ کروائیں، تاکہ اس حالت کا جلد از جلد پتہ لگایا جا سکے اور فوری علاج کیا جا سکے۔
عضلاتی ڈسٹروفی کے مریضوں کو یہ بھی مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ ڈاکٹر کی طرف سے دی گئی ہر سفارش پر عمل کریں اور باقاعدگی سے چیک اپ کروائیں، تاکہ ان کی صحت کی حالت پر نظر رکھی جا سکے۔
اس کے علاوہ، اگر آپ یا آپ کے ساتھی کے خاندان کا کوئی رکن ہے جو پٹھوں کی ڈسٹروفی کا شکار ہے، تو حمل کی منصوبہ بندی کرتے وقت جینیاتی مشورہ لینا اچھا خیال ہے۔
