Ehlers-Danlos سنڈروم علامات کا ایک مجموعہ ہے جس کی وجہ سے: کمزوری کنیکٹیو ٹشو میں جو جلد، ہڈیوں یا جوڑوں کو سہارا دیتا ہے۔ یہ حالت اتپریورتنوں یا جینیاتی عوارض کی وجہ سے ہوتی ہے۔
Ehlers-Danlos سنڈروم یا Ehlers-Danlos سنڈروم (EDS) خاندانوں میں چل سکتا ہے۔ یہ حالت نایاب کے طور پر درجہ بندی کی گئی ہے، 1: 5,000 افراد کے واقعات کے تناسب کے ساتھ۔ جب کسی شخص کو Ehlers-Danlos سنڈروم ہوتا ہے، تو جلد اور جوڑ زیادہ لچکدار یا کومل نظر آتے ہیں، لیکن وہ نازک اور چوٹ کا شکار ہوتے ہیں۔
EDS 13 اقسام پر مشتمل ہے، لیکن سب سے زیادہ عام ہیں۔ ہائپر موبائل ای ڈی ایس. دریں اثنا، EDS جس کی علامات کافی شدید ہیں۔ عروقی ای ڈی ایس، کارڈیک والوولر EDS، اور kyphoscoliotic ای ڈی ایس۔
Ehlers-Danlos سنڈروم سنڈروم کی وجوہات
Ehlers-Danlos سنڈروم ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ کم از کم 20 قسم کے جین تغیرات ہیں جو EDS کا سبب بن سکتے ہیں۔ پائے جانے والے جینوں میں سے کچھ سب سے عام قسمیں COL5A1، COL5A2، COL1A1، COL1A2، COL3A1، TNXB، ADAMTS2، PLOD1، اور FKBP14 تھیں۔
ان جینز میں تغیرات کنیکٹیو ٹشوز میں کمزوری کا باعث بنتے ہیں جو جلد، جوڑوں، ہڈیوں اور خون کی نالیوں کو سہارا دیتے ہیں۔ EDS والدین سے بچے کو منتقل کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، بعض شرائط کے تحت، EDS خاندانی تاریخ کے بغیر بھی تصادفی طور پر ہو سکتا ہے۔
Ehlers-Danlos Sindrom Syndrome کی علامات
Ehlers-Danlos سنڈروم یہ جوڑنے والے بافتوں میں خلل کا باعث بنتا ہے جو جلد، کنڈرا، لیگامینٹ، خون کی نالیوں، اندرونی اعضاء اور ہڈیوں کو سہارا دیتا ہے۔ ہر مریض میں علامات مختلف ہو سکتی ہیں، اس کا انحصار EDS کی قسم پر ہوتا ہے۔ تاہم، عام طور پر، Ehlers-Danlos سنڈروم والے لوگ درج ذیل علامات کا تجربہ کریں گے:
- وہ جوڑ جو بہت زیادہ لچکدار ہوتے ہیں اور ہائپر موبلٹی کا سبب بنتے ہیں۔
- جلد عام سے زیادہ لچکدار ہے۔
- جلد مخمل کی طرح نرم محسوس ہوتی ہے۔
- نازک جلد، زخم اور چوٹ میں آسان
- یہ نشانات ظاہر ہونا آسان ہے جو غیر معمولی نظر آتے ہیں، جیسے داغ
مذکورہ بالا کے علاوہ، درج ذیل قسم کے لحاظ سے EDS کی علامات کو مزید بیان کریں گے۔
1. ہائپرموبائل ایہلرز-ڈینلوس سنڈرومہائپر موبائل EDS EDS کی دوسری اقسام کے مقابلے EDS کی سب سے عام قسم ہے۔ اس حالت کا سامنا کرتے وقت، متاثرہ افراد متعدد علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں، جیسے کہ جسم کی معمول سے زیادہ لچک (ہائیپر موبلٹی) اور غیر مستحکم جوڑوں کی وجہ سے ان کا نقل مکانی کرنا آسان ہو جاتا ہے۔
جوڑوں یا پٹھوں میں درد جو مسلسل رہتا ہے اور کمزور پٹھے (ہائپوٹونیا) کا بھی اکثر EDS والے لوگوں کو تجربہ ہوتا ہے۔
جو بچے اس حالت میں مبتلا ہوتے ہیں وہ موٹر کی نشوونما میں تاخیر کا تجربہ کریں گے، جیسے کہ بیٹھنے، کھڑے ہونے اور چلنے میں بہت دیر ہونا۔
2. ویسکولر ایہلرز-ڈینلوس سنڈرومکچھ علامات جو اس وقت پیدا ہوسکتی ہیں جب کوئی شخص تکلیف میں ہو۔ عروقی Ehlers-Danlos سنڈروم یہ بڑی نظر آنے والی آنکھیں، ایک چھوٹی ناک، پتلا اوپری ہونٹ، چھوٹے کان، پتلی جلد جو آسانی سے خراشیں، ویریکوز رگیں، اور زیادہ لچکدار انگلیاں اور انگلیاں ہیں۔
اس کے علاوہ، اس قسم کے ای ڈی ایس والے مریضوں میں خون کی شریانیں کمزور ہوتی ہیں اور ان کے پھٹنے کا خطرہ ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، خون بہہ سکتا ہے.
3. کارڈیک والوولر ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم 4. Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos سنڈروم تجربہ کرتے وقت کیفوسکولیوٹک ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم، ریڑھ کی ہڈی کے عوارض کا سامنا کرنے کے علاوہ، متاثرہ افراد کو کمزور ہڈیوں، بصارت سے محرومی (مایوپیا)، گلوکوما، اور جوڑوں کی خرابی کا بھی سامنا کرنا پڑ سکتا ہے، بشمول جوڑوں جو زیادہ لچکدار، ڈھیلے، اور آسانی سے منتقل ہوتے ہیں (منتقلی)۔ 5. کلاسیکی Ehlers-Danlos سنڈروممریض کی جلد ہموار ہوتی ہے، آسانی سے چوٹیں آتی ہیں، اور ماتھے، گھٹنوں اور کہنیوں پر آسانی سے آنسو آجاتے ہیں۔ یہ زخم زخموں کا سبب بنتے ہیں جو بھرنے میں کافی وقت لگتے ہیں اور جلد پر چوڑے نشان چھوڑ جاتے ہیں۔ اس کے علاوہ، اس قسم کا EDS ہرنیا اور عضو کی خرابی کا سبب بھی بن سکتا ہے۔prolapse)، اس کے ساتھ ساتھ فلیٹ پاؤں. اس کے علاوہ، EDS کی کئی دوسری قسمیں ہیں جو بہت نایاب ہیں، سے لے کر arthrochalasia Ehlers-Danlos سنڈروم، dermatosparaxis Ehlers-Danlos سنڈروم، ٹوٹنے والا کارنیا Ehlers-Danlos سنڈروم،اسپونڈیلوڈیس پلاسٹک ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم, Musculocontractural Ehlers-Danlos سنڈروم, میوپیتھک ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم، اور پیریڈونٹل ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم۔ شکایات اور علامات ظاہر ہونے پر ڈاکٹر سے معائنہ کروائیں، جیسا کہ اوپر بتایا گیا ہے۔ پیچیدگیوں کو روکنے اور بنیادی وجہ کا تعین کرنے کے لیے ابتدائی معائنہ اور علاج کی ضرورت ہے۔ اگر آپ یا آپ کے ساتھی کا کوئی ایسا خاندان ہے جو EDS کا شکار ہے، تو جینیاتی جانچ کرائیں تاکہ اس حالت کو آنے والی نسلوں تک منتقل کرنے کے خطرے کا تعین کیا جا سکے۔ اس کے علاوہ، متاثرین عروقی Ehlers-Danlos سنڈروم جو لوگ حمل کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں انہیں پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے پہلے ڈاکٹر سے رجوع کرنا چاہیے۔ Ehlers-Danlos سنڈروم کی تشخیص کا تعین کرنے کے لیے، ڈاکٹر شکایات اور علامات کے ساتھ ساتھ مریض اور خاندان کی طبی تاریخ بھی پوچھے گا۔ اس کے بعد، ڈاکٹر مکمل معائنہ کرے گا، جس میں جوڑوں کی نقل و حرکت اور لچک کی جانچ پڑتال کے ساتھ ساتھ جلد کی لچک اور مریض کی جلد پر نشانات بھی شامل ہیں۔ مریض کی شدت اور حالت کا تعین کرنے کے لیے، ڈاکٹر معاون امتحانات کرے گا، جیسے: IVF طریقہ کار میں مستقبل کے جنین (ایمبریو) میں جینیاتی اسامانیتاوں کا پتہ لگانے کے لیے ڈی این اے ٹیسٹنگ بھی کی جا سکتی ہے۔ Ehlers-Danlos سنڈروم (EDS) کا کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج کا مقصد علامات کی شدت کو کم کرنا اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔ Ehlers-Danlos سنڈروم کی علامات کو کم کرنے کے لیے استعمال ہونے والے علاج کے طریقوں میں شامل ہیں: ای ڈی ایس کے شکار افراد کی شکایات اور علامات کو کم کرنے کے لیے جو دوائیں دی جائیں گی وہ یہ ہیں: EDS والے مریضوں کو تھراپی سے گزرنے کا مشورہ دیا جائے گا، جیسے: معاون آلات کا استعمال، جیسے سپورٹ (منحنی خطوط وحدانی) اور وہیل چیئر، نقل و حرکت کی سہولت کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے۔ بار بار ٹوٹ پھوٹ کی وجہ سے جوڑوں کو پہنچنے والے نقصان کو ٹھیک کرنے یا خون کی نالیوں یا اعضاء کو نقصان پہنچانے کے لیے سرجری کی جائے گی، خاص طور پر ایسے مریضوں میں عروقی Ehlers-Danlos سنڈروم مندرجہ بالا کئی علاج کے طریقوں کے علاوہ، Ehlers-Danlos سنڈروم والے لوگوں کو خود کی دیکھ بھال کرنے کی سفارش کی جاتی ہے۔ خود کی دیکھ بھال کے کچھ اقدامات جو کیے جاسکتے ہیں وہ ہیں: Ehlers-Danlos سنڈروم کی پیچیدگیاں علامات کی قسم اور شدت کے لحاظ سے مختلف ہو سکتی ہیں۔ یہاں کچھ پیچیدگیاں ہیں جو ہوسکتی ہیں: Ehlers-Danlos سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا کیونکہ یہ جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، آپ حمل کی منصوبہ بندی کرنے اور حمل کے باقاعدہ چیک اپ سے پہلے مشاورت یا جینیاتی معائنہ کروا کر اپنے بچے کے Ehlers-Danlos سنڈروم کے ہونے کے خطرے کو کم کر سکتے ہیں۔ڈاکٹر کے پاس کب جانا ہے۔
Ehlers-Danlos Sindrom Syndrome کی تشخیص
ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم سنڈروم کا علاج
منشیات
تھراپی
آپریشن
خود کا خیال رکھنا
Ehlers-Danlos سنڈروم کی پیچیدگیاں
Ehlers-Danlos Sindrom Syndrome کی روک تھام
