ہوشیار رہیں، انزائم کی کمی اس بیماری کو جنم دے سکتی ہے۔

انزائمز خلیوں میں پروٹین کی ایک قسم ہیں جو جسم کے لیے اہم کردار ادا کرتی ہیں۔ مختلف افعال کے لیے مختلف قسم کے انزائمز ہیں۔ انزائم کی پیداوار کی کمی میٹابولک عوارض کا سبب بن سکتی ہے جو سنگین بیماریوں کا باعث بنتی ہے۔

انزائمز میٹابولک عمل میں اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ میٹابولزم میں وہ کیمیائی رد عمل شامل ہیں جو جسم میں توانائی پیدا کرنے کے لیے ہوتے ہیں، بشمول چربی، کاربوہائیڈریٹس اور پروٹین کا ٹوٹ جانا۔ جب انزائمز کی پیداوار یا کام میں خلل پڑتا ہے، تو جسم میں میٹابولک عمل میں خلل پڑتا ہے۔

انزائم کی کمی کی وجہ سے مختلف بیماریاں

انزائم کی کمی کی وجہ سے میٹابولک عوارض مختلف قسم کے ہوتے ہیں جن میں سے ایک موروثی میٹابولک عوارض ہے۔ اس عارضے میں مبتلا مریضوں کو عام طور پر بھوک میں کمی، قے، یرقان کی علامات کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔یرقان)، وزن میں کمی، پیٹ میں درد، تھکاوٹ، ترقی میں رکاوٹ، دورے، اور کوما۔

انزائم کی کمی کی وجہ سے میٹابولک عوارض کی علامات آہستہ آہستہ یا اچانک ظاہر ہو سکتی ہیں، جو مختلف عوامل کی وجہ سے شروع ہوتی ہیں۔ مثال کے طور پر، منشیات اور خوراک کے اثر و رسوخ کی وجہ سے۔ انزائم کی کمی کی وجہ سے میٹابولک امراض کی کچھ قسمیں ہیں جو موروثی (جینیاتی) ہیں، اس کے ساتھ عوارض اور بیماریاں جو ہو سکتی ہیں:

• فیبری پینیاکیٹ بیماری

  یہ حالت خامروں کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ceramide trihexosidase یا alpha-galactosidase-A. اس کا اثر دل اور گردے کے امراض کا سبب بن سکتا ہے۔

• میپل سیرپ پیشاب کی بیماری

  اس قسم کے انزائم کی کمی امینو ایسڈز کی تعمیر کو متحرک کرتی ہے اور عصبی نقصان اور پیشاب کا سبب بنتی ہے جو شربت کی بو سے ملتی جلتی ہے۔

• فینیلکیٹونوریا

  یہ حالت پی اے ایچ انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے، جو خون میں فینی لالینین کی اعلی سطح کا سبب بنتی ہے۔ Phenylketonuria سے متاثرہ افراد کو ذہنی پسماندگی کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔

• بیماری Nimann-Pick

  یہ بیماری لائسوزوم (خلیہ میں ایک چیمبر جو میٹابولک فضلہ کو ہٹانے کے لیے کام کرتا ہے) کے خراب ذخیرہ کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کے اثرات ہیں اعصابی نقصان، کھانے میں دشواری اور شیر خوار بچوں میں جگر کا بڑھنا۔

• ہرلر سنڈروم

  Nimann-Pick بیماری کی طرح، Hurler سنڈروم بھی lysosomes میں خامروں کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ حالت نمو میں رکاوٹ اور ہڈیوں کی غیر معمولی ساخت کا سبب بن سکتی ہے۔

• ٹائی سیکس کی بیماری

  پچھلی دو بیماریوں کی طرح، یہ حالت لائزوزوم میں خامروں کی کمی سے شروع ہوتی ہے۔ Tay-Sachs بیماری شیر خوار بچوں میں اعصاب کو نقصان پہنچاتی ہے، اور عام طور پر صرف 4-5 سال کی عمر میں زندہ رہتی ہے۔

انزائم کی کمی کی وجہ سے بیماریوں پر قابو پانا

بنیادی طور پر انزائم کی کمی کی وجہ سے ہونے والی بیماری جو موروثی ہوتی ہے ٹھیک نہیں ہو سکتی۔ علاج کی کوششوں کا مقصد میٹابولک عوارض پر قابو پانا ہے جو واقع ہوتے ہیں، یعنی:

• میٹابولزم کو معمول پر لانے میں مدد کے لیے غیر فعال یا غائب انزائمز کو تبدیل کرتا ہے۔
• ایسی کھانوں اور ادویات کا استعمال کم کریں جو ٹھیک طرح سے ہضم نہ ہو سکیں۔
• میٹابولک عوارض کی وجہ سے زہریلے مواد کے جمع ہونے کو ختم کرنے کے لیے خون کا سم ربائی۔

اگرچہ نایاب، موروثی بیماریوں کی وجہ سے میٹابولک عوارض مریضوں کو روزمرہ کی سرگرمیاں کرنے سے محدود کر سکتے ہیں۔ اگر تجربہ شدہ حالت کافی سنگین ہے، تو مریض کو بعض ہنگامی حالات کی وجہ سے ہسپتال میں علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اگر آپ کو اوپر بیان کیے گئے انزائم کی کمی کی کوئی علامات نظر آئیں تو ڈاکٹر سے رجوع کریں، تاکہ حالت خراب ہونے سے پہلے ان کی جانچ اور علاج کیا جا سکے۔