Osteogenesis imperfecta ایک نایاب بیماری ہے جس کی وجہ سے ہڈیاں کمزور اور ٹوٹ پھوٹ کا شکار ہو جاتی ہیں جس سے وہ آسانی سے ٹوٹ جاتی ہیں۔ یہ بیماری جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے اور ایک اندازے کے مطابق اس کے صرف 300 ہزار کیسز ہیں۔ osteogenesis imperfecta دنیا کے گرد.
بیماری osteogenesis imperfecta (OI) عام طور پر پیدائش کے بعد سے متاثرہ افراد کے ذریعہ تجربہ کیا گیا ہے۔ تاہم، ہڈیوں کی یہ نایاب بیماری اکثر بچپن میں یا بالغ ہونے کے بعد بھی پائی جاتی ہے۔
Osteogenesis imperfecta اس سے ہڈیاں ٹھیک طرح سے نہیں بن پاتی ہیں، اس لیے وہ آسانی سے ٹوٹ سکتی ہیں یا ٹوٹ سکتی ہیں۔ یہ فریکچر حتیٰ کہ معمولی چوٹ کی وجہ سے یا بعض اوقات بغیر کسی ظاہری وجہ کے بھی ہو سکتے ہیں۔
وجہ Osteogenesis imperfecta اور علامات
Osteogenesis imperfecta یہ ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے جو جسم میں کولیجن کی پیداوار میں مداخلت کرتا ہے۔ کولیجن ایک پروٹین ہے جو جسم کے ٹشوز، جیسے جلد، کنیکٹیو ٹشو اور ہڈیوں کی تعمیر کے لیے کام کرتا ہے۔ جب کولیجن کی مقدار کم ہو جائے تو ہڈیاں کمزور اور ٹوٹ پھوٹ کا شکار ہو جاتی ہیں۔
ہڈیوں کی یہ بیماری شیر خوار بچوں یا والدین کے ساتھ بچوں میں زیادہ خطرہ ہے جن کی حالت ایک جیسی ہے۔ تاہم، بعض صورتوں میں، osteogenesis imperfecta ان لوگوں میں بھی ہوسکتا ہے جن کے خاندان میں ایک ہی بیماری کی تاریخ نہیں ہے۔
Osteogenesis imperfecta عام علامات کا سبب نہیں بنتا. کچھ علامات جو اکثر مریضوں کو محسوس ہوتی ہیں وہ ہیں:
- ہڈیوں کی خرابی، جیسے جھکی ہوئی ٹانگیں۔
- آنکھوں کی سفیدی جیسے نیلے، جامنی یا بھوری رنگ کی رنگت
- خمیدہ ریڑھ کی ہڈی یا سکلیوسس
- ڈھیلے جوڑ
- آسانی سے داغدار جلد
- سانس لینے میں دشواری، جیسے سانس کی قلت
- ٹوٹے ہوئے یا بے رنگ دانت
- کم اونچائی یا چھوٹا
- سر کا سائز بہت چھوٹا یا بہت بڑا ہے۔
علامات osteogenesis imperfecta یہ بچپن، جوانی یا جوانی میں ظاہر ہو سکتا ہے۔
چونکہ وہ اکثر غیر علامتی ہوتے ہیں، آپ کو اپنے بچے یا بچے کی باقاعدگی سے جانچ پڑتال کرنے کی ضرورت ہے، خاص طور پر اگر اس کی ہڈیوں کی غیر معمولی شکل، آسانی سے فریکچر، چلنے یا چلنے میں دشواری، اور نشوونما اور نشوونما میں کمی جیسی علامات ہوں۔
تشخیص اور علاج کیسے کریں۔ Osteogenesis imperfecta
بیماری osteogenesis imperfecta یہ ایک طبی حالت ہے جس کا فوری طور پر ڈاکٹر سے معائنہ اور علاج کرنے کی ضرورت ہے۔ اس بیماری کی تشخیص کے لیے، ڈاکٹر جسمانی معائنہ اور معاون امتحانات کر سکتا ہے، جیسے کہ ایکس رے، خون اور پیشاب کے ٹیسٹ، ڈی این اے ٹیسٹ، اور ہڈیوں کی بایپسی۔
Osteogenesis imperfecta علاج نہیں کیا جا سکتا. تاہم، ڈاکٹر ہڈیوں کی شکل کو بہتر بنانے، فریکچر کو روکنے اور متاثرہ افراد کو زیادہ آزادانہ طور پر زندگی گزارنے میں مدد فراہم کر سکتے ہیں۔ ہینڈلنگ کے اقدامات میں شامل ہیں:
منشیات کی انتظامیہ
ہڈیوں کو مضبوط بنانے اور انہیں فریکچر کا خطرہ کم کرنے کے لیے ڈاکٹر ہارمون تھراپی، سوڈیم فلورائیڈ، اور باسفاسفونیٹس جیسی دوائیں دے سکتے ہیں۔ یہ دوائیں انجیکشن کے ذریعہ یا منہ سے دی جاسکتی ہیں۔
اس کے علاوہ، ڈاکٹر ہڈیوں کو مضبوط بنانے کے لیے سپلیمنٹس بھی تجویز کر سکتے ہیں، جیسے کیلشیم، وٹامن سی، وٹامن ڈی، کولیجن اور میگنیشیم۔
فزیوتھراپی
فزیوتھراپی کا مقصد پٹھوں کی مضبوطی پیدا کرنا ہے تاکہ مریض پھر بھی حرکت کر سکے اور اس کا جسم اکڑا نہ ہو۔ مریضوں میں osteogenesis imperfecta ان لوگوں کے لیے جو ابھی بچے ہیں، نمو اور نشوونما کے ساتھ ساتھ موٹر سکلز کو متحرک کرنے کے لیے فزیوتھراپی بھی کی جا سکتی ہے۔
آپریشن
سرجری عام طور پر مریضوں پر کی جاتی ہے۔ osteogenesis imperfecta بار بار ٹوٹنا یا ہڈیوں کی خرابی۔ اس کے علاوہ، زخمی ہڈیوں اور جسم کے بافتوں کی مرمت کے لیے بھی سرجری کی جاتی ہے۔
مریضوں میں osteogenesis imperfecta اگر آپ کو سکلیوسس ہے تو، آپ کا ڈاکٹر آپ کے جسم کی شکل کو بہتر بنانے کے لیے سرجری کی سفارش کر سکتا ہے۔
مندرجہ بالا مختلف علاج کے اقدامات آسٹیوجینیسیس نامکمل کا علاج نہیں کرسکتے ہیں۔ تاہم، اس نایاب بیماری میں مبتلا افراد کو اب بھی علاج کروانے کی ضرورت ہے تاکہ ان کی حالت مزید خراب نہ ہو اور وہ پھر بھی روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دے سکیں۔
اگر آپ کے پاس اب بھی بیماری کے بارے میں سوالات ہیں۔ osteogenesis imperfecta یا علامات کا سامنا کرنا جو اس نایاب بیماری کی طرف اشارہ کرتے ہیں، جیسے ہڈی کی شکل میں تبدیلی یا کرنسی میں تبدیلی، آپ کو ڈاکٹر سے رجوع کرنا چاہیے تاکہ اس کا فوری علاج کیا جا سکے۔
