فریجائل ایکس سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی وجہ سے بچے کی جسمانی اور ذہنی نشوونما میں تاخیر، سیکھنے اور بات چیت کی معذوری، اور رویے کی خرابی ہوتی ہے۔ یہ حالت دائمی ہے یا بچے کی زندگی بھر رہ سکتی ہے۔ فریجائل ایکس سنڈروم کو مارٹن بیل سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔
فریجائل ایکس سنڈروم کی وجوہات
Fragile X سنڈروم FMR1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے (نازک ایکس ذہنی پسماندگی 1) X کروموسوم پر واقع ہے۔ X کروموسوم Y کروموسوم کے علاوہ جنسی کروموسوم کی دو اقسام میں سے ایک ہے۔ خواتین میں 2 X کروموسوم ہوتے ہیں جبکہ مردوں میں 1 X کروموسوم اور 1 Y کروموسوم ہوتے ہیں۔ Fragile X سنڈروم لڑکیوں کے مقابلے لڑکوں کو زیادہ محسوس ہوتا ہے، کیونکہ لڑکیوں کے پاس اب بھی ایک اور نارمل X کروموسوم ہوتا ہے۔
میوٹیشن کی وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہو سکی ہے۔ تبدیل شدہ FMR1 جین کی وجہ سے جسم بہت کم یا کوئی FMR پروٹین (FMRP) پیدا نہیں کرتا، جو دماغ کے لیے اہم ہے۔ یہ پروٹین دماغی خلیات اور اعصابی نظام کے درمیان مناسب طریقے سے کام کرنے کے لیے تعاملات پیدا کرنے اور برقرار رکھنے کا ذمہ دار ہے۔ جب FMRP پروٹین تیار نہیں ہوتا ہے تو دماغ سے سگنلز مسخ ہو جاتے ہیں جس کے نتیجے میں Fragile X سنڈروم کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
فریجائل ایکس سنڈروم کی علامات
Fragile X سنڈروم کی علامات بچے کی پیدائش کے بعد یا بچے کے بلوغت سے گزرنے کے بعد ظاہر ہو سکتی ہیں۔ Fragile X سنڈروم والے بچوں میں درج ذیل علامات ہوتی ہیں:
- ترقیاتی تاخیر۔ Fragile X سنڈروم والے بچوں کو بیٹھنا، رینگنا اور چلنا سیکھنے میں زیادہ وقت لگتا ہے۔
- تقریر کی خرابی، جیسے دھندلا ہوا تقریر۔
- نئی چیزوں کو سمجھنے اور سیکھنے میں دشواری۔
- سماجی ماحول میں تعامل کی خرابی، جیسے دوسرے لوگوں کے ساتھ آنکھ سے رابطہ نہ کرنا، چھونے کو ناپسند کرنا، اور جسمانی زبان کو سمجھنے میں دشواری۔
- روشنی اور آواز کے لیے حساس۔
- جارحانہ رویہ اور خود کو نقصان پہنچانے کا خطرہ۔
- نیند میں خلل۔
- دورے
- ذہنی دباؤ.
Fragile X سنڈروم مریض کی جسمانی حالت کو بھی متاثر کرتا ہے، جس کی خصوصیات یہ ہیں:
- بڑا سر اور کان۔
- چہرے کی لمبی شکل۔
- چوڑی پیشانی اور ٹھوڑی۔
- جوڑ ڈھیلے ہو جاتے ہیں۔
- چپٹے پاؤں۔
- خصیے بڑے ہوتے ہیں، جب لڑکے بلوغت سے گزر چکے ہوتے ہیں۔
فریجائل ایکس سنڈروم کی تشخیص
ڈاکٹروں کو شک ہو سکتا ہے کہ کسی مریض میں Fragile X سنڈروم ہے اگر علامات موجود ہوں، جس کی تصدیق جسمانی معائنے سے ہوتی ہے۔ اس کی تصدیق کرنے کے لیے، FMR1 DNA معائنہ کرنا ضروری ہے، جو کہ FMR1 جین میں غیر معمولی یا تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے لیے خون کے نمونے کے ذریعے ایک امتحان ہے۔ یہ ٹیسٹ بچے کی پیدائش کے بعد یا بچہ بلوغت سے گزرنے کے بعد کیا جاتا ہے۔
ڈی این اے کی جانچ پرسوتی ماہرین کے ذریعہ بھی کی جاسکتی ہے جب جنین ابھی بھی رحم میں ہے، یعنی:
- کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS)، یعنی نال کے خلیوں میں FMR1 جین کی جانچ کرنے کے لیے نال کے ٹشو کے نمونوں کے ذریعے لیبارٹری امتحان۔ یہ ٹیسٹ حمل کے 10ویں اور 12ویں ہفتے کے درمیان کیا جاتا ہے۔
- amniocentesis یعنی ایف ایم آر 1 جین میں اسامانیتاوں یا تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے لیے امینیٹک سیال کے نمونے لینے کے ذریعے جانچ۔ یہ معائنہ حمل کے 15ویں اور 18ویں ہفتے کے درمیان کیا جانا چاہیے۔
فریجائل ایکس سنڈروم کا علاج
Fragile X سنڈروم اب تک ٹھیک نہیں ہو سکا ہے۔ علاج کے اقدامات بچے کی صلاحیت کو زیادہ سے زیادہ کرنے اور تجربہ کردہ علامات کو دور کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں۔ علاج کی اس کوشش کے لیے خاندان کے افراد، ڈاکٹروں، اور معالجین یا ماہر نفسیات کی مدد اور تعاون درکار ہے۔ علاج کی وہ اقسام جو کی جا سکتی ہیں، بشمول:
- خصوصی ضروریات کا اسکول، نصاب، سیکھنے کے مواد، اور کلاس روم کے ماحول کے ساتھ جو Fragile X سنڈروم والے بچوں کی ضروریات کے مطابق بنایا گیا ہے۔
- نفسی معالجہ، متاثرہ افراد کے جذباتی عوارض پر قابو پانے اور Fragile X سنڈروم کے ساتھ بچوں کے ساتھ خاندان کے افراد کو تعلیم دینے کے لیے۔ نفسیاتی علاج میں سے ایک جو کی جا سکتی ہے وہ کاگنیٹو رویے تھراپی کے ذریعے ہے، جس کا مقصد مریض کے منفی سوچ کے نمونوں اور مثبت سوچ کے ردعمل کو تبدیل کرنا ہے۔
- فزیوتھراپی، فریجائل ایکس سنڈروم والے بچوں میں حرکت، طاقت، ہم آہنگی اور جسمانی توازن کو بہتر بنانا ہے۔
- گویائی کا علاج، یعنی ایک طریقہ جو تقریر یا مواصلات کی مہارت کو بہتر بنانے کے ساتھ ساتھ زبان کو سمجھنے اور اظہار کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔
- پیشہ ورانہ علاج، اس کا مقصد مریض کی روزمرہ کی زندگی کو آزادانہ طور پر انجام دینے کی صلاحیت کو بڑھانا ہے، گھر میں اور ارد گرد کے ماحول میں۔
ڈاکٹروں کی طرف سے فریجائل ایکس سنڈروم کے شکار افراد کی علامات کو دور کرنے اور ان پر قابو پانے کے لیے ادویات بھی دی جاتی ہیں۔
- میتھیلفینیڈیٹ، اگر Fragile X سنڈروم ADHD کا سبب بنتا ہے۔
- SSRI antidepressants (سلیکٹیو سیروٹونن ری اپٹیک روکنے والا), گھبراہٹ کے حملے کی علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے جیسے sertraline، escitalopram، اور duloxetine۔
- اینٹی سائیکوٹک، جیسے aripiprazole، جذبات کو مستحکم کرنے، توجہ کو بہتر بنانے اور اضطراب کو کم کرنے کے لیے۔
- anticonvulsants، جیسے بینزودیازپائنز اور فینوباربیٹل، دوروں کو دور کرنے کے لیے۔
فریجائل ایکس سنڈروم کی روک تھام
فریجائل ایکس سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جس کی روک تھام مشکل ہے۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان کا کوئی فرد ہے جسے پہلے Fragile X سنڈروم ہو چکا ہے، تو یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی جانچ ضروری ہے کہ آیا آپ کے بچوں میں سنڈروم منتقل ہونے کا کوئی خطرہ ہے۔
اگرچہ Fragile X سنڈروم کو روکا نہیں جا سکتا، تاہم ابتدائی علاج کے اقدامات کرنے کی ضرورت ہے تاکہ متاثرہ افراد کو علمی، طرز عمل اور سماجی مہارتوں میں ان کی اعلیٰ ترین صلاحیت تک پہنچنے میں مدد ملے۔
فریجائل ایکس سنڈروم کی پیچیدگیاں
فریجائل ایکس سنڈروم شاذ و نادر ہی پیچیدگیوں کا سبب بنتا ہے۔ تاہم، بہت سے طبی عوارض ہیں جن کا تجربہ Fragile X سنڈروم والے بچوں میں ہوتا ہے۔
- دورے
- سماعت کی خرابی۔
- بصری خلل، جیسے کراس آنکھیں (اسٹرابسمس)، بصیرت، اور astigmatism.
- دل کے امراض۔
