Xeroderma pigmentosum ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی وجہ سے متاثرہ افراد سورج کی روشنی کے لیے بہت حساس ہوتے ہیں۔ Xeroderma pigmentosum ایک نایاب بیماری ہے جس کا اندازہ دنیا بھر میں 250,000 افراد میں سے 1 کو متاثر کرتا ہے۔
کیونکہ یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے، علامات xeroderma pigmentosum بچپن سے دیکھا جا سکتا ہے. شکایات ان علاقوں سے پیدا ہوں گی جو اکثر سورج کی روشنی کے سامنے آتے ہیں، یعنی جلد اور آنکھیں۔ اگر مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو، مریض xeroderma pigmentosum جلد کے کینسر اور آنکھ کے کینسر کے لیے حساس۔
وجہ زیروڈرما پگمنٹوسم
زیروڈرما پگمنٹوسم عام طور پر جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو خراب ڈی این اے کی مرمت کو روکتے ہیں۔ ان جین میوٹیشنز کی موجودگی جسم کو شمسی تابکاری کی وجہ سے نقصان پہنچانے والے ڈی این اے کی مرمت یا تبدیل کرنے سے قاصر ہے۔
کم از کم 8 قسم کے جین میوٹیشن ہیں جو اس کا سبب بن سکتے ہیں۔ xeroderma pigmentosum. تاہم، سب سے زیادہ پائے جانے والے جین میں تغیرات ہیں۔ ایکس پی سی, ERCC2، اور پولہ.
یہ نایاب جلد کا عارضہ عام طور پر والدین سے بچوں کو ایک خود کار طریقے سے وراثت میں ملتا ہے۔ یعنی، اگرچہ والدین میں سے کسی نے بھی اس کا تجربہ نہیں کیا ہے۔ xeroderma pigmentosumاگر دونوں میں مندرجہ بالا جین میں تغیر پایا جاتا ہے تو ہر حمل میں بچے میں اس بیماری کا خطرہ 25 فیصد ہوتا ہے۔
علامت زیروڈرما پگمنٹوسم
علامت xeroderma pigmentosum عام طور پر بچپن کے دوران یا زندگی کے پہلے 3 سالوں میں پتہ چلا جا سکتا ہے. کچھ علامات xeroderma pigmentosum آپ کو کیا جاننے کی ضرورت ہے:
جلد پر علامات
سورج کی روشنی میں بچے یا چھوٹے بچے کی جلد پر دھبوں کا ظاہر ہونا ایک عام علامت ہے۔ xeroderma pigmentosum. ان علامات میں چہرہ، گردن، بازو اور ٹانگیں شامل ہو سکتی ہیں۔
ایک اور علامت جو بھی ہو سکتی ہے وہ ہے پگمنٹیشن میں تبدیلی جس کی وجہ سے جلد کے دھبے جو بہت سیاہ ہوتے ہیں (ہائپر پگمنٹیشن) یا جلد کے دھبے جو آس پاس کی جلد کے رنگ کے مقابلے بہت ہلکے ہوتے ہیں۔
اس کے علاوہ، کچھ علامات xeroderma pigmentosum جلد کو کیا ہوتا ہے:
- جلن، لالی، درد، اور یہاں تک کہ چھالے جو ہفتوں تک رہ سکتے ہیں۔
- پتلی اور نازک جلد
- داغ کے ٹشووں سے بھری جلد
- جلد پر خون کی چھوٹی نالیوں کی لکیریں نمودار ہوتی ہیں (telangiectasia)
آنکھ میں علامات
کی سب سے عام علامات xeroderma pigmentosum آنکھوں میں جو کچھ ظاہر ہوتا ہے وہ یہ ہے کہ روشنی کو دیکھتے ہوئے آنکھیں حساس ہو جاتی ہیں (فوٹو فوبیا)، درد، اور یہاں تک کہ سرخی بھی۔
اس کے علاوہ، دیگر علامات جو ہو سکتی ہیں ان میں شامل ہیں:
- کارنیا اور آنکھ کے سفید حصے کی سوزش (سکلیرا)
- ضرورت سے زیادہ آنسو کی پیداوار
- پلکوں کی سوزش
- پلکیں (انٹروپین) یا باہر (ایکٹروپین)
- آنکھ کی عینک ابر آلود ہو جاتی ہے۔
اگر آنکھ اور آس پاس کی جلد کو پہنچنے والے نقصان کی ڈگری شدید ہے، xeroderma pigmentosum اندھے پن کا سبب بن سکتا ہے.
اعصابی نظام پر علامات
4 میں سے 1 مریض xeroderma pigmentosum اعصابی نظام کے ساتھ مسائل ہیں جو وقت کے ساتھ بدتر ہو سکتے ہیں۔ کچھ اثرات پیدائش سے ہی واضح طور پر دیکھے جا سکتے ہیں۔
علامات یہ ہیں۔ xeroderma pigmentosum اعصابی نظام کی خرابی کی وجہ سے:
- چھوٹے سر کا سائز (مائکرو سیفلی)
- سست یا غیر موجود اضطراری حرکت
- ناقص موٹر مہارت
- ترقیاتی تاخیر
- سخت یا کمزور عضلات
- جسم کی نقل و حرکت کا کمزور کنٹرول (اٹیکسیا)
- سماعت کا نقصان جو بہرے پن میں بڑھ سکتا ہے۔
مذکورہ بالا تمام علامات مریض میں نہیں ہو سکتیں۔ xeroderma pigmentosum. لہذا، ہر مریض مختلف علامات ظاہر کر سکتا ہے.
کر سکتے ہیں زیروڈرما پگمنٹوسم چنگا
ابھی تک کوئی ایسی دوا نہیں ہے جو اس بیماری کو دور کر سکے۔ xeroderma pigmentosum. ڈاکٹروں کے ذریعہ دیئے گئے مختلف علاج کا مقصد صرف علامات کو کم کرنا اور پیچیدگیوں کو روکنا ہے۔
سورج کی روشنی سے دور رہنا سب سے مؤثر قدم ہے۔ تاہم، یہ بھی متاثرین کے لئے ناممکن ہے xeroderma pigmentosum ہر روز گھر کے اندر رہنا پڑتا ہے۔ اس لیے مریض کے روزمرہ کے طرز زندگی میں تبدیلی کی جانی چاہیے، تاکہ اس کی سرگرمیاں اس کی حالت کو خراب کیے بغیر جاری رکھ سکیں۔
کچھ چیزیں جن پر عمل کرنا ضروری ہے ان میں شامل ہیں:
- دن کے دوران بیرونی سرگرمیوں کو کم کریں، سوائے ہنگامی حالات کے، جیسے ہسپتال جانا
- سن اسکرین کریم یا کپڑوں کا استعمال کریں جو ہر بار جب آپ گھر سے باہر نکلیں تو سارا جسم ڈھانپیں جب سورج چمک رہا ہو۔
- جب بھی سورج چمک رہا ہو تو گھر سے باہر نکلتے وقت ٹوپی اور دھوپ کا چشمہ پہنیں۔
- سگریٹ کے دھوئیں کی نمائش سے گریز کریں کیونکہ یہ جلد کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔
اس کے علاوہ جلد اور آنکھوں کا باقاعدہ معائنہ بھی اہم چیزیں ہیں جنہیں فراموش نہیں کرنا چاہیے۔ یہ پیدا ہونے والی علامات کے علاج کے ساتھ ساتھ جلد اور آنکھوں دونوں میں کینسر کی نشوونما کو جلد پہچاننے اور اسے ختم کرنے میں بہت مددگار ثابت ہوگا۔
مندرجہ بالا کے طور پر تجاویز کی ایک قسم سے گزر کر، متاثرین xeroderma pigmentosum امید کی جاتی ہے کہ وہ اب بھی ایک اچھا معیار زندگی حاصل کرنے کے قابل ہو جائے گا، حالانکہ کچھ حدود ہیں۔
اگر آپ یا آپ کا بچہ تجربہ کرتا ہے۔ xeroderma pigmentosum اور مزید وضاحت کی ضرورت ہے، اس بیماری پر قابو پانے کے لیے بہترین علاج کا مشورہ حاصل کرنے کے لیے جلد کے ماہر سے مشورہ کرنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔
